Legfontosabb // Rák

Adrenogenitalis szindróma

Az adrenogenitális szindróma (szinonimák: AGS, a mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója vagy veleszületett mellékvese hiperplázia) a szteroid hormonok bioszintézisének örökletes rendellenességén alapuló betegség.

A mellékvese és működésük

A mellékvesék párosított szervek, amelyek a vesék felső pólusain helyezkednek el. Minden mirigyet sűrű membrán (kapszula) borít, amely behatol és két rétegre osztja a szervet: a kéreg (külső réteg) és a medulla (belső réteg). A kéreg kortikoszteroidokat szintetizál:

• glükokortikoidok (kortikoszteron, kortizon) - minden anyagcsere-folyamatot szabályoznak;
• mineralokortikoidok (aldoszteron) - szabályozza a kálium-nátrium egyensúlyt;
• nemi hormonok.

Az agyi anyag felelős a katekolaminok (adrenalin és noradrenalin) termeléséért. Az adrenalin növeli a pulzusszámot és a szív erejét. A noradrenalin fenntartja az érrendszeri tónust.

Fejlesztési mechanizmus

A veleszületett mellékvese hiperplázia kialakulása egyes kortikoszteroid hormonok termelésének (termelésének) gátlásával jár, miközben egyidejűleg aktiválja mások termelését. Ennek oka az egyik vagy másik enzim hiánya, amely részt vesz a szteroidogenezisben (a kortikoszteroidok termelésében). Az AHS fő patogenetikai mechanizmusa a C 21-hidroxiláz enzim veleszületett hiánya.

Az aldoszteron és a kortizol hiánya az enzimhiány mértékétől függően alakul ki. Ez utóbbi hiánya negatív visszacsatolás formájában serkenti az adrenokortikotrop hormon (ACTH) termelését, amely hatással van a mellékvesekéregre és annak hiperpláziájához vezet. Ennek eredményeként a kortikoszteroidok szintetizálódnak a normál felett, vagyis a szteroidogenezis elmozdul az androgénfelesleg felé.

A szervezetben mellékvese eredetű hiperandrogenizmus alakul ki. Az androgének fokozott termelése virilizáló (latin virilis - férfi, virilizáció - masculinizáció) hatással van a gyermekre még a szülés előtti időszakban is. Ezt követően kialakul a betegség klasszikus (veleszületett) formája. A klinikai megnyilvánulások a mutált CUR21-B gén aktivitásának mértékétől függenek. Az aktivitás teljes hiányával a szindróma sót pazarló formája képződik, amelyben mind az mineralokortikoidok, mind a glükokortikoidok termelése károsodik.

A betegség prevalenciája

Az ASH előfordulása a különböző nemzetiségek szerint változó. A kaukázusiak körében a veleszületett mellékvese hiperplázia klasszikus változatai 14 000 újszülött csecsemőből egy esetben fordulnak elő (9800-ból 1 Svédországban, 1 11 000-ből az Egyesült Államokban). Japánban az előfordulás 18 000 újszülöttből 1. Az izolált populációk között az AHS előfordulása 5–10-szer haladja meg az átlagot. Így az alaszkai eszkimók között a betegség klasszikus változatainak elterjedése 282 újszülöttre vetítve körülbelül egy eset..

Formák és megnyilvánulások

A veleszületett mellékvese hiperplázia klinikai megnyilvánulásai nagyon változatosak. A betegségnek két klasszikus formája van:

• sóvesztő;
• egyszerű viril forma.

A sót vesztő formát az enzim teljes hiánya jellemzi, amely a só anyagcseréjének megsértése (mineralokortikoidok hiánya) formájában nyilvánul meg. A reninaldoszteron rendszer részt vesz a kóros folyamatban. A tünetek a baba születése utáni első napokban jelentkeznek. Az adrenogenitális szindrómát a mellékvese-elégtelenség típusú újszülötteknél (aldoszteron és kortizon hiánya) a következő tünetek kísérik:

• regurgitáció;
• hányás;
• gyenge perifériás keringés;
• fogyás;
• álmosság.

A test kiszáradása szomjat okoz, ami aktív szíváshoz vezet. Ezek a tünetek a születést követő második vagy harmadik héten jelentkeznek. A glükokortikoid-hiányt progresszív hiperpigmentáció bizonyítja.

A biokémiai vérvizsgálat tartalmaz hiponatrémiát (nátriumhiány), hiperkalémiát (felesleges káliumszint), acidózist (a szervezet „savanyulása”). Az intrauterin fejlődés korai szakaszából származó androgének feleslegével az újszülött lányokban női pszeudohermaphrodizmust észlelnek. A változások a normális klitorális hipertrófiától a külső nemi szervek teljes virilizációjáig terjednek (pénisz alakú csikló a húgycső nyílásának átjutásával a hüvely felett)..

A fiúknak megnagyobbodott a péniszük, herezacskó hiperpigmentációval. Megfelelő kezelés hiányában a posztnatális időszakban a virilizáció gyorsan előrehalad. A csontnövekedési zónák idő előtt bezáródnak, ezért a felnőtt betegek rövidek. Lányoknál a kezelés hiánya az agyalapi mirigy-petefészek rendszer elnyomásával járó primer amenorrhoához vezet a férfi nemi hormonok túltermelésével.

A viril formát a progresszív masculinizáció, a gyors szervképződés és a mellékvesekéreg-hormonok fokozott felszabadulása jellemzi. A 46, XX kariotípussal rendelkező újszülött lányok különböző súlyú férfiasságot mutatnak - a mérsékelten hipertrófiás csiklótól a szeméremráncok abszolút fúziójáig, pénisz és herezacskó képződéséig. A belső reproduktív rendszer jellemzők nélkül alakul ki - a női típusnak megfelelően.

Fiúknál a viril AHS-t általában nem diagnosztizálják közvetlenül a születés után, mivel a nemi szervek vizuálisan normálisak. A diagnózist az élet ötödik vagy hetedik évében állapítják meg, amikor a korai pubertás jelei megjelennek. A 21-hidroxiláz-hiánynak van egy nem klasszikus (késői) formája is, amelyet az enzimaktivitás 40-80% -os csökkenése okoz a normál értékekhez képest..

A lányoknál mérsékelten megnő a csikló, csökken a méh nagysága, a mell korai kialakulása, a csontváz növekedési zónáinak idő előtti lezárása, menstruációs rendellenességek, hirsutizmus (férfi mintázatú hajnövekedés). Az első menstruáció 15-16 éves korban következik be, majd a ciklus elvész, hajlamos az oligomenorrhoea (nagy időközök a menstruáció között).

A férfi hormonok hatása befolyásolja az arcszínt: több férfi testarány, söpörő váll, keskeny medence, rövidített végtagok. Gyakran a betegeknél meddőség alakul ki a jövőben, gyakran a terhesség a korai szakaszban megszűnik. Fiúknál az androgénfelesleg jele a csontnövekedési zónák korai bezárása, a herék csökkenése.

Minden gyermeknél, nemtől függetlenül, az AHS nem klasszikus formájának leggyakoribb tünete a korai szemérem- és hónaljszőrnövekedés. A látens veleszületett mellékvese hiperpláziának nincsenek klinikai tünetei, de a vérben mérsékelten megemelkedett kortizol-prekurzorok találhatók. Nem minden szerző különbözteti meg ezt az állapotot a betegség külön formájaként..

Diagnosztika

A betegség diagnózisának vezető helyét a hormonális elemzések kapják. Az androgének genezisének meghatározásához hormonális vizsgálatokat végeznek a dexametazon teszt előtt és után. A DHEA és a DHEAS szintjének csökkenése a vérben az ACTH kiválasztódását gátló speciális szerek bevétele után a férfi hormonok mellékvese eredetét jelzi.

A betegség sót pazarló formájában a plazma reninszintjének emelkedése figyelhető meg, ami az aldoszteron hiányát és a kiszáradást tükrözi. A klasszikus formában az ACTH szintje is növekszik. A betegség késői formáinak esetében megállapítják, hogy a rokonok családjában a ciklus meghibásodása mindkét vonalon fennáll. A tipikus jelek elhanyagolt formákat jeleznek: korai szőrnövekedés férfitípusú lányoknál, késői menstruáció, "atlétikai" testalkat stb..

A petefészkek ultrahangjának segítségével meg lehet állapítani az anovulációt (az ovuláció hiánya): változó érettségű tüszők vannak jelen, de még nem érték el a preovulációs átmérőt. A lányok bazális hőmérséklete meghosszabbított első fázissal és rövid másodperccel rendelkezik. Ez a sárgatest elégtelenségére utal. Megjegyezzük a hüvelyi kenet androgén típusát is..

Az AGS a galaktozémiával együtt olyan betegségekre utal, amelyeknél az újszülöttek szűrővizsgálata diagnosztizálható, de ez nem teljesen indokolt. Az újszülöttek korai szűrése nem segít a lányok rendellenességeinek kijavításában. Jobb elvégezni az enzimhiány prenatális diagnózisát és prenatális kezelését olyan családokban, ahol mindkét szülő heterozigóta és már beteg utódokkal rendelkezik.

Ez lehetővé teszi a terhesség fenntartásával kapcsolatos döntés meghozatalát. Mentése esetén intrauterin hormonterápiát végeznek, ami miatt nincs szükség arra, hogy a lány műtéttel korrigálja a nemi szerveket.

Megkülönböztető diagnózis

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikáját a mellékvesék és az ivarmirigyek androgéntermelő daganataival, idiopátiás korai pubertással végzik fiúknál. A sót vesztő formát meg kell különböztetni a veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció, pszeudohiperaldoszteronizmus és néhány egyéb rendellenesség ritka változataitól.

Kezelés

A klasszikus formában a gyermekeknek hidrokortizon tablettákat (napi adag 15–20 mg / testfelület m2) vagy prednizolont írnak fel 5 mg / m2 dózisban. A napi adagot két adagra osztják: az adag egyharmadára reggel és kétharmadra lefekvés előtt. Ez lehetővé teszi az agyalapi mirigy által az ACTH termelésének maximális elnyomását. A ciklus hibás második szakasza esetén az ovuláció stimulálása szükséges a ciklus ötödikétől a kilencedik napjáig, ami jelentősen növeli a terhesség esélyét.

Ha a terhesség megkezdődött, a spontán vetélés elkerülése érdekében folytatni kell a glükokortikoszteroidokat. A sót pazarló AGS-hez fludrokortizont írnak fel (50-200 mcg / nap). Ha súlyos kísérő betegségek vannak, vagy műtétet hajtottak végre, a glükokortikoidok adagját megemelik. Az AHS viril formájának késői diagnózisa esetén genetikailag női nemű betegeknél a külső nemi szervek plasztikai műtétét célzó műtéti beavatkozást végeznek.

A betegség nem klasszikus formája csak súlyos külső problémák (pattanások, hirsutizmus) vagy csökkent termékenység esetén igényel kezelést. Ebben az esetben 0,25-0,5 mg dexametazont vagy legfeljebb 5 mg prednizolont írnak le lefekvés előtt..

A pattanásokat és a hirsutizmust hatékonyan korrigálják antiandrogénekkel (ciproteron) és ösztrogénekkel együtt (orális fogamzásgátlókban). A spironolakton antiandrogén hatású. A gyógyszert naponta kétszer 25 mg-mal kell bevenni. A spironolakton hat hónapos használata 80% -kal csökkenti a tesztoszteron szintet.

A hipertrichózist a szintetikus progesztinek is csökkentik, azonban a veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő nők hosszú ideig nem használhatják őket (az orvosok ajánlásainak megfelelően a gonadotropinok elnyomása nemkívánatos a petefészek elnyomása esetén). A nem klasszikus típusú betegségben szenvedő férfiakat nem kezelik.

Előrejelzés

A klasszikus formában a prognózis az időben történő diagnózistól (a külső nemi szervek szerkezetének kifejezett rendellenességeinek megelőzése a lányoknál), az előírt kezelés minőségétől és a nemi szerveken végzett műtéti beavatkozás időszerűségétől függ. A tartós hiperandrogenizmus vagy kortikoszteroid túlterhelés azt eredményezi, hogy a betegek elakadnak.

Ez kozmetikai hibákkal párosulva jelentősen rontja a pszichoszociális alkalmazkodást. Az AHS klasszikus formájú nők megfelelő és időben történő kezelésével a terhesség sikeres kezdete és terhessége lehetséges..

Örökletes és összetett betegség - adrenogenitális szindróma: megnyilvánulások, terápia

Az adrenogenitális szindróma örökletes betegség. A páciens károsítja a kortizol és az aldoszteron képződését a mellékvesékben. Ennek oka a szteroid hormonok szintézisében részt vevő enzimek hibája.

Bizonyos típusú betegségnek születésétől kezdve kifejezett tünetei vannak, míg más esetekben vannak rejtett gének, amelyek serdülőkorban vagy gyermekvállalásban jelentkező stresszes helyzetekben jelentkeznek. A provokátorok lehetnek sérülések, sugárzás, stressz, mérgezések, súlyos fertőzések, fizikai túlterhelés. A betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnél jelen kell lennie. Sőt, egyikük beteg lehet, a másik pedig hordozó.

Egy genetikai rendellenesség megzavarja a mellékvese hormonok termelését. Az agyalapi mirigy erre adrenokortikotrop hormon (ACTH) termelésével reagál. Az eredmény a mellékvesék megnagyobbodása. Van olyan állapot, mint a veleszületett mellékvese hiperplázia (valójában ez az adrenogenitális szindróma neve).

Ugyanakkor a hiperpláziában nő a férfi nemi hormonok termelése. Csak a mellékvesék termelnek férfihormonokat a nőknél. Feleslegük férfiasságot okoz. Fiúknál az androgének többségét a herék termelik, de betegséggel atrófálódnak. A megnövekedett hormonszint stimulálja a korai pubertást és az elakadt növekedést.

A nemi szervek rendellenes szerkezetének első jelei gyakran láthatók az ultrahangon, még a gyermek születése előtt. Az újszülött lányoknál megnő a csikló, van még egy teljesen kialakult pénisz is. Jelen van a hüvely és a méh, de még nem teljesen fejlett. Fiúknál a herezacskó és a pénisz megnagyobbodása található. A csecsemők sötét bőrrel születhetnek a fokozott bőr pigment szintézis miatt.

A kortizol hiánya alacsony vérnyomásban, megnövekedett pulzusban nyilvánul meg. Stresszes helyzetben sokkállapotú mellékvese-krízis léphet fel. Az aldoszteronhiány súlyos kiszáradást okoz.

A veleszületett patológia formái - vírusos, sót pazarló és nem klasszikus.

Diagnosztikai módszerek: ultrahang, magzatvíz elemzése, vagy 21 hét elteltével magzati vért veszünk (a köldökzsinórból ultrahang ellenőrzés alatt); Szülés után vizsgálatot írnak elő: ACTH-vizsgálatot, vérvizsgálatot, vizeletvizsgálatot. A hiperplázia atipikus lefolyású fiatal nők esetében az alábbiakból nyert adatokat veszik figyelembe: a kéz csontjainak röntgenfelvétele; Petefészek ultrahang; a végbél hőmérsékletének mérése az egész ciklus alatt (alap).

A terhes nő hormonterápiát kap, és a lányok normális nemi tulajdonságokkal születnek. Következmények anyukára: emelkedik a nyomás, növekszik a duzzanat, hozzáadódik a testtömeg, késői toxikózis lehetséges. Születés után, a nemi szervek szerkezetében fellépő rendellenességek jelenlétében műtéti korrekciójuk jelzett. A kortizol és az aldoszteron hiányában helyettesítő kezelést írnak elő Hydrocortisone és Cortineff. Az endokrinológus egész életen át figyeli a betegeket.

A nők látens lefolyásával a hormonokat nem írják fel. Ha a fogamzást tervezik, akkor a hidrokortizon használatára van szükség az ovuláció teljes helyreállításáig. A vetélés megelőzése érdekében a hormonterápia legfeljebb 12 hétig tart, ösztrogénekkel, progeszteronnal egészítik ki. A menstruációs ciklus rendellenességei, pattanások, fokozott szőrnövekedés, ösztrogénekkel, antiandrogénekkel kombinált készítmények, OK.

Ha egy gyermek fiú külső jellemzőivel született, de olyan lány, akinek kifejezett anomáliája van a nemi szervek fejlődésében, ilyen esetekben két lehetőség állhat rendelkezésre - műtéti korrekció, helyettesítő terápia és pszichoterapeuta segítsége, vagy a férfi nemet dokumentálják, és a méhet eltávolítják.

Olvasson tovább az adrenogenitális szindrómáról, megelőzésének módszereiről szóló cikkünkben.

Az adrenogenitális szindróma okai

Ez a betegség örökletes. A páciens károsítja a kortizol és az aldoszteron képződését a mellékvesékben. Ennek oka a szteroid hormonok szintézisében részt vevő enzimek hibája.

Bizonyos típusú betegségnek születésétől fogva kifejezett jelei vannak, míg más esetekben vannak rejtett, "csendes" gének, amelyek serdülőkorban vagy gyermekvállalásban jelentkező stresszes helyzetekben jelennek meg. A provokátorok lehetnek sérülések, sugárzás, stressz, mérgezések, súlyos fertőzések, fizikai túlterhelés. Korábban ezeket a patológiai formákat megszerzettnek tekintették, majd megtalálták a szülőktől kapott hibás géneket. A mutációk okait még mindig nem tárják fel.

Mivel az adrenogenitális szindrómáért felelős gén recesszív (elnyomott), a betegség megnyilvánulásához mindkét szülőben jelen kell lennie. Sőt, egyikük beteg lehet, míg a másik a gént hordozza.

És itt többet megtudunk a betegségről és az Itsenko-Cushing-szindrómáról.

Fejlesztési mechanizmus

Egy genetikai rendellenesség megzavarja a mellékvese hormonok termelését. Az agyalapi mirigy erre adrenokortikotrop hormon (ACTH) termelésével reagál. Ez a vegyület általában stimulálja a szteroidok szintézisét. Az aktiválás eredménye a mellékvesék növekedése.

Még a nagy mellékvesék sem képesek kortizolt és aldoszteront képezni, mivel az enzimlánc megszakad. Van olyan állapot, mint veleszületett mellékvese hiperplázia. Az endokrinológusok így fogalmazzák meg az adrenogenitális szindróma diagnózisát..

A veleszületett mellékvese hiperplázia öröklődésének útja. A kóros gént fekete kör jelzi

Ha a szteroid hormonok nem képződhetnek, akkor a férfi nemi hormonok (androgének) termelése megnő a hyperplasiaval. A kortizol és az aldoszteron összes prekurzorát a mellékvesék használják az androgének szintézisére.

Csak a mellékvesék termelnek férfihormonokat a nőknél. Túlzott mértékük férfiasságot, vagyis a férfi nemi jellemzőinek elsajátítását okozza. Ez azért is nyilvánvalóan nyilvánvaló, mert az androgének hajlamosak elnyomni a női (ösztrogén) hatását.

Fiúknál az androgének nagy részét a herék termelik, de mivel a mellékvese hormonjai feleslegesek a vérben, saját mirigyeik elveszítik aktivitásukat. A herék sorvadnak. A megnövekedett hormontartalom serkenti a korai pubertást és a növekedés késleltetését, mivel a csontváz csontjainak megnyúlása a pubertás kezdetével leáll.

Korai pubertás fiú

Tünetek lányokban, fiúkban

A nemi szervek rendellenes szerkezetének első jelei gyakran láthatók az ultrahangon, még a gyermek születése előtt. Az újszülött lányoknál megnő a csikló, van még egy teljesen kialakult pénisz is. Jelen van a hüvely és a méh, de még nem teljesen fejlett. Fiúknál megnagyobbodott herezacskó és pénisz található.

Mivel a méhen belüli fejlődés időszakában sok ACTH és melanocita-stimuláló hormon képződik, a gyermekek sötét bőrrel születhetnek a bőr pigment fokozott szintézise miatt.

A kortizol hiánya alacsony vérnyomásban, megnövekedett pulzusban nyilvánul meg. Stresszes helyzetben sokkállapotú mellékvese-krízis léphet fel. Az aldoszteronhiány súlyos kiszáradást okoz - hasmenés, hányás, görcsös szindróma. Katasztrofálisak lehetnek egy csecsemő számára..

A veleszületett patológia formái

A mellékvese hiperplázia tünetei különböző típusú enzimek hibáival társulnak. A legjellemzőbb a viril, a sót pazarló és a nem klasszikus három forma.

Virilia

A nemi szervek rendellenességei dominálnak. Lányoknak:

• megnagyobbodott csikló, hasonló a péniszhez;
• elmélyítette a hüvely bejáratát;
• a szeméremajkak több mint normálisak;
• méh és függelékek képződnek.

A fiúknak megnagyobbodott a péniszük, a herezacskó bőrének sötét pigmentációja van. Gyermekeknél a pubertás hétéves korban kezdődik. A lányok széles vállúak, keskeny medencével, rövid és masszív végtagokkal. Halk hangjuk van, nyakukon Ádám-alma van, emlőmirigyeik nem nőnek. A fiúknak korán durva szőr van az állon és a felső ajkán, a hang megszakad.

Sóvesztő

A betegség megnyilvánulásai az élet első heteitől kezdenek megjelenni. A lányoknál a nemi szervek a férfi minta szerint alakulnak ki, a fiúknál a pénisz és a herezacskó megnagyobbodik. A kialakult szteroid hormonok durva megsértése miatt súlyos hányás, hasmenés, görcsrohamok alakulnak ki, a bőr elsötétül. A progresszív dehidráció időben történő helyettesítő kezelés hiányában halálhoz vezet.

A betegség klinikai megnyilvánulásának kezdetétől számított 2-3 nap elteltével a kiszáradás tünetei és a metabolikus acidózis kialakulása jelennek meg

Nem klasszikus (pubertás utáni)

Fiatalon kiderült. A nemi szervek megfelelnek a nemnek, de megnő a csikló és a pénisz. A fő rendellenességek nőknél fordulnak elő - a menstruáció csökken, vagy leáll stressz, trauma, abortusz, vetélés után. Az első menstruáció csak 15 éves korban kezdődhet, a ciklus meghosszabbodik (több mint 30-40 nap).

A bőr hajlamos fokozott zsírosodásra és pattanások kialakulására, fokozott a haj növekedése. A vizsgálat a mellékvese kéregének hiperpláziáját tárja fel.

A fotón egy lány, akinek későn kezdődött a betegsége

Lehetségesek az adrenogenitális szindróma nem klasszikus lefolyása is - magas vérnyomás mellett, lázzal, lipiddel (elhízás, károsodott koleszterin-anyagcsere), hirsutizmussal (fokozott szőrnövekedés a testen és az arcon, a has középvonalán, a mellbimbók közelében)..

A szindróma lehetséges szövődményei

Minél korábban jelentkeznek az adrenogenitális szindróma jelei, annál kevesebb az esély arra, hogy egy nő normális magzatot teherbe ejtsen és hordozzon. A virilizáló és a sót pazarló formára jellemző a tartós meddőség, a nem klasszikus változatban a terhesség bekövetkezik, de a vetélések kockázata nő.

A csecsemők mellékvese-válsága súlyos hányással, hasmenéssel, regurgitációval, a vérnyomás kontrollálhatatlan csökkenésével és gyors szívveréssel jelentkezik. A gyermek gyorsan elveszíti a testsúlyát, eszméletvesztésbe esik. Az életének megmentéséhez sürgős kórházi kezelésre van szüksége.

Nézze meg az androgén fejlődésének videóját:

Szűrés és egyéb diagnosztikai módszerek

Terhes nők vizsgálatakor a mellékvesék hiperpláziájának lehetősége a magzat nemi szerveinek rendellenes kialakulására utalhat. Ez a második szülészeti ultrahangos szűrésen látható. Ilyen esetekben további vizsgálat ajánlott a patológia kimutatására még a szülés előtt. Elvégzik a magzatvíz elemzését, vagy 21 hét elteltével magzati vért vesznek (a köldökzsinórból ultrahang ellenőrzés alatt)..

Szülés után vizsgálatot írnak elő:

• teszt ACTH-val - beadása után a kortizol szintje nem növekszik;
• vérvizsgálat - csökkentett nátriumszint, megnövekedett káliumszint, 17 OH-progeszteron 5-7-szeres vagy annál több, androszténdionion (a szteroidok prekurzora), renin (sót vesztő formában);
• vizeletvizsgálat - a 17-ketoszteroidok magas koncentrációja, a prednizon bevétele után a felére csökken.

A magzatvíz elemzése

A hiperplázia atipikus lefolyású fiatal nők esetében az alábbiakkal nyert adatok:

• a kéz csontjainak radiográfiája (a növekedés korai befejezése);
• Petefészek ultrahang - tüszők, amelyek nem érik el az ovulációt;
• a végbél hőmérsékletének mérése az egész ciklus alatt (bazális) - nincsenek az ovulációra jellemző változások.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Bizonyos esetekben a hiperplázia kezelése a szülés előtt kezdődik. Hormonterápiát terhes nőnek írnak fel, és a lányok normálisan kialakult szexuális jellemzőkkel születnek. Ez a módszer nem biztonságos az anya számára, mivel emelkedik a vérnyomása, növekszik a duzzanata és hozzáadódik a testtömeg. Az ilyen változások késői toxikózishoz vezethetnek, vagy súlyosbíthatják annak lefolyását..

A kortizol és az aldoszteron hiányában helyettesítő kezelést írnak elő Hydrocortisone és Cortineff. Az állandó monitorozás és a dózis módosítása fontos bármely kísérő betegség vagy stressz esetén, mivel mellékvese-válság lehetséges. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeket egész életükben endokrinológus figyeli.

A nőknél a betegség látens lefolyása esetén a hormonokat nem írják fel, ha nem tervezi a terhességet, és a menstruáció viszonylagos ritmust tart fenn. Ha a beteg gyermekre vágyik, akkor a hidrokortizon alkalmazása addig szükséges, amíg az ovuláció teljesen helyre nem áll. A vetélés megelőzése érdekében a hormonterápia 12 hétig tart, ösztrogénnel, később pedig progeszteronnal egészítik ki.

A menstruációs ciklus rendellenességei esetén pattanásokat, fokozott szőrnövekedést, ösztrogénekkel, antiandrogénekkel és a legújabb generációs fogamzásgátlókkal (Klayra, Logest, Mersilon) kombinált készítményeket írnak fel. Hat hónappal később terápiás hatás jelenik meg, de a tabletták használatának végén a tünetek ismét visszatérnek.

Különleges helyzet áll elő, ha a diagnózist még nem szülték meg a szülés előtt, és a gyermek, a fiú külső jellemzőivel rendelkezik, olyan lány, akinek kifejezett anomáliája van a nemi szervek fejlődésében. Ilyen esetekben kétféle lehetőség állhat rendelkezésre a további cselekvésekre - műtéti korrekció, helyettesítő terápia és pszichoterapeuta segítségére, vagy a férfi nemet dokumentálják, és a méhet eltávolítják.

Nézze meg az adrenogenitális szindrómáról szóló videót:

Megelőzés

Ha vannak ilyen betegségek a családban, szükségképpen orvos-genetikus konzultációt kell kijelölni a gyermeket tervező fiatalok számára. Még az ACTH-val végzett hagyományos teszt is felfedheti a patológia vagy a gén hordozásának rejtett változatait. A terhesség kezdetével bemutatják az embrió vagy a magzatvíz sejtjeinek genetikai vizsgálatát. Az élet ötödik napján elemzést készítenek a 17-hidroprogeszteron szintjéről.

Minél korábban észlelik a betegséget, annál nagyobb az esély a sikeres korrekcióra..

És itt többet az agyalapi mirigy elégtelenségéről.

Az adrenogenitális szindrómát örökletes eredetű enzim-rendellenesség jellemzi. A kortizol és az aldoszteron képződése károsodott, az androgének szintetizálása felesleges. A lányok a férfi nemi szervének jeleivel születnek, és növekedésükkor testalkatuk és külső vonásaik férfiassá válnak. Sót pazarló formában dehidráció figyelhető meg..

A fiatal nőknél a betegség első megnyilvánulásakor a menstruációs rendellenességek és a meddőség dominálnak. A patológia kimutatásához prenatális diagnosztikát, újszülött szűrést alkalmaznak. A kezelés hormonpótló kezelésből, a nemi szervek műtéti korrekciójából áll.

Adrenogenitalis szindróma: tünetek, kezelés

Tartalom

Mi a kapcsolat a szervezetben a szénhidrátok anyagcseréjét szabályozó és a stresszreakciókat közvetítő hormon hiánya és a szexuális fejlődés több rendellenessége között? A legközvetlenebb. Példa erre az ún. adrenogenitális szindróma gyermekeknél és felnőtteknél. Ez a meglehetősen ritka örökletes betegség mindkét nemben szenved (átlagosan egy öt-hatezer embert), és már fiatalon is megvan a maga sajátos megnyilvánulása.

Mi jellemzi? A mellékvesekéreg - az anyagcsere, a növekedés, a fejlődés, a változó körülményekhez való alkalmazkodás "színterén" fontos "szereplők" nem látják el a testet megfelelő mennyiségű kémiai szabályozóval és e folyamatok koordinátorával - a kortizollal és bizonyos esetekben az aldoszteronnal. Miért? Mivel veleszületett rendellenesség van az ezen hormonok szintéziséhez szükséges enzimek képződésében.

Ennek eredményeként, a kompenzálni kívánva ezeket a hiányosságokat, a test elindítja a különféle szervek közötti kölcsönhatások kaszkádját, amelynek kóros következményei vannak. Pontosabban:

• a hormonok hiánya az agyi struktúrákat (pontosabban a hipotalamusz-hipofízis rendszer) provokálja olyan tényező kialakulását, amely a mellékvese kéreg felzárkóztatására készteti;
• erre az egyértelmű ingerre reagálva a mellékvesék megpróbálják betartani a rendet és növelni a működő sejtek számát (úgynevezett hiperplázia);
• de mivel a szükséges enzimek még mindig hiányoznak, a kortizol (és egyes esetekben az aldoszteron) képződése nem normalizálódik;
• de szükségtelenül (a nemi szteroidok kezdetben normális termelésének hátterében) ugyanazon mellékvesekéreg termelődése a nemi hormonok - androgének - potenciáljával (még születés előtt!);
• a nemi hormonok feleslege mindenféle hatást vált ki a szervezetben;
• míg a kortizol (és bizonyos esetekben az aldoszteron) hiánya még mindig érezteti önmagát, és provokálja az agyat a mellékvesekéreg további stimulálására.

A veleszületett adrenogenitális szindróma formáit az határozza meg, hogy a szervezetnek milyen (és milyen mértékben) enzimje (vagy enzimjei) hiányzik. És ennek megfelelően milyen hormon (vagy hormonok) vannak hiányban. A leggyakrabban diagnosztizált ún. viril forma. Maga a név (fordítva: „férfi”) a kísérő tünetek komplexumát is tartalmazza - a lányoknál a másodlagos férfi szexuális jellemzők és a fiúknál az erősebb nem korai hipertrófiás tulajdonságai. Egyébként ennek a formának a betegsége meglehetősen könnyen megy végbe (az úgynevezett kompenzált forma), mivel az enzim munkája csak részben zavart, és időben történő észleléssel könnyen korrigálható.

Két másik (ritka) forma - a magas vérnyomás és a sópazarlás - súlyosabb. Olyannyira, hogy korai felismerésük nélkül nagy a kockázata a szív- és veseelégtelenségben szenvedő gyermekek halálának és az agyi vérzésnek.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Adrenogenitális szindróma újszülötteknél

Mivel a mellékvesék az agyközpontok irányításával (a kortizol hiányára reagálva) még a méhben is keményen kezdenek dolgozni, a gyermek megszületik, máris felesleges nemi hormonokkal rendelkezik. Ennek eredményeként a tünetek az ún. hamis hermafroditizmus (mindkét nem jeleinek jelenléte). Az újszülött fiúknak pedig megnagyobbodott kopulációs szervük van. Ezenkívül a nemi szteroidok rendellenes mennyisége a vulva, a végbélnyílás körüli bőr és a mellbimbók túlzott pigmentációjához vezet. A felsorolt ​​jelek jellemzőek az adrenogenitális szindróma leggyakoribb (viril) formájára..

Ritkább és súlyosabb formában (sóvesztés) a test nátrium- és klórvesztésének következményei és a kálium-visszatartás (az aldoszteron hiánya miatt) hozzáadódnak hozzájuk:

• dyspeptikus rendellenességek (hányás, nem jár etetéssel), hasmenés;
• kiszáradás (beleértve a folyadék elvesztését hányás és laza széklet miatt);
• görcsök;
• alacsony vérnyomás;
• szívritmuszavarok.

Adrenogenitalis szindróma lányokban és fiúkban

Az életkor előrehaladtával a fenti jelek továbbra is fennállnak (kivéve, ha korai diagnózist állítanak fel és a szubsztitúciós terápiát nem kezdik meg). Két vagy négy éves korára a korai pubertás tünetei megjelennek a masculinizáció jeleivel (a latin "férfi" szóból) a lányokban:

• a nemi szervek megnagyobbodása;
• szőrösség a hónaljban és a szemérem területén;
• a hang hangszínének megváltoztatása;
• a pattanások megjelenése;
• magas növekedési ütem és súlygyarapodás stb..

Az utolsó pontot illetően: a magas növekedési ráta csak a fiatal korra jellemző. Elég korán (tizenkét éves korukra) a növekedési zónák bezárulnak, a növekedés nagymértékben gátolt vagy teljesen leáll. Ennek eredményeként serdülőkorban már elmarad a növekedés a társaktól.

Az adrenogenitális szindróma hipertóniás és sót pazarló formáinak egyéb (nem specifikus) jelei, amelyeket nem nagyon korán azonosítottak:

• a vérnyomás tartós emelkedése;
• dyspeptikus rendellenességek.

A hosszú távú magas vérnyomást veszélyeztetheti látássérülés, szív- és érrendszeri, vese- és agyi rendellenességek (akár agyvérzés)..

A helyes (és korai) diagnózis érdekében a vizsgálat és a kérdezés mellett laboratóriumi és műszeres vizsgálatokra van szükség:

• vér- és vizeletvizsgálat hormonokra és azok prekurzoraira;
• ultrahangos eljárás;
• a kezek radiográfiája;
• mágneses rezonancia képalkotás és számítógépes tomográfia.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Minél korábban állítják be a helyes diagnózist, annál hatékonyabb a kezelés..

Először is hiányzó hormonokkal helyettesítő terápiában áll (az ember életében). A gyógyszeres módszerekhez jó segítség: a patológia formáját és a test egyéni jellemzőit figyelembe vevő étrend és pszichoterápiás foglalkozások. Sebészeti beavatkozás lehetséges - a csikló, a hüvely műanyagának eltávolítása.

Adrenogenitális szindróma újszülötteknél

Az újszülöttek adrenogenitális szindróma ritka, de rendkívül veszélyes jelenség. A genetika meghatározza az emberi élet fejlődését és fejlődésének kiindulópontjait, és az így létrejövő kromoszómák sok pillanatot alkotnak. Annak a valószínűsége, hogy valami konkrétat és nem teljesen kellemeset kap, mindig láthatatlan marad, és bár az ilyen megnyilvánulások esélye rendkívül jelentéktelen, nem szabad leírnia a lehetőséget. A legtöbb genetikai probléma autoszomális recesszív tulajdonságokban nyilvánul meg, és ezeket a valószínűségeket érdemes kiszámolni a terhesség megtervezésekor. Ezen genetikai rendellenességek közül sok már észrevehető, és már az első években a születéskor megnyilvánul. Beszéljünk olyan jelenségről, mint az újszülöttek adrenogenitális szindróma, valamint annak megnyilvánulási és lefolyási jellemzői.

A betegség egy veleszületett patológia, amelynek során a mellékvesék által termelt bizonyos fontos hormonok szintézise megszakad, ami ahhoz a tényhez vezet, hogy a baba károsodott szexuális fejlődéssel és annak jeleivel elsajátíthatja a hermafrodit tulajdonságait. Hasonló fejlődési rendellenesség mutatkozhat meg mindkét nemnél, de az adrenogenitális szindróma a fiúknál gyakrabban. Az újszülöttek adrenogenitális szindrómájának zavarmechanizmusa a legtöbb esetben a 21-hidroxiláz vagy 11-hidroxiláz, 18-hidroxiláz, 77-hidroxiláz, 20-22-dezmoláz enzim hiányával vagy hiányával jár együtt, amelyek két legfontosabb hormon termeléséért felelősek: a kortizol és az aldoszteron. Egy ilyen egyensúlyhiány során megsérül ezeknek a hormonoknak a szintézise, ​​megszaporodnak a mellékvese szövetek és megnő a nemi hormonok termelése, ami komoly hatással lehet a nemi jellemzők kialakulására és a szervek fejlődésére..

Összességében az adrenogenitális szindróma három fő formája létezik:

• viril - közvetlenül összefügg a 21-hidroxiláz hiányával, és az összes beteg több mint 65% -ában fordul elő.
• sópazarlás - a betegség lefolyásának súlyosabb változata élénk változásokkal, és ha inaktív, megölheti a gyermeket az élet első hónapjaiban. Ennek a formának a fő és legveszélyesebb tünete a dyspepsia, a vérnyomás csökkenése.
• hipertóniás - közvetlenül összefügg a tartós artériás hipertóniával, és szívgyógyszereket igényel.

A veleszületett adrenogenitális szindróma jeleit nem mindig észlelik korai életkorban, és néha rendkívül nehéz helyesen azonosítani és helyesen diagnosztizálni őket a külső tünetek szélessége és hasonlósága, vagy látens lefolyása miatt. A fejlődés korai szakaszában csak a vérminták hormonális összetétel szerinti nyomon követése és a vérnyomás ellenőrzése lehetséges.

Az újszülöttek adrenogenitális szindróma meglehetősen hosszú ideig kialakulhat, és egészen egyértelműen a pubertás időszakához közeledve nyilvánulhat meg, és itt nyomon kell követnie az olyan külső jeleket, mint a nemi szervek fokozott szőrössége, a lányok szeméremajkainak módosulása és túlzottan nagy mérete, nagy péniszmérete kis herével rendelkező fiúknál a hang éles durvulása. Az ilyen egyensúlyhiányok és változások nem maradhatnak észrevétlenek, és el kell kezdeni reagálni rájuk..

Az adrenogenitális szindróma kezelésével és diagnosztizálásával kizárólag szakembernek kell foglalkoznia, és az orvoslátogatás időszerűsége nagyban meghatározza a kezelés sikerét és a szexuális funkciók helyreállítását. A legjobb megoldás ilyen helyzetben a hormonpótló terápia lenne, amelynek köszönhetően a hormonális egyensúlyhiány korrigálható, a fejlesztési folyamatok anatómiai helyessége helyreállhat. A kezelés gyakran olyan rendszert követ, amely egyesíti a szteroidok alkalmazását és a sóveszteség pótlását a szervezetben. Ehhez 10% -os glükóz oldatokat és 0,9% NACL infúziót használnak. Az alkalmazott szteroidok hidrokortizon vagy prednizolon. Nem ritka, hogy egy ilyen kezelést egész életen át alkalmaznak a válság kizárására. Az ilyen terápiát szigorúan egyéni séma szerint és szakember irányításával hajtják végre..

Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél

Az iLive minden tartalmát orvosi szakértők vizsgálják felül, hogy a lehető legpontosabbak és tényszerűbbek legyenek.

Szigorú irányelveink vannak az információforrások kiválasztására, és csak jó hírű weboldalakra, tudományos kutatóintézetekre és lehetőség szerint bevált orvosi kutatásokra hivatkozunk. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben szereplő számok ([1], [2] stb.) Interaktív linkek az ilyen tanulmányokhoz.

Ha úgy gondolja, hogy tartalmunk bármelyike ​​pontatlan, elavult vagy más módon kérdéses, válassza ki azt, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (szinonima: gyermekeknél az adrenogenitális szindróma) az örökletes fermentopátiák egy csoportját foglalja magában. A fermentopátiák mindegyike a szteroidogenezisben szerepet játszó enzim genetikailag meghatározott hibáján alapul.

A glükokortikoidok és az mineralokortikoidok szintézisében szerepet játszó öt enzim hibáit írják le, és az adrenogenitális szindróma ez vagy az a változata kialakul a gyermekeknél. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.

ICD-10 kód

• E25 Adrenogenitális rendellenességek.
• E25.0 Az enzimhiányhoz kapcsolódó veleszületett adrenogenitális rendellenességek.
• E25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
• E25.9 Adrenogenitális rendellenesség, nem meghatározott.

Mi okozza a gyermekeknél az adrenogenitális szindrómát?

Az esetek 90% -ában 21-hidroxiláz-hiba figyelhető meg, amelyet az enzimet kódoló CYP21-gén különféle mutációi okozhatnak. Több tucat CYP21 mutációt írtak le, amelyek a P450c21 hibához vezetnek. Van egy pontmutáció is, részleges 21-hidroxiláz aktivitással. Ennek az enzimnek a részleges hiányával a betegség egyszerű (viril) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizolszintézis megzavarása serkenti az ACTH termelését, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, a kortizol előfutára halmozódik fel. A felesleges 17-OH-progeszteron átalakul androgénné. A mellékvese androgének a női nemi külső nemi szervek virilizációjához vezetnek - a lány hamis női hermafroditizmussal születik. Fiúknál a hyperandrogenemia meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők korai megjelenését (korai szexuális fejlődés szindróma).

Jelentős 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. ugyanakkor a hiperandrogenizmus hátterében sóveszteség-szindróma vagy mellékvese-elégtelenség alakul ki - a betegség sót pazarló formája.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája a pre- és pubertás korban adrenarch, mérsékelt hirsutizmus és menstruációs rendellenességek formájában jelentkezik. A mérsékelt vagy enyhe virilizáció a V281L és a P30L pontmutáció eredménye.

Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának klasszikus viril formájában a lány külső nemi szervei a heteroszexuális típus szerint alakulnak ki - a csikló hipertrófiás, a nagy szeméremajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a hüvelyt és a húgycsövet az urogenitális sinus képviseli. Újszülött fiúknál nyilvánvaló jogsértések nem mutathatók ki. 2-4 éves koruktól mindkét nemű gyermeknél az adrenogenitális szindróma egyéb tünetei jelentkeznek a gyermekeknél, vagyis androgenizáció: hónalj- és szeméremszőrnövekedés alakul ki, vázizmok fejlődnek, a hang durvul, az alak férfiasabbá válik, és az arcán és a törzsén serdülőkori pattanások jelennek meg. A lányoknál az emlőmirigyek nem nőnek, a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor felgyorsul a csontváz differenciálódása, és a növekedési zónák idő előtt bezáródnak, ez rövid testalkatot okoz.

A 21-hidroxiláz-hiány sóvesztő formájával a fent leírt tünetek mellett az élet első napjaitól kezdve a gyermekeknél a mellékvese-elégtelenség jeleit észlelik. Eleinte regurgitáció jelenik meg, majd hányás, laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan elveszíti testsúlyát, kialakulnak a kiszáradás tünetei, mikrocirkulációs rendellenességek, csökken a vérnyomás, tachycardia kezdődik, hiperkalémia miatt szívmegállás lehetséges.

Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formáját gyermekeknél a szekunder szőrnövekedés korai megjelenése, a csontváz gyorsított növekedése és differenciálódása jellemzi. Pubertás lányoknál a hirsutizmus mérsékelt jelei, menstruációs rendellenességek, másodlagos policisztás petefészkek kialakulása lehetséges.

A 11-hidroxiláz hiánya, szemben a 21-hidroxiláz hiányával, a virilizáció és az androgenizáció tünetei mellett a vérnyomás korai és tartós emelkedésével jár. az aldoszteron prekurzorának - a deoxikortikoszteronnak a vérben történő felhalmozódása miatt.

Adrenogenitális szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma laboratóriumi diagnosztikája gyermekeknél

• A külső nemi szervek kóros felépítésű gyermekeinek, beleértve a bilaterális hasi kriptorchidizmusban szenvedő fiúkat, megmutatják a nemi kromatin meghatározását és a kariotípus vizsgálatát.
• Az élet első napjaitól kezdve a páciens vérszérumában megnövekedett 17-OH-progeszteron-tartalom található. Újszülötteknél az élet 2-5. Napján szűrővizsgálatot lehet végezni - a 17-OH-progeszteron többszörösére emelkedik.
• A sóvesztés szindrómát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..
• A 17-ketoszteroidok (androgén metabolitok) fokozott vizeletürítése.

Az adrenogenitális szindróma instrumentális diagnózisa gyermekeknél

• A csuklóízületek röntgenfelvételének csontkora megelőzi az útlevelet.
• A lányok ultrahangjával kiderül a méh és a petefészkek.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikája gyermekeknél

Az első életév gyermekeknél a gyermekek adrenogenitális szindrómájának differenciáldiagnózisát a hamis férfi hermafroditizmus és az igazi hermafroditizmus különböző formáival végzik. A diagnózis kulcsfontosságú pontjai a kariotipizálás (46XX kariotípus a külső nemi szervek biszexuális felépítésével) és a 17-OH-progeszteron meghatározása a vérszérumban. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójának sót vesztő formáját meg kell különböztetni a pylorus stenosis-tól, nehézségek merülnek fel a gyermekek adrenogenitalis szindróma és a fiúk pyloricus stenosis differenciáldiagnózisában - ebben az esetben fontos a hyperkalemia és a magas 17-OH-progeszteron a veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójában.

Idősebb gyermekeknél, akiknek hiperandrogenémia tünetei vannak, emlékezzen a mellékvese vagy az ivarmirigy androgéntermelő daganatairól.

Adrenogenitalis szindróma: Újszülöttek betegsége

Ezt a patológiát a nemi szervek szerkezetének és működésének eltérései jellemzik. A betegség eredete még nem bizonyított, azonban az orvosok úgy vélik, hogy a szindróma a mellékvesekéreg túlzott androgéntermelésének eredményeként alakul ki. A betegséget különféle daganatok vagy veleszületett mirigyes hiperplázia okozhatja.

Mi az adrenogenitális szindróma

A veleszületett mellékvese hiperplázia a verulizáló patológia leggyakoribb típusa. Az adrenogenitális szindróma olyan betegség, amelyet a világ orvostudománya Aper-Gamay szindrómának ismer. Fejlődése az androgének megnövekedett termelésével, valamint a kortizol és az aldoszteron szintjének jelentős csökkenésével jár, amelynek oka a mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója..

Az eltérés következményei súlyosak lehetnek az újszülött számára, mivel a mellékvese kérge hatalmas mennyiségű hormon termeléséért felelős, amely a legtöbb testrendszer munkáját szabályozza. A gyermek testének patológiája következtében (ez fiúknál és lányoknál is megfigyelhető) túl sok a férfihormon és nagyon kevés a női hormon.

Öröklés típusa

A betegség minden formája genetikai rendellenességekkel társul: általában az anomáliák örökletesek, és mindkét szülőtől átkerülnek a gyermekhez. Ritkábban fordulnak elő olyan esetek, amikor az adrenogenitális szindróma öröklődésének típusa szórványos - hirtelen fordul elő egy petesejt vagy spermasejt képződése során. Az adrenogenitális szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon fordul elő (amikor mindkét szülő a kóros gén hordozója). Néha a betegség egészséges családok gyermekeit érinti.

Az adrenogenitális szindrómát (AGS) a következő minták jellemzik, amelyek befolyásolják annak valószínűségét, hogy a gyermeket ezzel befolyásolják:

• ha a szülők egészségesek, de mindkettő a StAR-hiány gén hordozója, fennáll annak a veszélye, hogy az újszülött veleszületett mellékvese hiperpláziában szenved;
• ha egy nőnek vagy férfinak szindrómát diagnosztizálnak, és a második partner normális genetikával rendelkezik, akkor családjában minden gyermek egészséges lesz, de a betegség hordozóivá válnak;
• ha az egyik szülő beteg, a második pedig az adrenogenetikai patológia hordozója, akkor ebben a családban a gyermekek fele beteg lesz, a másik fele pedig mutációt hordoz a testben;
• ha mindkét szülő betegsége van, akkor minden gyermekük hasonló eltéréseket mutat.

Formák

Az androgén betegség általában három típusra oszlik - egyszerű viril, sót pazarló és pubertás utáni (nem klasszikus). A fajtáknak komoly eltérései vannak, ezért minden beteg részletes diagnózist igényel. Hogyan nyilvánulnak meg az adrenogenitális szindróma formái:

1. Viril forma. A mellékvese-elégtelenség jeleinek hiánya jellemzi. Az AHS többi tünete teljes mértékben fennáll. Az ilyen típusú patológiát rendkívül ritkán diagnosztizálják újszülötteknél, gyakrabban serdülőknél (fiúk és lányok).
2. Sóvesztő típus. Kizárólag csecsemőknél diagnosztizálják az élet első heteiben / hónapjaiban. A lányoknál pszeudohermaphroditizmus figyelhető meg (a külső nemi szervek hasonlóak a férfihoz, a belső szervek pedig nők). Fiúknál a sót pazarló szindróma a következőképpen fejeződik ki: a pénisznek a testhez képest aránytalanul nagy a mérete, és a herezacskó bőrének specifikus pigmentációja van.
3. Nem klasszikus megjelenés. A patológiát homályos tünetek jelenléte és a mellékvesék kifejezett diszfunkciójának hiánya jellemzi, ami nagyban megnehezíti az AHS diagnózisát..

Adrenogenitális szindróma - okai

A veleszületett mellékvese diszfunkciót csak egy örökletes betegség megnyilvánulása magyarázza, ezért lehetetlen ilyen patológiát megszerezni vagy megfertőződni az élet során. Általános szabály, hogy a szindróma újszülöttekben nyilvánul meg, de ritkán diagnosztizálják az AGS-t 35 év alatti fiataloknál. Ugyanakkor olyan tényezők aktiválhatják a patológiai mechanizmust, mint az erős gyógyszerek alkalmazása, a megnövekedett sugárterhelés, a hormonális fogamzásgátlók mellékhatásai..

• Koagulogram - mi ez a vérvizsgálat és hogyan lehet megfejteni
• Hogyan lehet fogyni a bonni levesben
• Hogyan fagyasztható le a cukkini télire

Bármi is legyen a betegség kialakulásának ingere, az adrenogenitális szindróma okai örökletesek. Az előrejelzés körülbelül így néz ki:

• ha legalább 1 szülő egészséges a családban, akkor a gyermek valószínűleg patológia nélkül fog születni;
• egy pár, ahol az egyik hordozó, a másik pedig ASH-ban szenved, az esetek 75% -ában beteg gyermek születik;
• a gén hordozóinak 25% a kockázata, hogy beteg gyermek születik.

Tünetek

Az AGS nem tartozik a halálos betegségek közé, de egyes tünetei súlyos pszichológiai kényelmetlenséget okoznak az embernek, és gyakran idegösszeomláshoz vezetnek. Az újszülött patológiájának diagnosztizálásakor a szülőknek ideje és lehetősége van segíteni a gyermeket a társadalmi alkalmazkodásban, és ha a betegséget iskoláskorban vagy később észlelik, akkor a helyzet kontrollálhatatlan.

Az AGS jelenlétének megállapítása csak molekuláris genetikai elemzés elvégzése után lehetséges. Az adrenogenitális szindróma tünetei, amelyek jelzik a diagnózis szükségességét, a következők:

• a gyermek bőrének nem szabványos pigmentációja;
• a vérnyomás állandó emelkedése;
• a gyermek életkorához nem megfelelő alacsony növekedés (a megfelelő hormon termelésének gyors vége miatt a növekedés korán leáll);
• periodikus görcsök;
• emésztési problémák: hányás, hasmenés, erős gázképződés;
• lányoknál a szeméremajkak, a csikló fejletlen, vagy éppen ellenkezőleg, megnagyobbodott;
• fiúknál a külső nemi szervek aránytalanul nagyok;
• az AHS-ben szenvedő lányoknak problémái vannak a menstruációval, a gyermek fogantatásával (meddőség gyakran kíséri a betegséget), magzatot hordozva;
• a női betegeknél gyakran a nemi szervek hím mintájú szőrnövekedést mutatnak, emellett bajusz, szakáll növekedése figyelhető meg.

Adrenogenitális szindróma újszülötteknél

A betegség korai stádiumban kimutatható az újszülötteknél, ami az újszülöttek szűrésével jár a gyermek születése utáni 4. napon. A vizsgálat során a csecsemő sarkából egy csepp vért visznek fel a tesztcsíkra: ha a reakció pozitív, a gyermeket endokrinológiai adagolóba helyezik és újra diagnosztizálják. A diagnózis megerősítése után megkezdődik az AHS kezelése. Ha az újszülötteknél az adrenogenitális szindrómát korán észlelik, akkor a terápia egyszerű, az adrenogenetikai patológia késői felismerése esetén a kezelés bonyolultsága növekszik.

Fiúk

A férfi gyermekek betegsége általában két vagy három éves kortól alakul ki. Fokozott fizikai fejlődés következik be: a nemi szervek megnőnek, aktív szőrnövekedés történik, az erekció megjelenni kezd. Ebben az esetben a herék elmaradnak a növekedéstől, és a jövőben teljesen leállnak a fejlődésükkel. A lányokhoz hasonlóan a fiúk adrenogenitális szindrómáját is aktív növekedés jellemzi, de ez nem tart sokáig, és ennek következtében a személy továbbra is alacsony, testes marad.

Lányok

A lányok patológiája gyakran születéskor azonnal viril formában fejeződik ki. Az AGS-re jellemző hamis női hermafroditizmust a csikló megnövekedett mérete jellemzi, a húgycső nyílása éppen az alapja alatt van. A szeméremajkak ebben az esetben hasonlítanak egy hasított hím herezacskóra (az urogenitális sinus nem oszlik fel a hüvelyre és a húgycsőre, de megáll a fejlődésben és megnyílik a pénisz alakú csikló alatt)..

Nem ritkán a lányok adrenogenitális szindróma annyira hangsúlyos, hogy a csecsemő születésekor nehéz azonnal megállapítani a nemét. A 3-6 éves időszakban a gyermek aktívan megnöveli a szőrt a lábakon, a szemérem, a háton, és a lány nagyon hasonlít egy fiúra. Az ASH-ban szenvedő gyermekek sokkal gyorsabban nőnek, mint egészséges társaik, de szexuális fejlődésük hamarosan teljesen leáll. Ugyanakkor az emlőmirigyek kicsiek maradnak, és a menstruáció vagy teljesen hiányzik, vagy szabálytalanul jelenik meg, mivel az elmaradott petefészkek nem tudják teljes mértékben ellátni a funkcióikat.

• Horgolt fejpánt lányoknak
• Tök saláta: finom receptek
• Egyösszegű kifizetés a nyugdíjasoknak

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

A betegség a hormonális szint modern tanulmányainak segítségével és szemrevételezéssel azonosítható. Ugyanakkor az orvos figyelembe veszi az anamnesztikus és fenotípusos adatokat, például a test szőrét egy nő számára atipikus helyeken, az emlőmirigyek fejlődését, a férfi testtípust, a bőr általános megjelenését / egészségi állapotát stb. kövesse nyomon a tesztoszteron prekurzorának számító DEA-C és DEA hormon szintjét.

A diagnosztika magában foglalja a vizeletvizsgálatot is a 17-KS indikátor meghatározásához. A biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi a 17-ONP és a DEA-C hormon szintjének megállapítását a beteg testében. Az átfogó diagnosztika emellett magában foglalja a hiperandrogenizmus tüneteinek és az endokrin rendszer egyéb rendellenességeinek tanulmányozását. Ebben az esetben az indikátorokat kétszer ellenőrzik - a glükokortikoszteroidokkal végzett minta előtt és után. Ha az elemzés során a hormonok szintje 75% -ra vagy annál nagyobb százalékra csökken - ez azt jelzi, hogy az androgének kizárólag a mellékvesekéregben termelődnek..

A hormonvizsgálatok mellett az adrenogenitalis szindróma diagnózisa magában foglalja a petefészkek ultrahangját, amelyben az orvos meghatározza az anovulációt (kimutatható, ha különböző érettségi szintű tüszőket észlelnek, amelyek nem haladják meg a preovulációs térfogatot). Ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a stroma térfogata normális, és a szervek kapszulája alatt nincsenek tüszők. Csak az alapos vizsgálat és a diagnózis megerősítése után kezdődik az adrenogenitális szindróma kezelése.

Adrenogenitalis szindróma - kezelés

Az ABC nem végzetes kimenetelű patológia, ezért a beteg testében visszafordíthatatlan változások kialakulásának valószínűsége rendkívül kicsi. Ennek ellenére az adrenogenitális szindróma modern kezelése nem dicsekedhet hatékonyságával és eredményességével. Az ilyen diagnózissal rendelkező betegek kénytelenek életükig hormonális gyógyszereket szedni a glükokortikoszteroid csoport hormonhiányának kompenzálása és az alsóbbrendűség érzése elleni küzdelem érdekében..

Eddig az ilyen terápia kilátásai továbbra sem feltártak, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel mutatják a szív, a csontok, az erek, a gyomor-bél traktus szervei és az onkológiai betegségek egyidejű AHS patológiáinak kialakulását. Ez megmagyarázza annak szükségességét, hogy rendszeresen vizsgálatot kell végezni a mellékvesekéreg diszfunkciójában szenvedő betegeknél - csontok röntgenfelvételét, elektrokardiogramot, a hashártya ultrahangját stb..