Legfontosabb // Agyalapi

Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél

Az iLive minden tartalmát orvosi szakértők vizsgálják felül, hogy a lehető legpontosabbak és tényszerűbbek legyenek.

Szigorú irányelveink vannak az információforrások kiválasztására, és csak jó hírű weboldalakra, tudományos kutatóintézetekre és lehetőség szerint bevált orvosi kutatásokra hivatkozunk. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben szereplő számok ([1], [2] stb.) Interaktív linkek az ilyen tanulmányokhoz.

Ha úgy gondolja, hogy tartalmunk bármelyike ​​pontatlan, elavult vagy más módon kérdéses, válassza ki azt, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (szinonima: gyermekeknél az adrenogenitális szindróma) az örökletes fermentopátiák egy csoportját foglalja magában. A fermentopátiák mindegyike a szteroidogenezisben szerepet játszó enzim genetikailag meghatározott hibáján alapul.

A glükokortikoidok és az mineralokortikoidok szintézisében szerepet játszó öt enzim hibáit írják le, és az adrenogenitális szindróma ez vagy az a változata kialakul a gyermekeknél. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.

ICD-10 kód

• E25 Adrenogenitális rendellenességek.
• E25.0 Az enzimhiányhoz kapcsolódó veleszületett adrenogenitális rendellenességek.
• E25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
• E25.9 Adrenogenitális rendellenesség, nem meghatározott.

Mi okozza a gyermekeknél az adrenogenitális szindrómát?

Az esetek 90% -ában 21-hidroxiláz-hiba figyelhető meg, amelyet az enzimet kódoló CYP21-gén különféle mutációi okozhatnak. Több tucat CYP21 mutációt írtak le, amelyek a P450c21 hibához vezetnek. Van egy pontmutáció is, részleges 21-hidroxiláz aktivitással. Ennek az enzimnek a részleges hiányával a betegség egyszerű (viril) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizolszintézis megzavarása serkenti az ACTH termelését, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, a kortizol előfutára halmozódik fel. A felesleges 17-OH-progeszteron átalakul androgénné. A mellékvese androgének a női nemi külső nemi szervek virilizációjához vezetnek - a lány hamis női hermafroditizmussal születik. Fiúknál a hyperandrogenemia meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők korai megjelenését (korai szexuális fejlődés szindróma).

Jelentős 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. ugyanakkor a hiperandrogenizmus hátterében sóveszteség-szindróma vagy mellékvese-elégtelenség alakul ki - a betegség sót pazarló formája.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája a pre- és pubertás korban adrenarch, mérsékelt hirsutizmus és menstruációs rendellenességek formájában jelentkezik. A mérsékelt vagy enyhe virilizáció a V281L és a P30L pontmutáció eredménye.

Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának klasszikus viril formájában a lány külső nemi szervei a heteroszexuális típus szerint alakulnak ki - a csikló hipertrófiás, a nagy szeméremajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a hüvelyt és a húgycsövet az urogenitális sinus képviseli. Újszülött fiúknál nyilvánvaló jogsértések nem mutathatók ki. 2-4 éves koruktól mindkét nemű gyermeknél az adrenogenitális szindróma egyéb tünetei jelentkeznek a gyermekeknél, vagyis androgenizáció: hónalj- és szeméremszőrnövekedés alakul ki, vázizmok fejlődnek, a hang durvul, az alak férfiasabbá válik, és az arcán és a törzsén serdülőkori pattanások jelennek meg. A lányoknál az emlőmirigyek nem nőnek, a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor felgyorsul a csontváz differenciálódása, és a növekedési zónák idő előtt bezáródnak, ez rövid testalkatot okoz.

A 21-hidroxiláz-hiány sóvesztő formájával a fent leírt tünetek mellett az élet első napjaitól kezdve a gyermekeknél a mellékvese-elégtelenség jeleit észlelik. Eleinte regurgitáció jelenik meg, majd hányás, laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan elveszíti testsúlyát, kialakulnak a kiszáradás tünetei, mikrocirkulációs rendellenességek, csökken a vérnyomás, tachycardia kezdődik, hiperkalémia miatt szívmegállás lehetséges.

Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formáját gyermekeknél a szekunder szőrnövekedés korai megjelenése, a csontváz gyorsított növekedése és differenciálódása jellemzi. Pubertás lányoknál a hirsutizmus mérsékelt jelei, menstruációs rendellenességek, másodlagos policisztás petefészkek kialakulása lehetséges.

A 11-hidroxiláz hiánya, szemben a 21-hidroxiláz hiányával, a virilizáció és az androgenizáció tünetei mellett a vérnyomás korai és tartós emelkedésével jár. az aldoszteron prekurzorának - a deoxikortikoszteronnak a vérben történő felhalmozódása miatt.

Adrenogenitális szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma laboratóriumi diagnosztikája gyermekeknél

• A külső nemi szervek kóros felépítésű gyermekeinek, beleértve a bilaterális hasi kriptorchidizmusban szenvedő fiúkat, megmutatják a nemi kromatin meghatározását és a kariotípus vizsgálatát.
• Az élet első napjaitól kezdve a páciens vérszérumában megnövekedett 17-OH-progeszteron-tartalom található. Újszülötteknél az élet 2-5. Napján szűrővizsgálatot lehet végezni - a 17-OH-progeszteron többszörösére emelkedik.
• A sóvesztés szindrómát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..
• A 17-ketoszteroidok (androgén metabolitok) fokozott vizeletürítése.

Az adrenogenitális szindróma instrumentális diagnózisa gyermekeknél

• A csuklóízületek röntgenfelvételének csontkora megelőzi az útlevelet.
• A lányok ultrahangjával kiderül a méh és a petefészkek.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikája gyermekeknél

Az első életév gyermekeknél a gyermekek adrenogenitális szindrómájának differenciáldiagnózisát a hamis férfi hermafroditizmus és az igazi hermafroditizmus különböző formáival végzik. A diagnózis kulcsfontosságú pontjai a kariotipizálás (46XX kariotípus a külső nemi szervek biszexuális felépítésével) és a 17-OH-progeszteron meghatározása a vérszérumban. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójának sót vesztő formáját meg kell különböztetni a pylorus stenosis-tól, nehézségek merülnek fel a gyermekek adrenogenitalis szindróma és a fiúk pyloricus stenosis differenciáldiagnózisában - ebben az esetben fontos a hyperkalemia és a magas 17-OH-progeszteron a veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójában.

Idősebb gyermekeknél, akiknek hiperandrogenémia tünetei vannak, emlékezzen a mellékvese vagy az ivarmirigy androgéntermelő daganatairól.

Adrenogenitalis szindróma

Általános információ

Az adrenogenitalis szindróma veleszületett formára oszlik, amelyet klasszikusnak tekintenek, és nem klasszikus enyhe formákra, amelyek magukban foglalják a pubertás utáni és a pubertás időszakot. A hiperandrogenizmus és a C21 hidroxiláz-hiány szintje szerint osztályozzák őket. Ezzel a betegséggel túlzott mennyiségű androgén termelődik a mellékvesékben, míg a gonadotropin hormon elégtelen mennyiségben szabadul fel. Ennek eredményeként a petefészkekben jelentősen megsértik a tüszők későbbi növekedését, valamint érését.

Az adrenogenitális szindróma fő okának egy olyan elem veleszületett hiányát tekintik, mint a C21-hidroxiláz, egy speciális enzim, amely részt vesz a mellékvesekéregben termelt androgének szintézisében. Ez az enzim elegendő mennyiségben képződik egy olyan gén hatására, amely az autoszóma rövid karjában helyezkedik el - a 6. kromoszóma párjában. Általános szabály, hogy ennek a betegségnek az öröklődése autoszomális recesszív jellegű. Ha csak egy kórosan megváltozott gén van a testben, akkor a betegség nem alakulhat ki, és csak akkor, ha a kóros gének különböző kromoszómapárokban vannak, adrenogenitális szindróma alakulhat ki.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Az adrenogenitális szindróma veleszületett formájával az intrauterin fejlődés időszakában, a mellékvesék hormonális funkciójának kialakulása során túlzott mennyiségű androgén termelődik. Az androgének feleslege a női magzathoz kapcsolódó szexuális differenciálódás kialakulásához vezet. 9-11 hetes méhen belüli fejlődéssel a magzat már rendelkezik a nemi szervek felépítésével és a női testre jellemző szervekkel, bár a külső nemi szervek ebben a szakaszban még csak kialakulni kezdenek. Ebben az esetben a női fenotípus a kezdeti típusból alakul ki.

A női magzatot és külső nemi szerveit a túlzott tesztoszteron termelés befolyásolja, ennek következtében a nemi szervek tuberkulózisa jelentősen megnő, ami aztán pénisz alakú csikló formájában jelenik meg, a labiosacralis redők összeolvadnak és alakjukban herezacskóra emlékeztetnek. Az urogenitális sinus a deformált csikló alatt megnyílik, anélkül, hogy eloszlana a hüvely és a húgycső felett. Ezért a gyermek születésekor a nemét gyakran helytelenül határozzák meg. Mivel a petefészek nemi mirigyei női formát nyernek, a veleszületett adrenogenitális szindrómát gyakran hamis női hermafroditizmusnak nevezik, az intrauterin fejlődés során az androgén hiperprodukció mellékvese hiperpláziához vezet.

Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeket gyermek-endokrinológusok állandó figyelemmel kísérik. A modern orvosi technikák lehetővé teszik az adrenogenitális szindróma időben történő műtéti kezelését a nemváltoztatási műtét elvégzése érdekében, és a jövőben a gyermek a női típusnak megfelelően fejlődött. Most a nőgyógyászok-endokrinológusokhoz fordulnak a betegek, akiknél az adrenogenitális szindrómát késői forma jellemzi.

Pubertális veleszületett formában a C21-hidroxiláz hiánya méhen belüli fejlődés során nyilvánul meg még pubertáskor is, amikor a mellékvesekéreg hormonális funkciója éppen megmutatkozik. A szabálysértések azonban különösen a lány első menstruációja előtt közvetlenül észlelhetők. És ha általában a populációban az első menstruáció 12-13 éves korban következik be, akkor veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő lányoknál, amelyet pubertás formával jellemeznek, az első menstruáció sokkal később, csak 15-16 évesen következik be.

A menstruációs ciklus ezzel a betegséggel meglehetősen instabil, a menstruáció szabálytalan, a lányok hajlamosak az oligomenorrhoea kialakulására. Az időszakok közötti intervallum jelentős, általában 30-45 nap.

A hirzutizmus meglehetősen hangsúlyos, elég gyakran a has fehér vonalán elhelyezkedő szárszőr növekedésében, a férfi elv szerint a felső ajak feletti haj növekedésében, a combokon és a mellbimbók körül nyilvánul meg. A testen nagyszámú faggyúmirigy jelenik meg, gyakran figyelhető meg a szőrtüszők felduzzadása, az arcbőr zsírosodik, a pórusok kitágulnak és kitágulnak. Az adrenogenitális szindróma pubertás formájában szenvedő lányok meglehetősen magasak, férfiak testalkatúak, széles vállúak és keskeny medencések, és az emlőmirigyek hipoplaszticitása figyelhető meg. Általános szabály, hogy az ilyen betegek fő panaszai orvoshoz fordulva a pattanások vagy a szabálytalan menstruációs ciklus panaszai..

A betegség ezen posztpubertus formájával a lányok adrenogenitális szindrómájának tünetei csak pubertás után észlelhetők. Gyakran a tünetek orvosi abortusz, elmaradt terhesség vagy spontán vetélés után válnak kifejezetté. A menstruációs ciklus megsértésében fejeződik ki, az időszakok közötti intervallumok jelentősen megnőnek, a menstruáció áramlása ritka, késések gyakran fordulnak elő.

Ebben az esetben a hiperandrogenizmust a megnyilvánulás viszonylag enyhe jelei jellemzik, a hirsutizmus szinte nem kifejezett, és csak enyhe szőrnövekedésben nyilvánul meg a has fehér vonalán, néhány szőr a lábakon, a mellbimbók közelében vagy a felső ajak felett lehet. A lány emlőmirigyei ugyanúgy fejlődnek, mint társai, a testalkat a női típusnak megfelelően alakul, anyagcserezavarok nem nyilvánulnak meg.

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

Az adrenogenitális szindróma modern hormonális kutatással, valamint vizuális vizsgálattal kimutatható. Ugyanakkor figyelembe veszik a fenotípusos és az anamnesztikus adatokat, például a nők számára nem jellemző helyeken a szőrnövekedést, a férfi testalkatát, az emlőmirigyek fejlődését, a bőr állapotát és általános megjelenését, a pórusok megnagyobbodását és a pattanások jelenlétét. Az adrenogenitális szindrómát a szteroidok szintézisének jelentős megsértése jellemzi a 17-ONP-n, ezért ennek a betegségnek a jelenlétét bizonyítja a vér hormonszintjének növekedése és két hormon - a tesztoszteron prekurzorának tekintett DEA-C és DEA - azonosítása..

A diagnózis során meg kell határozni a 17-KS indikátort is, amelyet a vizelet elemzésével detektálnak az androgén metabolitok jelenlétére. Az adrenogenitális szindróma diagnosztizálására szolgáló vérvizsgálat során meghatározzák a DEA-C és a 17-ONP hormon szintjét. A teljes diagnózis átfogó vizsgálatával figyelembe kell venni a hiperandrogenizmus és más rendellenességek tüneteit az endokrin rendszer munkájában. Ebben az esetben a vizeletben található 17-KS indikátort és a DEA-C, T, 17-ONP és DEA hormonok szintjét kétszer kell kimutatni - először a dexametazonnal és más glükokortikoidokkal végzett vizsgálat előtt, majd annak végrehajtása után. Ha az elemzés során a hormonok szintje 70-75% -ra csökken, ez kizárólag a mellékvesekéregben jelzi az androgének termelését..

Az adrenogenitális szindróma pontos diagnózisa magában foglalja a petefészkek ultrahangját, amelynek során anovulációt észlelnek, meghatározható, hogy különböző érettségi szintű tüszők vannak-e, amelyek nem haladják meg a preovulációs méreteket. Általános szabály, hogy ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a policisztás petefészek-szindrómától eltérően, az adrenogenitális szindrómával sem a sztróma térfogata nem növekszik, sem a kis tüszők nincsenek közvetlenül a petefészek-kapszula alatt. Az alaphőmérséklet mérését gyakran használják a diagnosztikában, míg a betegséget a fázisok jellegzetes időtartama bizonyítja - a menstruációs ciklus hosszú első szakasza és egy rövid második szakasz.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Az adrenogenitális szindróma kezelése során glükokortikoid gyógyszereket alkalmaznak, amelyek korrigálhatják a mellékvesék hormonális működését. Az orvosok gyakran olyan gyógyszert használnak, mint a dexametazon, amelynek napi adagja nem haladhatja meg a 0,5-0,25 mg-ot. A kezelés során rendszeresen ellenőrizni kell a beteg vérében az androgének és a vizeletben lévő metabolitok szintjét. Ha ezek után a menstruációs ciklus normalizálódik, a terápia sikeresnek és eredményesnek tekinthető. A gyógyszeres kezelés után ovulációs ciklusoknak kell megjelenniük, amelyek jelenléte a bazális hőmérséklet mérésével kimutatható. Ha egyidejűleg a menstruációs ciklus fázisainak változását és azok normalizálódását észlelték, akkor a menstruációs ciklus közepén egy nő teherbe eshet..

De még a terhesség alatt is folytatni kell a glükokortikoidokkal végzett terápiás kezelést a 13. hétig a spontán vetélés elkerülése érdekében. Ekkorra a méhlepény már helyesen kialakult, ami biztosítja a magzat helyes kialakulásához szükséges megfelelő mennyiségű hormon termelését. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeknek az orvosok körültekintő megfigyelésére van szükségük a terhesség minden szakaszában, különösen fontos, hogy a magzat kialakulásának első szakaszában teljes körű kezelést kapjanak. Az alaphőmérsékletet naponta kell mérni a terhesség 9. hetéig, kéthetente ultrahang-diagnosztikára van szükség a myometrium tónusának azonosításához és a petesejt leválásának állapotának vizsgálatához..

Ha a betegnek korábban spontán vetélése volt, ösztrogén tartalmú gyógyszereket kell szednie annak érdekében, hogy jelentősen javuljon az embrió vérellátása az intrauterin fejlődés során. Terhességi készítményként a nőknek mikrofollint, napi 0,25-0,5 mg-os adagot vagy proginovát írnak elő 1-2 mg-os mennyiségben. A nő állapotát gondosan ellenőrizni kell, különös figyelmet kell fordítani az alsó hasi fájdalomra, valamint a húgyutakból származó véres váladékra..

Most, adrenogenitális szindrómával, a terhesség nem viselésének kezelésében, még az I-II trimeszter alatt is, a duphaston gyógyszert alkalmazzák, amely a természetes progeszteron analógja. Ezt a gyógyszert nem jellemzi androgén hatás, amely kedvezően hasonlít a norszteroid gyógyszerekkel, amelyek használata a magzat, különösen a nő férfiasodásához vezethet. Ezt a gyógyszert ischaemiás-méhnyak-elégtelenség kezelésére is használják, amely gyakran adrenogenitális szindróma kísérő betegsége..

Ha a terápia a terápia ellenére sem következik be, nem következik be ovuláció, és a menstruációs ciklus fázisainak időtartama változatlan marad, a glükokortikoid terápia mellett stimulálni kell az ovuláció kezdetét. Ehhez klomifént alkalmaznak, amelyet a menstruációs ciklus bizonyos szakaszaiban 50-100 mg dózisban írnak fel. Ha egy nő csak túlzott férfi szőrszálakkal, szabálytalan menstruációval vagy pustuláris kiütésekkel fordul az orvoshoz, de nem érdekli a terhesség, a terápiát más gyógyszerekkel végzik.

Általános szabály, hogy az ilyen alapok antiandrogéneket és ösztrogéneket tartalmaznak, közülük leggyakrabban a Diane-35-et használják. Hirsutizmus jelenlétében egyetlen komplexben vele ciproteron-acetátot írnak fel, amelynek adagja napi 25-50 mg. A gyógyszeres kezelés időtartama 12-14 nap. A teljes körű gyógyszeres kezelés három hónaptól hat hónapig tart, csak ezután válik hatékonyá a terápia. De a patológia oka továbbra sem megoldott, ezért a kezelés befejezése után az adrenogenitális szindróma tünetei ismét megjelenni kezdenek.

A petefészek működését normalizáló glükokortikoidok alkalmazása nem vezet a hirsutizmus jelentős csökkenéséhez. Ahhoz, hogy megszabaduljon ettől a problémától, orális fogamzásgátlókat kell szednie progesztinekkel, például gestodént, dezogesztrelt és norgesztimátot tartalmazó gyógyszerekkel. A nem hormonális gyógyszerek közül meg lehet különböztetni a verospiront, amelyet hat hónapig kell szedni, napi 100 mg-ot, ebben az esetben a betegek többségében a hirsutizmus jelentős csökkenése figyelhető meg.

E betegség pubertás utáni formájában a hormonális gyógyszereket általában nem írják fel azoknak a betegeknek, akik nem akarnak teherbe esni, különösen, ha a késések nem elhúzódó jellegűek, és a bőrön fellépő pattanásos kiütések nagyon jelentéktelenek. Ha egy nőnek hormonális fogamzásgátlót kell előírnia, akkor előnyben kell részesíteni az olyan gyógyszereket, mint a Mersilon, Gestodene, Desogestrel, Norgestimate, de az ilyen gyógyszerek szedése több mint egy évig nem ajánlott..

Adrenogenitalis szindróma

Az adrenogenitális szindróma okai

Az esetek csaknem 96% -ában az adrenogenitális szindróma oka egy 21-hidroxiláz hibában rejlik, amelyet génmutációk okoznak. A 21-hidroxiláz közvetlenül részt vesz a kortizol és az aldoszteron termelésében, de nem vesz részt a nemi hormonok termelésében. A kortizol szintézisének megzavarása a mellékvesekéreg hiperfejlődéséhez vezet. Ez viszont hamis patológiákat okoz a külső nemi szervek fejlődésében. Például az ebben a betegségben szenvedő lányok hermafroditizmus jeleivel születnek, a fiúknál idő előtt másodlagos nemi jellemzők alakulnak ki. A patológia hasonló megnyilvánulásai jellemzőek az adrenogenitális szindróma viril formájára..

Kifejezett 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem képes a szükséges mennyiségben kortizolt és aldoszteront termelni, ezért a test megnövekedett mennyiségű androgénje mellett mellékvese-elégtelenség alakul ki. Ezt a formát sóvesztésnek is nevezik.

A patológia nem klasszikus formája is van, amelyet a menstruációs ciklus megsértése jellemez a serdülőkorú lányoknál..

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Ennek a patológiának a tünetei nagyban függnek a betegség formájától:

• Viril forma - a lányok külső nemi szervei a heteroszexuális típus szerint alakulnak ki: méretükben és térfogatukban megnagyobbodott csikló, a herezacskóhoz hasonló szeméremajkak. 2 éves kortól mindkét nemű gyermekeknek a korai pubertás tünetei vannak - a hónalj és az ágyéki terület ovulációja, a fiúk hangváltozása, a testarány megváltozása, a bőrkiütések;
• Sóvesztés - a fenti tünetek mellett a gyermekek szó szerint az élet első napjaitól kezdve a mellékvese elégtelenségének jeleit mutatják - gyakori és bőséges regurgitáció, hányás, hasmenés, gyors fogyás, növekvő kiszáradás, vérnyomáscsökkenés, megnövekedett pulzusszám, szívmegállás a szervezetben lévő nagy mennyiségű kálium miatt;
• Nem klasszikus forma - a korai pubertás jelei 3 éves kortól észrevehetők. Serdülő lányoknál menstruációs diszfunkció, policisztás petefészek kialakulása.

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

A születés utáni első napokban azokat a gyermekeket elemezzük, akiknél a külső nemi szervek szerkezete rendellenességekkel vagy aránytalan nemi szervekkel rendelkezik, és meghatározzuk a kariotípust és a nemi kromatint..

Ha adrenogenitális szindróma gyanúja merül fel, a gyermeket röntgensugárral vizsgálják a csontvázról. Ahol észreveszik, hogy a csuklóízületek meghaladják fejlődésüket a gyermek életkorához képest.

Nagyon fontos az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnózisának felállítása más, hasonló tünetekkel járó betegségektől. A fő differenciálási kritérium a kariotípus meghatározása és a 17-OH-progeszteron kimutatása a vérszérumban. Fontos helyesen megkülönböztetni a betegség sóvesztő formáját a pylorus stenosis-tól..

Adrenogenitális szindróma kezelése

Hogyan kezelik az adrenogenitális szindrómát? Ez nagyban függ a betegség formájától és a klinikai tünetek súlyosságától. Például a betegség viril formájával a betegnek állandó prednizolon adagolásra van szüksége, míg a gyógyszer adagját csak az orvos határozza meg, ez nagyban függ az anrenogenitális szindróma súlyosságától.

A sót pazarló forma esetében a kezelés elsősorban a mellékvese elégtelenségének megszüntetéséből áll. A beteget intravénásán nátrium-klorid sóoldattal és glükóz oldattal injektálják. Ezzel párhuzamosan a hidrokortizonon alapuló gyógyszereket napi 10-15 mg / kg sebességgel adják be. A válság kiküszöbölése és a gyermek állapotának stabilizálása után az oldatban lévő hidrokortizont tabletta formákkal helyettesítik.

Adrenogenitális szindróma műtéte

A műtéti beavatkozás a lányok külső nemi szerveinek megjelenésének korrigálásából áll. A műtét 4-6 éves korban történik.

Az adrenogenitális szindróma sikeres kezelésének fő kritériumai a következők:

• A gyermek növekedési sebességének normalizálása;
• A vérnyomás-mutatók normalizálása;
• Normál szérum elektrolitszint.

Az adrenogenitális szindróma szövődményei

Rendszerint az összes orvosi javaslat időben történő kezelésével és végrehajtásával a prognózis általában kedvező. Az adrenogenitális szindróma szövődményei progresszív mellékvese-elégtelenségben állnak, aminek következtében az összes belső szerv munkája megszakad. A műtét után komplikációk is kialakulhatnak krónikus betegségek és stressz jelenlétében a gyermekben..

Megelőzés

A gyermeknél az adrenogenitális szindróma kialakulásának nincs specifikus megelőzése, azonban egy nő jelentősen csökkentheti e patológia kialakulásának kockázatát, ha bizonyos szabályokat betartanak:

• Minden krónikus betegség időben történő kezelése;
• Terhesség megtervezése még a fogantatás előtt, és a tény után nem megy nőgyógyászhoz;
• A nők betegségeinek megelőzése a gyermek viselésének időszakában;
• Konzultáció egy genetikussal a terhesség megtervezése előtt, ha az egyik házastárs genetikai betegségben szenvedett a családban előforduló génmutációk miatt;
• Ne szedjen semmilyen gyógyszert terhesség alatt, különösen az első trimeszterben, amikor a baba belső szerveit lefektetik.

Ha az adrenogenitális szindróma sót pazarló formában megy végbe, akkor a mellékvese-elégtelenség krízisének megelőzése érdekében a beteget időszakosan 3-5-ször emelik a kortizon ajánlott adagja. Vészhelyzet kialakulásakor a hidrokortizont intravénásan adják be.

Mi az adrenogenitális szindróma?

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely veszélyezteti mind a nyugalmát, az egészségét és az életét, mind a gyermekei állapotát. Mindkét nemi újszülötteket, serdülőket és felnőtteket érinti. Ezért fontos kideríteni, hogy mik a betegség tünetei, formái, kezelési módjai és megelőzése. Ebben a cikkben mindezeket a szempontokat megvizsgáljuk, és ajánlásokat fogalmazunk meg az ASH kockázatának megelőzésére a csecsemőknél..

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely mind a nyugalmát, mind az egészségét és az életét veszélyezteti

Adrenogenitalis szindróma - mi ez?

Az adrenogenitális szindróma a mellékvesekéreg örökletes rendellenessége. Kozmetikai, fizikai és pszichológiai problémákat hoz magával.

A patológiának veleszületett (örökletes) jellege van, amelyet a mellékvesekéreg hormonjainak szintézisében fellépő rendellenesség kísér. Ebben az esetben túlzott mennyiségű androgén - a férfi nemi hormon - termelődik. Ennek a folyamatnak a eredményeként virilizáció figyelhető meg (a férfiak jellemzőinek megjelenése vagy súlyosbodása férfiaknál és nőknél egyaránt).

Melyek az adrenogenitális szindróma okai és patogenezise?

A patológiát örökletes génmutációk okozzák, amelyek a mellékvese enzimrendszerének rendellenességéhez vezetnek. Mire számíthatnak a szülők:

• Ha a betegség csak a gyermek apjában vagy anyjában van, akkor a meghatározott rendellenességet a csecsemő nem örökli.
• Amikor két szülő rendelkezik a meghatározott mutációval, annak előfordulásának valószínűsége egy újszülöttnél legfeljebb 25 százalék.
• Ha az egyik szülő hormonális rendellenességben szenved, és a másik kiderül, hogy egy génmutáció hordozója, akkor a születendő gyermek patológiájának kimutatásának kockázata 75 százalékra nő.

Az adrenogenitális szindróma patogenezise (a betegség során bekövetkező folyamatok) az androgén hormon túlzott termelődése egy bizonyos enzim hiánya miatt. Ugyanakkor más hormonok (a fehérjeszintézist serkentő kortizol és a szervezetben az ásványi anyagok anyagcseréjéért felelős aldoszteron) termelődése rendellenesen csökken. A betegség mértékét a felesleges anyagok szekréciójának (termelésének) intenzitása határozza meg.

Az adrenogenitális szindróma fő formái

A veleszületett AHS-nek többféle formája van, különböző tünetekkel:

• Virilia A test kudarcai már a prenatális stádiumban jelentkeznek. A hormon túlzott szekréciója miatt az adrenogenitális szindrómában a hamis hermafroditizmus (masculinizáció) jellemzői figyelhetők meg újszülött lányokban, fiúkban - túl nagy pénisz. Az AHS viril formájú gyermekeknek gyakran túl pigmentált a külső nemi szervek, a mellbimbók és a végbélnyílás bőre. 2–4 éves korukban a korai pubertás tulajdonságait mutatják (pattanások, alacsony hangszín, szőrösség), az ilyen gyermekek gyakran rövidek.
• Sóvesztés. Az aldoszteron hiánya okozza, hörgő hányás formájában fejeződik ki, amely nem kapcsolódik az étkezéshez, a vérnyomás hosszan tartó csökkenéséhez, a gyermek hasmenéséhez, görcsrohamokhoz. Az adrenogenitális szindróma sót pazarló formáját a víz-só egyensúlyhiány, a szív- és érrendszer munkájának súlyos kudarcai jellemzik. Ez a forma fordul elő leggyakrabban és nagyon veszélyes, mert veszélyezteti a beteg életét..
• Magas vérnyomás. Ritka, a vérnyomás elhúzódó emelkedése jellemzi. Idővel a hipertóniás AHS szövődményei jelentkeznek (agyi vérzés, szív- és érrendszeri rendellenességek, csökkent látás, veseelégtelenség).

Előfordulhat, hogy a jelzett hormonális hiba nem veleszületett, hanem szerzett (pubertás utáni forma). Ebben az esetben az aldoszteróma miatt alakul ki - egy daganat, amely a mellékvesekéregben keletkezett..

Az adrenogenitalis szindróma hipertóniás formája

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fent felsoroltuk az örökletes ASH különböző formáira jellemző tüneteket. Korszerűsíteni kell az elhangzottakat, valamint ki kell egészíteni a meghatározott jelek listáját.

A patológia egyszerű típusú viril formájára általános jelek jellemzőek:

• csecsemőben - hányás, lassú szopás, anyagcserezavarok, kiszáradás, nagy súly és növekedés közvetlenül a szülés után;
• „Férfias” alkat (rövid végtagok, széles vállak, nagy test);
• tartósan magas vérnyomás;
• esetleg meddőség.

Női gyermekeknél az adrenogenitalis szindróma a következő megnyilvánulásokkal jár:

• korai pubertás (6-7 éves korban) mell hiányában;
• testszőrzet (test, arc, perineum, has, lábak, mellkas és hát);
• a hangszínének csökkentése;
• a nemi szervek fejletlensége;
• a menstruáció kezdete legkorábban 14-16 éves, szabálytalanságuk (késések);
• nagyszámú pattanások, porózus és zsíros bőr, az arc, a hát;
• alacsony termetű, "férfias" típusú.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fiúknál az adrenogenitális szindróma a következő tünetekkel jár:

• túl nagy pénisz gyermekkorban;
• a herezacskó és a bőr egyéb területeinek túlzott pigmentációja;
• gyakran rövid.

A pubertás utáni vagy nem klasszikus (szerzett) AHS-formára a következő tünetek jellemzőek:

• testszőrzet;
• késések a menstruációs ciklusban;
• gyakran - meddőség vagy spontán abortusz;
• az emlőmirigyek sorvadása;
• a petefészek és a méh méretének csökkenése, a csikló enyhe növekedése (leggyakrabban reproduktív korú nőknél).

Ha többet szeretne megtudni az ASH leggyakoribb jeleiről, megtekintheti a virilizáció tüneteit illusztráló fotókat..

Hogyan diagnosztizálják az adrenogenitális szindrómát??

Az AGS-t úgy diagnosztizálják, hogy számos orvos megvizsgálja a beteget:

• genetikus;
• szülész-nőgyógyász vagy urológus-andrológus;

Meg kell vizsgálni endokrinológust

• dermatovenerológus;
• endokrinológus;
• gyermek kardiológus;
• optometrista.

Az orvos anamnézist gyűjt a betegségre vonatkozóan, elemzi a beteg panaszait. Megvizsgálja a potenciális beteget, hogy kimutassa a normától való elsődleges fizikai eltéréseket, jelezve az ASH-t.

Ezután át kell mennie néhány teszten:

• A vér nátrium-, kálium- és kloridtartalmának meghatározása.
• Hormonális. Ellenőrizni kell a nemi hormonok arányát, valamint a pajzsmirigy munkáját.
• Klinikai.
• Biokémiai.
• Általános (vizelet).

Olyan tanulmányokat is terveznek, amelyek célja az AGS-hez hasonló tünetekkel bíró betegségek megcáfolása. Ezek a tanulmányok a következők:

• A nemi szervek ultrahangja (ultrahangvizsgálata);
• A kis medence ultrahangja;

Medencei ultrahang

• a mellékvesék és az agy mágneses rezonancia képalkotása;
• EKG (elektrokardiogram);
• radiográfia.

Hogyan kezelik az adrenogenitális szindrómát??

A hiba elleni küzdelem jellemzői a következők:

• Az orvosok javasolják az AHS kezelését olyan hormonális gyógyszerekkel, amelyek kiegyensúlyozott szintézist biztosítanak a hormonok számára a mellékvesekéregben (hidrokortizon tabletták - gyermekek számára). A kezelési tanfolyam egy életen át tart.
• A betegeket egész életen át megfigyeli nőgyógyász, endokrinológus.
• Néha (késői diagnózis esetén) a lányoknak műtétre van szükségük (genitális korrekció).
• Sót pazarló AGS-sel járó betegség esetén meg kell növelni a só és egyéb elfogyasztott nyomelemek mennyiségét. A diéta kötelező.
• Alacsony termet, kozmetikai hibák miatt pszichológiai segítségre lehet szükség a beteg számára.
• A defektus pubertás utáni formája esetén terápiára csak akkor van szükség, ha kozmetikai vagy reproduktív problémák merülnek fel..

A gyógyulás mértéke attól függ, hogy a diagnózist időben felállítják-e. Az időben történő diagnózis megakadályozhatja a lányok genitális változását. A nők klasszikus formáinak helyes terápiás megközelítésével biztosítani lehet a szülés működését és a terhesség normális lefolyását..

Az adrenogenitális szindróma megelőzése

Megelőző intézkedésként az orvosok azt tanácsolják, hogy igénybe vegyék:

• orvosi és genetikai tanácsadás (különösen a gyermek fogantatásának tervezésénél);
• elkerülve a negatív tényezők terhes nőre gyakorolt ​​hatását.

Eredmény

Az adrenogenitális szindróma súlyos betegség, súlyos következményekkel jár mind a nők, mind a férfiak számára. A betegség jellemzőinek ismerete segít elkerülni annak szövődményeit: meddőséget, túlzott kozmetikai problémákat és egyes esetekben a halált..

Ha gyermekvállalást tervez, gondosan ellenőriznie kell saját egészségügyi mutatóit. Feltétlenül konzultáljon orvosával.

Adrenogenitális szindróma: okai, jelei, diagnózisa, hogyan kell kezelni, prognózis

Az adrenogenitális szindróma (AGS) egy örökletes fermentopathia, a mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziájával. A patológia a szteroidogenezis folyamat genetikailag meghatározott megsértésén alapul. Az AGS-t az androgének mellékvese által történő túlzott szekréciója, a gonadotrop hormonok és glükokortikoidok termelésének elnyomása és a folliculogenezis károsodása jellemzi..

A hivatalos orvoslásban az AGS-t Aper-Gamay szindrómának hívják. A test hormonális egyensúlyhiánya jellemzi: a vérben túl sok az androgén, és a kortizol és az aldoszteron nem elegendő mennyiségű. A betegség következményei a legveszélyesebbek az újszülöttekre. Testükben sok androgén és kevés ösztrogén válik - férfi és női nemi hormon.

A betegség első klinikai tünetei a gyermekeknél közvetlenül a születés után jelentkeznek. Néhány rendkívül ritka esetben az AGS-t 20-30 éves személyeknél észlelik. A szindróma előfordulása jelentősen változik az etnikai csoportok között: a zsidók, az eszkimók és az európai faj képviselői között a legnagyobb..

Egy kis anatómia

A mellékvesék párosított endokrin mirigyek, amelyek az emberi vese felső része felett helyezkednek el. Ez a szerv biztosítja az összes testrendszer összehangolt munkáját és szabályozza az anyagcserét. A mellékvesék a hipotalamusz-hipofízis rendszerrel együtt biztosítják a létfontosságú testfunkciók hormonális szabályozását.

A mellékvesék a retroperitoneális térben helyezkednek el, és a külső kérgi és a belső medullából állnak. A kéreg sejtjei glükokortikoszteroidot és nemi hormonokat választanak ki. A kortikoszteroid hormonok szabályozzák az anyagcserét és az energiát, biztosítják a szervezet immunvédelmét, tonizálják az érfalat és segítenek alkalmazkodni a stresszhez. Katekolaminok - biológiailag aktív anyagok termelődnek a medullában.

A kortizol a glükokortikoszteroidok csoportjába tartozó hormon, amelyet a mellékvesék külső rétege választ ki. A kortizol szabályozza a szénhidrát anyagcserét és a vérnyomást, megvédi a testet a stresszes helyzetek ellen, enyhe gyulladáscsökkentő hatása van és növeli az immunvédelem szintjét.

Az aldoszteron a fő mineralocorticoid, amelyet a mellékvesekéreg mirigysejtjei termelnek, és szabályozza a víz-só anyagcserét a szervezetben. Eltávolítja a felesleges vizet és nátriumot a szövetekből az intracelluláris térbe, és megakadályozza az ödéma kialakulását. A vesesejtekre hatva az aldoszteron növelheti a vér térfogatát és növelheti a vérnyomást.

Osztályozás

Az AHS-nek 3 klinikai formája létezik, amelyek a 21-hidroxiláz-hiány eltérő mértékén alapulnak:

• A 21-hidroxiláz teljes hiánya a vérben a sót pazarló forma kialakulásához vezet. Elég gyakori és életveszélyes. Az újszülött testében a vese-tubulusokban a víz-só egyensúly és a felszívódás zavart, túlzott vizelés lép fel. A vesékben a sók felhalmozódásának hátterében a szív munkája megszakad, vérnyomás-ugrások lépnek fel. Az élet második napján a gyermek letargikus, álmos, adinamikus lesz. A betegek gyakran vizelnek, regurgitálnak, hánynak, gyakorlatilag nem esznek. A csecsemők kiszáradás és anyagcserezavarok miatt halnak meg. A lányoknál pszeudohermaphroditizmus figyelhető meg.
• A 21-hidroxiláz részleges hiánya a szindróma tipikus viril formájának köszönhető. Ugyanakkor a vér normális aldoszteron- és kortizolszintjének hátterében az androgének szintje emelkedik. Ezt a patológiát nem kísérik a mellékvese elégtelenségének tünetei, de csak szexuális diszfunkcióban nyilvánul meg. Lányoknál a betegség klinikai képe sokkal fényesebb, mint a fiúknál. Az első tünetek közvetlenül a szülés után jelentkeznek. A csikló megnagyobbodása az enyhe hipertrófiától a férfi pénisz teljes kialakulásáig terjed. Ebben az esetben a petefészkek, a méh és a petevezetékek normálisan fejlődnek. A patológia időben történő észlelése és a kezelés hiánya a betegség előrehaladásához vezet. AHS-ben szenvedő fiúknál a klinikai kép kevésbé hangsúlyos. Nemi szervük születéskor helyesen formálódik. A korai pubertás szindróma klinikailag 3-4 év alatt jelentkezik. Ahogy a fiú felnő, a reproduktív diszfunkció előrehalad: oligo- vagy azoospermia alakul ki.
• Az atipikus késői vagy posztpubertus forma elsajátítható. Csak szexuálisan aktív nőknél alakul ki, és a tünetek teljes hiányáig gyenge klinikai képet mutat. A patológia oka általában a mellékvese daganata. A betegeknél felgyorsult a növekedés, megnőtt a csikló, pattanások, hirsutizmus, dysmenorrhoea, policisztás petefészekbetegség, meddőség. A szindróma ezen formájával nagy a vetélés és a korai halálozás kockázata. Az atipikus formát nehéz diagnosztizálni, ami összefügg a tisztázatlan tünetekkel és a súlyos mellékvese-diszfunkció hiányával.

Etiopatogenezis

Az AGS a C21-hidroxiláz enzim veleszületett hiányában szenvedő egyéneknél fordul elő. A testben lévő mennyiség optimális szinten tartásához teljes értékű génre van szükség, amely a 6. kromoszóma autoszómáiban helyezkedik el. Ennek a génnek a mutációja a patológia kialakulásához vezet - a mellékvesekéreg méretének növekedéséhez és működésének romlásához..

A szindróma öröklődés útján történő átvitelét autoszomális recesszív módon hajtják végre - mindkét szülőtől egyszerre. Egy mutáns gén hordozójában a szindróma nem nyilvánul meg klinikailag. A betegség megnyilvánulása csak hibás gének jelenlétében lehetséges a 6. pár mindkét autoszómájában.

Az adrenogenitális szindróma örökletes átvitelének mintái:

1. A mutáns gént hordozó egészséges szülőktől született gyermekek örökölhetik a mellékvesék hiperpláziáját.
2. A beteg apától egészséges édesanyától született gyermekek a betegség egészséges hordozói.
3. A mutációt hordozó apától egészséges anyától született gyermekeknek az esetek 50% -ában ASH-ja lesz, az esetek 50% -ában pedig az érintett gén egészséges hordozói maradnak..
4. A beteg szülőktől született gyermekek az esetek 100% -ában öröklik ezt a betegséget.

Rendkívül ritka esetekben az adrenogenitalis szindróma szórványosan öröklődik. A patológia hirtelen megjelenése a női vagy férfi ivarsejtek képződésének negatív hatásának tudható be. Rendkívül ritka esetekben a beteg gyermekek teljesen egészséges szülőktől születnek. Az ilyen rendellenességek oka lehet mellékvese neoplazma és hiperplasztikus folyamat a mirigyekben..

Az AGS patogenetikai kapcsolatai:

• a 21-hidroxiláz enzimet kódoló gén hibája,
• ennek az enzimnek a hiánya a vérben,
• a kortizol és az aldoszteron bioszintézisének megsértése,
• a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszer aktiválása,
• az ACTH hiperprodukciója,
• a mellékvesekéreg aktív stimulálása,
• a kérgi réteg növekedése a sejtes elemek szaporodása miatt,
• a kortizol prekurzorának felhalmozódása a vérben,
• a mellékvese androgének hiperszekréciója,
• női pszeudohermaphroditizmus,
• koraérett pubertás szindróma fiúknál.

A patológiai mechanizmust aktiváló kockázati tényezők:

1. erős drogokat szed,
2. az ionizáló sugárzás fokozott szintje,
3. hormonális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazása,
4. sérülés,
5. interakciós betegségek,
6. feszültség,
7. műtéti beavatkozás.

Az AGS okai a provokáló tényezők hatása ellenére kizárólag örökletesek.

Tünetek

Az AHS fő tünetei:

• A korán beteg betegek magasak és nagy testtömegűek. A gyermek testének fejlődésével megjelenése megváltozik. 12 éves korára a növekedés leáll, és a testtömeg normalizálódik. A felnőttek alacsonyak és alacsony testalkatúak..
• A hiperandrogenizmus jelei: nagy pénisz és kis herék fiúknál, pénisz alakú csikló és férfimintás haj lányoknál, egyéb férfi jellemzőkkel rendelkező lányok, hiperszexualitás, durva hang.
• Gyors növekedés a csontszövet deformációjával.
• Instabil mentális állapot.
• A gyermekek tartós artériás hipertóniája és a dyspepsia nem specifikus jelek, amelyek sok betegségben jelentkeznek.
• A gyermek bőrének hiperpigmentációja.
• Ismétlődő görcsök.

A sót pazarló forma súlyos és ritka. A betegség megnyilvánul:

1. lomha szopás,
2. a vérnyomás csökkenése,
3. hasmenés,
4. súlyos hányás,
5. görcsök,
6. tachycardia,
7. a mikrocirkuláció megsértése,
8. fogyás,
9. kiszáradás,
10. metabolikus acidózis,
11. növekvő adinamika,
12. kiszáradás,
13. hiperkalémia miatti szívmegállás.

A sót vesztő formát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..

A 2 éves fiúkban az AHS egyszerű formája nyilvánul meg:

1. pénisznagyobbítás,
2. a herezacskó hiperpigmentációja,
3. a végbélnyílás körüli bőr sötétedése,
4. hipertrichózis,
5. az erekció megjelenése,
6. halk, durva hangon,
7. az akne vulgaris megjelenése,
8. férfiasság,
9. felgyorsult csontképződés,
10. alacsony termetű.

A posztpubertus forma serdülő lányokban nyilvánul meg:

1. kései menarche,
2. instabil menstruációs ciklus a gyakoriság és időtartam megsértésével,
3. oligomenorrhoea,
4. szőrnövekedés atipikus helyeken,
5. zsíros bőr az arcon,
6. kibővített és kibővített pórusok,
7. férfias testalkat,
8. mikromasztia.

A vetélés, a vetélés, a kimaradt terhesség provokálhatja az AGS ezen formájának kialakulását..
A lányoknál az AHS klasszikus viril formája a külső nemi szervek interszexuális felépítésével nyilvánul meg: egy nagy csikló és a húgycső nyílása a fejére nyílik. A nagyajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a haj a hónaljban és a szemérem elején kezd növekedni, a vázizmok pedig gyorsan fejlődnek. A kifejezett AHS nem mindig teszi lehetővé az újszülött nemének meghatározását. A beteg lányok nagyon hasonlítanak a fiúkra. Nem nőnek emlőmirigyek, a menstruáció hiányzik vagy szabálytalanná válik.

Az AHS-ben szenvedő gyermekeket gyermek endokrinológusoknál tartják nyilván. A modern terápiás technikák segítségével a szakemberek a szindróma gyógyszeres és műtéti kezelését végzik, amely lehetővé teszi a gyermek testének megfelelő fejlődését a jövőben..

Az AGS nem halálos betegség, bár egyes tünetei pszichésen lenyomják a betegeket, ami gyakran depresszióval vagy idegösszeomlással végződik. Az újszülöttek patológiájának időben történő felismerése lehetővé teszi a beteg gyermekek számára, hogy idővel alkalmazkodjanak a társadalomban. Ha iskoláskorú gyermekeknél betegséget észlelnek, a helyzet gyakran kikerül az irányítás alól.

Diagnosztikai intézkedések

Az AHS diagnózisa anamnesztikus és fenotípusos adatokon, valamint a hormonális vizsgálatok eredményein alapul. Egy általános vizsgálat során felmérik a betegek számát, magasságát, a nemi szervek állapotát, a haj növekedésének mértékét.

Laboratóriumi diagnosztika:

• Hemogram és vérbiokémia.
• A kromoszóma - kariotípus vizsgálata.
• A hormonális állapot vizsgálata enzim immunvizsgálattal, amely megmutatja a kortikoszteroidok és az ACTH tartalmát a szérumban.
• A radioimmunoassay meghatározza a kortizol mennyiségi tartalmát a vérben és a vizeletben.
• Kétséges esetekben a molekuláris genetikai elemzés lehetővé teszi a helyes diagnózist.

Instrumentális diagnosztika:

1. A csuklóízületek radiográfiája lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a betegek csontkora megelőzi az útlevelet.
2. Ultrahangon a lányok megtalálják a méhet és a petefészket. A petefészek ultrahangja nagy diagnosztikai értékkel bír. A betegek multifollikuláris petefészkekkel rendelkeznek.
3. A mellékvesék tomográfiai vizsgálata lehetővé teszi a daganatos folyamat kizárását és a meglévő patológia meghatározását. Az AGS segítségével a páros mirigy mérete észrevehetően megnövekszik, miközben alakja teljesen megmarad.
4. A radionukleid szkennelés és az angiográfia kiegészítő diagnosztikai módszer.
5. Különösen súlyos és elhanyagolt esetekben végezzük az aspirációs szúrást és a punctate szövettani vizsgálatát a sejtösszetétel tanulmányozásával..

Az újszülött szűrését 4 nappal a gyermek születése után végezzük. Az újszülött sarka alól egy csepp vért veszünk és egy tesztcsíkra viszünk. A beteg gyermek kezelésének további taktikája az elért eredménytől függ..

Kezelés

Az AGS egész életen át tartó hormonkezelést igényel. Felnőtt nőknél a szubsztitúciós terápia a feminizációhoz szükséges, a férfiaknál a sterilitás kiküszöbölése érdekében, a gyermekek számára pedig a másodlagos szexuális jellemzők korai kialakulásával járó pszichológiai nehézségek leküzdésére.

A betegség gyógyszerterápiája a következő hormonális gyógyszerek alkalmazásából áll:

• A mellékvese hormonális működésének korrigálására a betegeknek glükokortikoid gyógyszereket írnak elő - "Dexametazon", "Prednizolon", "Hidrokortizon".
• Amikor vetélést írnak elő "Duphaston".
• Az ösztrogén-androgén gyógyszereket olyan nők számára javasolják, akik a jövőben nem tervezik a terhességet - "Diane-35", "Marvelon".
• A petefészek működésének normalizálása érdekében orális fogamzásgátlókat kell szedni progesztinekkel együtt.
• A nem hormonális gyógyszerektől csökkenti a hirsutizmust "Veroshpiron".

A mellékvese-elégtelenség krízise megelőzhető a kortikoszteroidok dózisának 3-5-szörös emelésével. A kezelés akkor tekinthető eredményesnek, ha a nők normális menstruációs ciklust, ovulációt és terhességet szenvednek..

Az AGS sebészeti kezelését 4-6 éves lányoknál végzik. Ez a külső nemi szervek korrekciójából áll - a hüvely plasztikai műtéte, clitorectomia. A pszichoterápia azoknak a betegeknek javallt, akik nem képesek önállóan alkalmazkodni a társadalomban, és nem látják magukat teljes értékű emberként.

Megelőzés

Ha a családban kórelőzményben szerepel a mellékvese hiperpláziája, akkor minden házaspárnak konzultálnia kell egy genetikussal. A prenatális diagnózis a kockázati csoportba tartozó terhes nő dinamikus monitorozásából áll, 2-3 hónapig.

Az AGS megelőzése a következőket tartalmazza:

1. rendszeres ellenőrzés endokrinológusnál,
2. újszülött szűrése,
3. a terhesség gondos megtervezése,
4. a jövőbeli szülők vizsgálata különböző fertőzések miatt,
5. a fenyegető tényezők hatásának kizárása,
6. genetikus látogatása.

Előrejelzés

Az időben történő diagnózis és a jó minőségű helyettesítő terápia viszonylag kedvezővé teszi a betegség prognózisát. A korai hormonális kezelés serkenti a nemi szervek megfelelő fejlődését, és lehetővé teszi a nők és férfiak reproduktív funkciójának fenntartását.

Ha a hiperandrogenizmus továbbra is fennáll vagy kortikoszteroid gyógyszerekkel nem korrigálható, a betegek rövidek maradnak, és jellegzetes kozmetikai hibáik vannak. Ez megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást, és idegösszeomláshoz vezethet. A megfelelő kezelés lehetővé teszi az AGS klasszikus formáiban szenvedő nők teherbe esését, egészséges gyermekének elviselését és szülését.