Legfontosabb // Gége

Örökletes és összetett betegség - adrenogenitális szindróma: megnyilvánulások, terápia

Az adrenogenitális szindróma örökletes betegség. A páciens károsítja a kortizol és az aldoszteron képződését a mellékvesékben. Ennek oka a szteroid hormonok szintézisében részt vevő enzimek hibája.

Bizonyos típusú betegségnek születésétől kezdve kifejezett tünetei vannak, míg más esetekben vannak rejtett gének, amelyek serdülőkorban vagy gyermekvállalásban jelentkező stresszes helyzetekben jelentkeznek. A provokátorok lehetnek sérülések, sugárzás, stressz, mérgezések, súlyos fertőzések, fizikai túlterhelés. A betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnél jelen kell lennie. Sőt, egyikük beteg lehet, a másik pedig hordozó.

Egy genetikai rendellenesség megzavarja a mellékvese hormonok termelését. Az agyalapi mirigy erre adrenokortikotrop hormon (ACTH) termelésével reagál. Az eredmény a mellékvesék megnagyobbodása. Van olyan állapot, mint a veleszületett mellékvese hiperplázia (valójában ez az adrenogenitális szindróma neve).

Ugyanakkor a hiperpláziában nő a férfi nemi hormonok termelése. Csak a mellékvesék termelnek férfihormonokat a nőknél. Feleslegük férfiasságot okoz. Fiúknál az androgének többségét a herék termelik, de betegséggel atrófálódnak. A megnövekedett hormonszint stimulálja a korai pubertást és az elakadt növekedést.

A nemi szervek rendellenes szerkezetének első jelei gyakran láthatók az ultrahangon, még a gyermek születése előtt. Az újszülött lányoknál megnő a csikló, van még egy teljesen kialakult pénisz is. Jelen van a hüvely és a méh, de még nem teljesen fejlett. Fiúknál a herezacskó és a pénisz megnagyobbodása található. A csecsemők sötét bőrrel születhetnek a fokozott bőr pigment szintézis miatt.

A kortizol hiánya alacsony vérnyomásban, megnövekedett pulzusban nyilvánul meg. Stresszes helyzetben sokkállapotú mellékvese-krízis léphet fel. Az aldoszteronhiány súlyos kiszáradást okoz.

A veleszületett patológia formái - vírusos, sót pazarló és nem klasszikus.

Diagnosztikai módszerek: ultrahang, magzatvíz elemzése, vagy 21 hét elteltével magzati vért veszünk (a köldökzsinórból ultrahang ellenőrzés alatt); Szülés után vizsgálatot írnak elő: ACTH-vizsgálatot, vérvizsgálatot, vizeletvizsgálatot. A hiperplázia atipikus lefolyású fiatal nők esetében az alábbiakból nyert adatokat veszik figyelembe: a kéz csontjainak röntgenfelvétele; Petefészek ultrahang; a végbél hőmérsékletének mérése az egész ciklus alatt (alap).

A terhes nő hormonterápiát kap, és a lányok normális nemi tulajdonságokkal születnek. Következmények anyukára: emelkedik a nyomás, növekszik a duzzanat, hozzáadódik a testtömeg, késői toxikózis lehetséges. Születés után, a nemi szervek szerkezetében fellépő rendellenességek jelenlétében műtéti korrekciójuk jelzett. A kortizol és az aldoszteron hiányában helyettesítő kezelést írnak elő Hydrocortisone és Cortineff. Az endokrinológus egész életen át figyeli a betegeket.

A nők látens lefolyásával a hormonokat nem írják fel. Ha a fogamzást tervezik, akkor a hidrokortizon használatára van szükség az ovuláció teljes helyreállításáig. A vetélés megelőzése érdekében a hormonterápia legfeljebb 12 hétig tart, ösztrogénekkel, progeszteronnal egészítik ki. A menstruációs ciklus rendellenességei, pattanások, fokozott szőrnövekedés, ösztrogénekkel, antiandrogénekkel kombinált készítmények, OK.

Ha egy gyermek fiú külső jellemzőivel született, de olyan lány, akinek kifejezett anomáliája van a nemi szervek fejlődésében, ilyen esetekben két lehetőség állhat rendelkezésre - műtéti korrekció, helyettesítő terápia és pszichoterapeuta segítsége, vagy a férfi nemet dokumentálják, és a méhet eltávolítják.

Olvasson tovább az adrenogenitális szindrómáról, megelőzésének módszereiről szóló cikkünkben.

Az adrenogenitális szindróma okai

Ez a betegség örökletes. A beteg károsítja a kortizol és az aldoszteron képződését a mellékvesékben. Ennek oka a szteroid hormonok szintézisében részt vevő enzimek hibája.

Bizonyos típusú betegségnek születésétől fogva kifejezett jelei vannak, míg más esetekben vannak rejtett, "csendes" gének, amelyek serdülőkorban vagy gyermekvállalásban jelentkező stresszes helyzetekben jelennek meg. A provokátorok lehetnek sérülések, sugárzás, stressz, mérgezések, súlyos fertőzések, fizikai túlterhelés. Korábban ezeket a patológiai formákat megszerzettnek tekintették, majd megtalálták a szülőktől kapott hibás géneket. A mutációk okait még mindig nem tárják fel.

Mivel az adrenogenitális szindrómáért felelős gén recesszív (elnyomott), a betegség megnyilvánulásához mindkét szülőben jelen kell lennie. Sőt, egyikük beteg lehet, míg a másik a gént hordozza.

És itt többet megtudunk a betegségről és az Itsenko-Cushing-szindrómáról.

Fejlesztési mechanizmus

Egy genetikai rendellenesség megzavarja a mellékvese hormonok termelését. Az agyalapi mirigy adrenokortikotrop hormon (ACTH) termelésével reagál erre. Ez a vegyület általában stimulálja a szteroidok szintézisét. Az aktiválás eredménye a mellékvesék növekedése.

Még a nagy mellékvesék sem képesek kortizolt és aldoszteront képezni, mivel az enzimlánc megszakad. Van olyan állapot, mint veleszületett mellékvese hiperplázia. Az endokrinológusok így fogalmazzák meg az adrenogenitális szindróma diagnózisát..

A veleszületett mellékvese hiperplázia öröklődésének útja. A kóros gént fekete kör jelzi

Ha a szteroid hormonok nem képződhetnek, akkor a férfi nemi hormonok (androgének) termelése megnő a hyperplasiaval. A kortizol és az aldoszteron összes prekurzorát a mellékvesék használják az androgének szintézisére.

Csak a mellékvesék termelnek férfihormonokat a nőknél. Túlzott mértékük férfiasságot, vagyis a férfi nemi jellemzőinek elsajátítását okozza. Ez azért is nyilvánvalóan nyilvánvaló, mert az androgének hajlamosak elnyomni a női (ösztrogén) hatását.

Fiúknál az androgének nagy részét a herék termelik, de mivel a mellékvese hormonjai feleslegesek a vérben, saját mirigyeik elveszítik aktivitásukat. A herék sorvadnak. A megnövekedett hormontartalom serkenti a korai pubertást és a növekedés késleltetését, mivel a csontváz csontjainak megnyúlása a pubertás kezdetével leáll.

Korai pubertás fiú

Tünetek lányokban, fiúkban

A nemi szervek rendellenes szerkezetének első jelei gyakran láthatók az ultrahangon, még a gyermek születése előtt. Az újszülött lányoknál megnő a csikló, van még egy teljesen kialakult pénisz is. Jelen van a hüvely és a méh, de még nem teljesen fejlett. Fiúknál megnagyobbodott herezacskó és pénisz található.

Mivel a méhen belüli fejlődés időszakában sok ACTH és melanocita-stimuláló hormon képződik, a gyermekek sötét bőrrel születhetnek a bőr pigment fokozott szintézise miatt.

A kortizol hiánya alacsony vérnyomásban, megnövekedett pulzusban nyilvánul meg. Stresszes helyzetben sokkállapotú mellékvese-krízis léphet fel. Az aldoszteronhiány súlyos kiszáradást okoz - hasmenés, hányás, görcsös szindróma. Katasztrofálisak lehetnek egy csecsemő számára..

A veleszületett patológia formái

A mellékvese hiperplázia tünetei különböző típusú enzimek hibáival társulnak. A legjellemzőbb a viril, a sót pazarló és a nem klasszikus három forma.

Virilia

A nemi szervek rendellenességei dominálnak. Lányoknak:

• megnagyobbodott csikló, hasonló a péniszhez;
• elmélyítette a hüvely bejáratát;
• a szeméremajkak több mint normálisak;
• méh és függelékek képződnek.

A fiúknak megnagyobbodott a péniszük, a herezacskó bőrének sötét pigmentációja van. Gyermekeknél a pubertás hétéves korban kezdődik. A lányok széles vállúak, keskeny medencével, rövid és masszív végtagokkal. Halk hangjuk van, nyakukon Ádám-alma van, emlőmirigyeik nem nőnek. A fiúknak korán durva szőr van az állon és a felső ajkán, a hang megszakad.

Sóvesztő

A betegség megnyilvánulásai az élet első heteitől kezdenek megjelenni. A lányoknál a nemi szervek a férfi minta szerint alakulnak ki, a fiúknál a pénisz és a herezacskó megnagyobbodik. A kialakult szteroid hormonok durva megsértése miatt súlyos hányás, hasmenés, görcsrohamok alakulnak ki, a bőr elsötétül. A progresszív dehidráció időben történő helyettesítő kezelés hiányában halálhoz vezet.

A betegség klinikai megnyilvánulásának kezdetétől számított 2-3 nap elteltével a kiszáradás tünetei és a metabolikus acidózis kialakulása jelennek meg

Nem klasszikus (pubertás utáni)

Fiatalon kiderült. A nemi szervek megfelelnek a nemnek, de megnő a csikló és a pénisz. A fő rendellenességek nőknél fordulnak elő - a menstruáció csökken, vagy leáll stressz, trauma, abortusz, vetélés után. Az első menstruáció csak 15 éves korban kezdődhet, a ciklus meghosszabbodik (több mint 30-40 nap).

A bőr hajlamos fokozott zsírosodásra és pattanások kialakulására, fokozott a haj növekedése. A vizsgálat a mellékvese kéregének hiperpláziáját tárja fel.

A fotón egy lány, akinek későn kezdődött a betegsége

Lehetségesek az adrenogenitális szindróma nem klasszikus lefolyása is - magas vérnyomás mellett, lázzal, lipiddel (elhízás, károsodott koleszterin-anyagcsere), hirsutizmussal (fokozott szőrnövekedés a testen és az arcon, a has középvonalán, a mellbimbók közelében)..

A szindróma lehetséges szövődményei

Minél korábban jelentkeznek az adrenogenitális szindróma jelei, annál kevesebb az esély arra, hogy egy nő normális magzatot teherbe ejtsen és hordozzon. A virilizáló és a sót pazarló formára jellemző a tartós meddőség, a nem klasszikus változatban a terhesség bekövetkezik, de a vetélések kockázata nő.

A csecsemők mellékvese-válsága súlyos hányással, hasmenéssel, regurgitációval, a vérnyomás kontrollálhatatlan csökkenésével és gyors szívveréssel jelentkezik. A gyermek gyorsan elveszíti a testsúlyát, eszméletvesztésbe esik. Az életének megmentéséhez sürgős kórházi kezelésre van szüksége.

Nézze meg az androgén fejlődésének videóját:

Szűrés és egyéb diagnosztikai módszerek

Terhes nők vizsgálatakor a mellékvesék hiperpláziájának lehetősége a magzat nemi szerveinek rendellenes kialakulására utalhat. Ez a második szülészeti ultrahangos szűrésen látható. Ilyen esetekben további vizsgálat ajánlott a patológia kimutatására még a szülés előtt. Elvégzik a magzatvíz elemzését, vagy 21 hét elteltével magzati vért vesznek (a köldökzsinórból ultrahang ellenőrzés alatt)..

Szülés után vizsgálatot írnak elő:

• teszt ACTH-val - beadása után a kortizol szintje nem növekszik;
• vérvizsgálat - csökkentett nátriumszint, megnövekedett káliumszint, 17 OH-progeszteron 5-7-szeres vagy annál több, androszténdionion (a szteroidok prekurzora), renin (sót vesztő formában);
• vizeletvizsgálat - a 17-ketoszteroidok magas koncentrációja, a prednizon bevétele után a felére csökken.

A magzatvíz elemzése

A hiperplázia atipikus lefolyású fiatal nők esetében az alábbiakkal nyert adatok:

• a kéz csontjainak radiográfiája (a növekedés korai befejezése);
• Petefészek ultrahang - tüszők, amelyek nem érik el az ovulációt;
• a végbél hőmérsékletének mérése az egész ciklus alatt (bazális) - nincsenek az ovulációra jellemző változások.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Bizonyos esetekben a hiperplázia kezelése a szülés előtt kezdődik. Hormonterápiát terhes nőnek írnak fel, és a lányok normálisan kialakult szexuális jellemzőkkel születnek. Ez a módszer nem biztonságos az anya számára, mivel emelkedik a vérnyomása, növekszik a duzzanata és hozzáadódik a testtömeg. Az ilyen változások késői toxikózishoz vezethetnek, vagy súlyosbíthatják annak lefolyását..

A kortizol és az aldoszteron hiányában helyettesítő kezelést írnak elő Hydrocortisone és Cortineff. Az állandó monitorozás és a dózis módosítása fontos bármely kísérő betegség vagy stressz esetén, mivel mellékvese-válság lehetséges. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeket egész életükben endokrinológus figyeli.

A nőknél a betegség látens lefolyása esetén a hormonokat nem írják fel, ha nem tervezi a terhességet, és a menstruáció viszonylagos ritmust tart fenn. Ha a beteg gyermekre vágyik, akkor a hidrokortizon alkalmazása addig szükséges, amíg az ovuláció teljesen helyre nem áll. A vetélés megelőzése érdekében a hormonterápia 12 hétig tart, ösztrogénnel, később pedig progeszteronnal egészítik ki.

A menstruációs ciklus rendellenességei esetén pattanásokat, fokozott szőrnövekedést, ösztrogénekkel, antiandrogénekkel és a legújabb generációs fogamzásgátlókkal (Klayra, Logest, Mersilon) kombinált készítményeket írnak fel. Hat hónappal később terápiás hatás jelenik meg, de a tabletták használatának végén a tünetek ismét visszatérnek.

Különleges helyzet áll elő, ha a diagnózist még nem szülték meg a szülés előtt, és a gyermek, a fiú külső jellemzőivel rendelkezik, olyan lány, akinek kifejezett anomáliája van a nemi szervek fejlődésében. Ilyen esetekben kétféle lehetőség állhat rendelkezésre a további cselekvésekre - műtéti korrekció, helyettesítő terápia és pszichoterapeuta segítségére, vagy a férfi nemet dokumentálják, és a méhet eltávolítják.

Nézze meg az adrenogenitális szindrómáról szóló videót:

Megelőzés

Ha vannak ilyen betegségek a családban, szükségképpen orvos-genetikus konzultációt kell kijelölni a gyermeket tervező fiatalok számára. Még az ACTH-val végzett hagyományos teszt is felfedheti a patológia vagy a gén hordozásának rejtett változatait. A terhesség kezdetével bemutatják az embrió vagy a magzatvíz sejtjeinek genetikai vizsgálatát. Az élet ötödik napján elemzést készítenek a 17-hidroprogeszteron szintjéről.

Minél korábban észlelik a betegséget, annál nagyobb az esély a sikeres korrekcióra..

És itt többet az agyalapi mirigy elégtelenségéről.

Az adrenogenitális szindrómát örökletes eredetű enzim-rendellenesség jellemzi. A kortizol és az aldoszteron képződése károsodott, az androgének szintetizálása felesleges. A lányok a férfi nemi szervének jeleivel születnek, és növekedésükkor testalkatuk és külső vonásaik férfiassá válnak. Sót pazarló formában dehidráció figyelhető meg..

A fiatal nőknél a betegség első megnyilvánulásakor a menstruációs rendellenességek és a meddőség dominálnak. A patológia kimutatásához prenatális diagnosztikát, újszülött szűrést alkalmaznak. A kezelés hormonpótló kezelésből, a nemi szervek műtéti korrekciójából áll.

Sajnos a mellékvese betegségeit nem mindig fedezik fel időben. Gyakrabban veleszületettnek találják őket a gyermekeknél. Ennek oka lehet a szerv hiperfunkciója. A nők és a férfiak tünetei általában hasonlóak. A tesztek segítenek a betegségek azonosításában.

Sokan összekeverik a betegséget és az Itsenko-Cushing-szindrómát, és valójában kiváló okaik vannak, a kezelésük is. A tünetek külsőleg jelennek meg, megszakítások az összes szerv munkájában. A diagnózis összetett, a prognózis még gyermekeknél sem mindig kedvező.

Veszélyes akut mellékvese-elégtelenség bármely életkorban előfordulhat. A szindróma okai a hormonhiány. Az akut forma tünetei azonnal növekednek. Az expressz diagnosztikát elvégzik, a beteget kórházba szállítják kezelésre.

A krónikus mellékvese-elégtelenség a betegség elhúzódó lefolyásával, vírusok, gombák által okozott károsodással fordul elő. Az elsődleges gyermekeknél és felnőtteknél fordul elő, van másodlagos és felsőfokú. A tünetek eleinte rejtve vannak. Kezelés nélkül a szövődmények súlyosak. Komplex diagnosztika

Leginkább az agyalapi mirigy elégtelenség fordul elő időseknél, de veleszületett vagy gyermekeknél szerezhető, szülés után. Vannak teljes, részleges, elsődleges és másodlagosak is. A hypopituitarim szindróma diagnózisa magában foglalja a hormonelemzést, az MRI, a CT, a röntgen és más elemzéseket. Kezelés - a hormonok működésének helyreállítása.

Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma (rövidítve AGS) egy örökletes betegség, amelyet a gyermekeknél egy adott gén rendellenessége okoz. Az ilyen géneket mutáns géneknek nevezzük. Az AGS esetében megsértik a mellékvesék működését. Ezek hormonokat termelő mirigyek, amelyek a vesék mellett helyezkednek el. A mellékvesék különféle hormonokat termelnek, amelyek szükségesek a test normális működéséhez és fejlődéséhez. A hormonok közül, amelyek kialakulása és szintézise megzavarható, a következőket lehet megjegyezni: a kortizol szükséges a test stresszállóságához és a fertőzések behatolásához; aldoszteron - hormon a vérnyomás és a veseműködés fenntartására; androgén - a nemi szervek normális növekedéséhez szükséges hormon.

Az ASH-ban szenvedőknél jellemzően hiányzik az úgynevezett 21-hidroxiláz enzim. Ennek eredményeként megszakad a koleszterin átalakulása aldoszteronná és kortizollá, amelyeket ez az enzim szabályoz. Ezzel együtt felhalmozódik az aldoszteron és a kortizol prekurzorai, amelyek (általában) férfi nemi hormonokká - androgénekké alakulnak. Az AHS alkalmazásával az aldoszteron és a kortizol számos prekurzora felhalmozódik, ami nagy mennyiségű hormon kialakulását eredményezi, ami az AHS előfordulásának fő oka..

Az adrenogenitális szindróma tünetei

• Magas szőrnövekedés a mellbimbók körül és a végtagokon;
• A hang korai megtörése, vagyis a gyermek alacsony hangon beszél;
• Gyorsított növekedés;
• A gyermek az intenzív növekedés után még mindig rövid;
• A pubertással összefüggő folyamatok súlyosbodása.

Az adrenogenitalis szindrómának több típusa létezik, de az esetek majdnem 90% -ában a szindrómát a 21-hidroxiláz enzimek hiánya okozza. Klinikailag a 21-hidroxiláz-hiánynak három fő formája van. Két formát nevezünk klasszikusnak. Az elsőt virilizálásnak nevezik, amelyet a magas androgénszint okoz, ami túlzott férfiasodáshoz, vagyis a nemi jellemzők túlzott növekedéséhez vezet. A lányoknál ez jobban észrevehető a nemi szervek születés utáni magas fejlődése miatt. Ezzel együtt a nemi szervek fejlődése (az ilyen lányokban a petefészek és a méh általában bekövetkezik). A második forma sót veszít. Ez a típus az aldoszteron szintézisének elégtelen munkájához kapcsolódik - egy hormon, amely szükséges a só vese útján történő visszatéréséhez a véráramba. A 21-hidroxiláz-hiány harmadik formájában a túlsúly jelei születés után fiúkban és lányokban jelentkeznek..

A fiúk és lányok adrenogenitális szindróma autoszomális recesszív módon öröklődhet, vagyis egy generáció alatt a betegek felhalmozódnak a családban. Ez az öröklés annak a családnak a töredékének a megjelenésének köszönhető, amelyben egy újszülött gyermek adrenogenitális szindrómában született. A férfiak és a nők genealógiájának vonalán 23 párból csak egy kromoszóma jegyezhető fel, amely egy személy rendelkezik. Ez a kromoszóma az adrenogenitális szindróma mutált vagy normális génjét tartalmazza.

Egy gyermek mutáns génnel rendelkezik ezeken a kromoszómákon. Mindkét szülőnél a mutáns gének csak egy kromoszómában lehetnek, míg a többi kromoszóma normális, ezért egészséges. Ezek az emberek a mutáns gének hordozói. A nagymamától származó anyának csak egy kromoszómáján van mutáns gén, mint az apának a nagyapa oldaláról. Ők, mint egy beteg gyermek szülei, nem betegek, de a mutáns génnel rendelkező kromoszómákat továbbadták a gyerekeknek. A második nagymamában és nagyapában mindkét kromoszómának csak normális génje van. Ezért recesszív öröklés esetén csak az a családtag betegszik meg, aki mindkét kromoszómát a mutáns génnel kapta a szülőktől. Az összes többi családtag egészséges, beleértve a mutáns gént is.

Három klinikai forma létezik:

1. egyszerű virilizálás;
2. a sók elvesztésével (a legsúlyosabb forma 2-7 hetes életkorban kezdődik);
3. magas vérnyomás.

A legveszélyesebb és leggyakoribb forma az AGS sót vesztő formája. Ha a kezelést nem írják fel időben, a gyermek meghalhat. A betegség más formáiban a gyermekek gyorsan felnőnek és nagyon korán mutatják a pubertás másodlagos jeleit, különösen a szeméremszőrzet megjelenését.

Jelenségek, amelyekben az aldoszteron szintézise blokkolva van:

• A 21-hidroxiláz elégtelensége;
• A hidroxi-szteroid-dehidrogenáz elégtelensége.
• A ketoszteroidok fokozott kiválasztása.

Az első formában nő a pregnandiol.

Az adrenogenitális szindróma azonosítása és kezelése

Annak elkerülése érdekében, hogy olyan súlyos betegségek jelenjenek meg, mint az andrenogenitalis szindróma, a gyermeket azonnal meg kell vizsgálni ennek a szindrómának a születése után. Egy ilyen eljáráshoz vannak programok a gyermek szűrésére. A szűrés így kezdődik: egy újszülöttnél az élet 4. napján, közvetlenül a születéstől való mentesítés előtt. otthon a sarokból egy csepp vért vesznek, amelyet egy speciális papírra visznek fel. A vért szárítják, és azt az űrlapot, amelyre a gyermek vezetéknevét és számos más, az azonosításához szükséges adatot írnak, átirányítják a regionális konzultáció laboratóriumába. A laboratóriumban egy olyan vizsgálatot végeznek, amely azonosítja azokat az újszülötteket, akiknél ASH gyanú merül fel. Ebben az esetben a laboratórium ismételt vizsgálatokra küldi a gyermeket.

Általában ilyenkor a gyermekorvos arról tájékoztatja a szülőket, hogy gyermekük első tesztje kóros. Aggodalomra ad okot. A csecsemőnél a második vérvizsgálat döntő fontosságú lesz. Bizonyos esetekben az újbóli vizsgálat során a 21-hidroxi-dáz érték normális. Ez azt jelenti, hogy az első elemzés eredménye helytelen volt, vagyis hamis pozitív. Az ilyen vizsgálatok oka laboratóriumi hibák lehet. Ezt az eredményt, amely azt jelzi, hogy az újszülöttnek nincs AGS-je, azonnal jelentik a szülőknek.

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának sikeres kezelése a betegség biokémiai lényegének felismerése miatt vált lehetővé - a kortizol bioszintézisének leállítása. Az ACTH fokozott szekréciója indukálja az androgének képződését, ezért a terápiás kutatás célja ennek a szekréciónak az elnyomása. Visszacsatolási mechanizmusok segítségével csökkenthető az ACTH szekréciója. Ez kortizon vagy prednizon beadásával történik. A prednizolon adagjait titrálni kell, vagyis a ketoszteroidok vesén keresztüli kiválasztásának normál szintre történő csökkentéséhez szükséges mennyiséget kell alkalmazni. Általános szabály, hogy ezt a prednizolon napi 5-15 mg-os dózisával érik el. Virilizált lányok esetén hüvelyi műtétre vagy a csikló részleges eltávolítására lehet szükség. Az eredmények - természetesen prednizolon fenntartó terápiával - hatékonyak; sok esetben még a terhesség is lehetővé válik.

Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél

Az iLive minden tartalmát orvosi szakértők vizsgálják felül, hogy a lehető legpontosabbak és tényszerűbbek legyenek.

Szigorú irányelveink vannak az információforrások kiválasztására, és csak jó hírű weboldalakra, tudományos kutatóintézetekre és lehetőség szerint bevált orvosi kutatásokra hivatkozunk. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben szereplő számok ([1], [2] stb.) Interaktív linkek az ilyen tanulmányokhoz.

Ha úgy gondolja, hogy tartalmunk bármelyike ​​pontatlan, elavult vagy más módon kérdéses, válassza ki azt, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (szinonima: gyermekeknél az adrenogenitális szindróma) az örökletes fermentopátiák egy csoportját foglalja magában. A fermentopátiák mindegyike a szteroidogenezisben szerepet játszó enzim genetikailag meghatározott hibáján alapul.

A glükokortikoidok és az mineralokortikoidok szintézisében szerepet játszó öt enzim hibáit írják le, és az adrenogenitális szindróma ez vagy az a változata kialakul a gyermekeknél. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.

ICD-10 kód

• E25 Adrenogenitális rendellenességek.
• E25.0 Az enzimhiányhoz kapcsolódó veleszületett adrenogenitális rendellenességek.
• E25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
• E25.9 Adrenogenitális rendellenesség, nem meghatározott.

Mi okozza a gyermekeknél az adrenogenitális szindrómát?

Az esetek 90% -ában 21-hidroxiláz-hiba figyelhető meg, amelyet az enzimet kódoló CYP21-gén különféle mutációi okozhatnak. Több tucat CYP21 mutációt írtak le, amelyek a P450c21 hibához vezetnek. Van egy pontmutáció is, részleges 21-hidroxiláz aktivitással. Ennek az enzimnek a részleges hiányával a betegség egyszerű (viril) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizolszintézis megzavarása serkenti az ACTH termelését, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, a kortizol előfutára halmozódik fel. A felesleges 17-OH-progeszteron átalakul androgénné. A mellékvese androgének a női nemi külső nemi szervek virilizációjához vezetnek - a lány hamis női hermafroditizmussal születik. Fiúknál a hyperandrogenemia meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők korai megjelenését (korai szexuális fejlődés szindróma).

Jelentős 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. ugyanakkor a hiperandrogenizmus hátterében sóveszteség-szindróma vagy mellékvese-elégtelenség alakul ki - a betegség sót pazarló formája.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája a pre- és pubertás korban adrenarch, mérsékelt hirsutizmus és menstruációs rendellenességek formájában jelentkezik. A mérsékelt vagy enyhe virilizáció a V281L és a P30L pontmutáció eredménye.

Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának klasszikus viril formájában a lány külső nemi szervei a heteroszexuális típus szerint alakulnak ki - a csikló hipertrófiás, a nagy szeméremajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a hüvelyt és a húgycsövet az urogenitális sinus képviseli. Újszülött fiúknál nyilvánvaló jogsértések nem mutathatók ki. 2-4 éves koruktól mindkét nemű gyermeknél az adrenogenitális szindróma egyéb tünetei jelentkeznek a gyermekeknél, vagyis androgenizáció: hónalj- és szeméremszőrnövekedés alakul ki, vázizmok fejlődnek, a hang durvul, az alak férfiasabbá válik, és az arcán és a törzsén serdülőkori pattanások jelennek meg. A lányoknál az emlőmirigyek nem nőnek, a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor felgyorsul a csontváz differenciálódása, és a növekedési zónák idő előtt bezáródnak, ez rövid testalkatot okoz.

A 21-hidroxiláz-hiány sóvesztő formájával a fent leírt tünetek mellett az élet első napjaitól kezdve a gyermekeknél a mellékvese-elégtelenség jeleit észlelik. Eleinte regurgitáció jelenik meg, majd hányás, laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan elveszíti testsúlyát, kialakulnak a kiszáradás tünetei, mikrocirkulációs rendellenességek, csökken a vérnyomás, tachycardia kezdődik, hiperkalémia miatt szívmegállás lehetséges.

Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formáját gyermekeknél a szekunder szőrnövekedés korai megjelenése, a csontváz gyorsított növekedése és differenciálódása jellemzi. Pubertás lányoknál a hirsutizmus mérsékelt jelei, menstruációs rendellenességek, másodlagos policisztás petefészkek kialakulása lehetséges.

A 11-hidroxiláz hiánya, szemben a 21-hidroxiláz hiányával, a virilizáció és az androgenizáció tünetei mellett a vérnyomás korai és tartós emelkedésével jár. az aldoszteron prekurzorának - a deoxikortikoszteronnak a vérben történő felhalmozódása miatt.

Adrenogenitális szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma laboratóriumi diagnosztikája gyermekeknél

• A külső nemi szervek kóros felépítésű gyermekeinek, beleértve a bilaterális hasi kriptorchidizmusban szenvedő fiúkat, megmutatják a nemi kromatin meghatározását és a kariotípus vizsgálatát.
• Az élet első napjaitól kezdve a páciens vérszérumában megnövekedett 17-OH-progeszteron-tartalom található. Újszülötteknél az élet 2-5. Napján szűrővizsgálatot lehet végezni - a 17-OH-progeszteron többszörösére emelkedik.
• A sóvesztés szindrómát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..
• A 17-ketoszteroidok (androgén metabolitok) fokozott vizeletürítése.

Az adrenogenitális szindróma instrumentális diagnózisa gyermekeknél

• A csuklóízületek röntgenfelvételének csontkora megelőzi az útlevelet.
• A lányok ultrahangjával kiderül a méh és a petefészkek.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikája gyermekeknél

Az első életév gyermekeknél a gyermekek adrenogenitális szindrómájának differenciáldiagnózisát a hamis férfi hermafroditizmus és az igazi hermafroditizmus különböző formáival végzik. A diagnózis kulcsfontosságú pontjai a kariotipizálás (46XX kariotípus a külső nemi szervek biszexuális felépítésével) és a 17-OH-progeszteron meghatározása a vérszérumban. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójának sót vesztő formáját meg kell különböztetni a pylorus stenosis-tól, nehézségek merülnek fel a gyermekek adrenogenitalis szindróma és a fiúk pyloricus stenosis differenciáldiagnózisában - ebben az esetben fontos a hyperkalemia és a magas 17-OH-progeszteron a veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójában.

Idősebb gyermekeknél, akiknek hiperandrogenémia tünetei vannak, emlékezzen a mellékvese vagy az ivarmirigy androgéntermelő daganatairól.

Adrenogenitalis szindróma: Újszülöttek betegsége

Ezt a patológiát a nemi szervek szerkezetének és működésének eltérései jellemzik. A betegség eredete még nem bizonyított, azonban az orvosok úgy vélik, hogy a szindróma a mellékvesekéreg túlzott androgéntermelésének eredményeként alakul ki. A betegséget különféle daganatok vagy veleszületett mirigyes hiperplázia okozhatja.

Mi az adrenogenitális szindróma

A veleszületett mellékvese hiperplázia a verulizáló patológia leggyakoribb típusa. Az adrenogenitális szindróma olyan betegség, amelyet a világ orvostudománya Aper-Gamay szindrómának ismer. Fejlődése az androgének megnövekedett termelésével, valamint a kortizol és az aldoszteron szintjének jelentős csökkenésével jár, amelynek oka a mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója..

Az eltérés következményei súlyosak lehetnek az újszülött számára, mivel a mellékvese kérge hatalmas mennyiségű hormon termeléséért felelős, amely a legtöbb testrendszer munkáját szabályozza. A gyermek testének patológiája következtében (ez fiúknál és lányoknál is megfigyelhető) túl sok a férfihormon és nagyon kevés a női hormon.

Öröklés típusa

A betegség minden formája genetikai rendellenességekkel társul: általában az anomáliák örökletesek, és mindkét szülőtől átkerülnek a gyermekhez. Ritkábban fordulnak elő olyan esetek, amikor az adrenogenitális szindróma öröklődésének típusa szórványos - hirtelen fordul elő egy petesejt vagy spermasejt képződése során. Az adrenogenitális szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon fordul elő (amikor mindkét szülő a kóros gén hordozója). Néha a betegség egészséges családok gyermekeit érinti.

Az adrenogenitális szindrómát (AGS) a következő minták jellemzik, amelyek befolyásolják annak valószínűségét, hogy a gyermeket ezzel befolyásolják:

• ha a szülők egészségesek, de mindkettő a StAR-hiány gén hordozója, fennáll annak a veszélye, hogy az újszülött veleszületett mellékvese hiperpláziában szenved;
• ha egy nőnek vagy férfinak szindrómát diagnosztizálnak, és a második partner normális genetikával rendelkezik, akkor családjában minden gyermek egészséges lesz, de a betegség hordozóivá válnak;
• ha az egyik szülő beteg, a második pedig az adrenogenetikai patológia hordozója, akkor ebben a családban a gyermekek fele beteg lesz, a másik fele pedig mutációt hordoz a testben;
• ha mindkét szülő betegsége van, akkor minden gyermekük hasonló eltéréseket mutat.

Formák

Az androgén betegség általában három típusra oszlik - egyszerű viril, sót pazarló és pubertás utáni (nem klasszikus). A fajtáknak komoly eltérései vannak, ezért minden beteg részletes diagnózist igényel. Hogyan nyilvánulnak meg az adrenogenitális szindróma formái:

1. Viril forma. A mellékvese-elégtelenség jeleinek hiánya jellemzi. Az AHS többi tünete teljes mértékben fennáll. Az ilyen típusú patológiát rendkívül ritkán diagnosztizálják újszülötteknél, gyakrabban serdülőknél (fiúk és lányok).
2. Sóvesztő típus. Kizárólag csecsemőknél diagnosztizálják az élet első heteiben / hónapjaiban. A lányoknál pszeudohermaphroditizmus figyelhető meg (a külső nemi szervek hasonlóak a férfihoz, a belső szervek pedig nők). Fiúknál a sót pazarló szindróma a következőképpen fejeződik ki: a pénisznek a testhez képest aránytalanul nagy a mérete, és a herezacskó bőrének specifikus pigmentációja van.
3. Nem klasszikus megjelenés. A patológiát homályos tünetek jelenléte és a mellékvesék kifejezett diszfunkciójának hiánya jellemzi, ami nagyban megnehezíti az AHS diagnózisát..

Adrenogenitális szindróma - okai

A veleszületett mellékvese diszfunkciót csak egy örökletes betegség megnyilvánulása magyarázza, ezért lehetetlen ilyen patológiát megszerezni vagy megfertőződni az élet során. Általános szabály, hogy a szindróma újszülöttekben nyilvánul meg, de ritkán diagnosztizálják az AGS-t 35 év alatti fiataloknál. Ugyanakkor olyan tényezők aktiválhatják a patológiai mechanizmust, mint az erős gyógyszerek alkalmazása, a megnövekedett sugárterhelés, a hormonális fogamzásgátlók mellékhatásai..

• Az epehólyag polipjainak kezelése műtét nélkül
• Antibiotikum nevek megfázás és influenza ellen
• Sprinkler gyep és veteményeskert öntözéséhez. A modellek áttekintése, a sprinklerek típusai és a választási tippek

Bármi is legyen a betegség kialakulásának ingere, az adrenogenitális szindróma okai örökletesek. Az előrejelzés körülbelül így néz ki:

• ha legalább 1 szülő egészséges a családban, akkor a gyermek valószínűleg patológia nélkül fog születni;
• egy pár, ahol az egyik hordozó, a másik pedig ASH-ban szenved, az esetek 75% -ában beteg gyermek születik;
• a gén hordozóinak 25% a kockázata, hogy beteg gyermek születik.

Tünetek

Az AGS nem tartozik a halálos betegségek közé, de egyes tünetei súlyos pszichológiai kényelmetlenséget okoznak az embernek, és gyakran idegösszeomláshoz vezetnek. Az újszülött patológiájának diagnosztizálásakor a szülőknek ideje és lehetősége van segíteni a gyermeket a társadalmi alkalmazkodásban, és ha a betegséget iskoláskorban vagy később észlelik, akkor a helyzet kontrollálhatatlan.

Az AGS jelenlétének megállapítása csak molekuláris genetikai elemzés elvégzése után lehetséges. Az adrenogenitális szindróma tünetei, amelyek jelzik a diagnózis szükségességét, a következők:

• a gyermek bőrének nem szabványos pigmentációja;
• a vérnyomás állandó emelkedése;
• a gyermek életkorához nem megfelelő alacsony növekedés (a megfelelő hormon termelésének gyors vége miatt a növekedés korán leáll);
• periodikus görcsök;
• emésztési problémák: hányás, hasmenés, erős gázképződés;
• lányoknál a szeméremajkak, a csikló fejletlen, vagy éppen ellenkezőleg, megnagyobbodott;
• fiúknál a külső nemi szervek aránytalanul nagyok;
• az AHS-ben szenvedő lányoknak problémái vannak a menstruációval, a gyermek fogantatásával (meddőség gyakran kíséri a betegséget), magzatot hordozva;
• a női betegeknél gyakran a nemi szervek hím mintájú szőrnövekedést mutatnak, emellett bajusz, szakáll növekedése figyelhető meg.

Adrenogenitális szindróma újszülötteknél

A betegség korai stádiumban kimutatható az újszülötteknél, ami az újszülöttek szűrésével jár a gyermek születése utáni 4. napon. A vizsgálat során a csecsemő sarkából egy csepp vért visznek fel a tesztcsíkra: ha a reakció pozitív, a gyermeket endokrinológiai adagolóba helyezik és újra diagnosztizálják. A diagnózis megerősítése után megkezdődik az AHS kezelése. Ha az újszülötteknél az adrenogenitális szindrómát korán észlelik, akkor a terápia egyszerű, az adrenogenetikai patológia késői felismerése esetén a kezelés bonyolultsága növekszik.

Fiúk

A férfi gyermekek betegsége általában két vagy három éves kortól alakul ki. Fokozott fizikai fejlődés következik be: a nemi szervek megnőnek, aktív szőrnövekedés történik, az erekció megjelenni kezd. Ebben az esetben a herék elmaradnak a növekedéstől, és a jövőben teljesen leállnak a fejlődésükkel. A lányokhoz hasonlóan a fiúk adrenogenitális szindrómáját is aktív növekedés jellemzi, de ez nem tart sokáig, és ennek következtében a személy továbbra is alacsony, testes marad.

Lányok

A lányok patológiája gyakran születéskor azonnal viril formában fejeződik ki. Az AGS-re jellemző hamis női hermafroditizmust a csikló megnövekedett mérete jellemzi, a húgycső nyílása éppen az alapja alatt van. A szeméremajkak ebben az esetben hasonlítanak egy hasított hím herezacskóra (az urogenitális sinus nem oszlik fel a hüvelyre és a húgycsőre, de megáll a fejlődésben és megnyílik a pénisz alakú csikló alatt)..

Nem ritkán a lányok adrenogenitális szindróma annyira hangsúlyos, hogy a csecsemő születésekor nehéz azonnal megállapítani a nemét. A 3-6 éves időszakban a gyermek aktívan megnöveli a szőrt a lábakon, a szemérem, a háton, és a lány nagyon hasonlít egy fiúra. Az ASH-ban szenvedő gyermekek sokkal gyorsabban nőnek, mint egészséges társaik, de szexuális fejlődésük hamarosan teljesen leáll. Ugyanakkor az emlőmirigyek kicsiek maradnak, és a menstruáció vagy teljesen hiányzik, vagy szabálytalanul jelenik meg, mivel az elmaradott petefészkek nem tudják teljes mértékben ellátni a funkcióikat.

• Meg lehet-e gyógyítani az agy glioblasztómáját, és mi a prognózisa a rákos életnek
• Keloid típusú heg
• A klasszikus napóleoni torta krém receptje

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

A betegség a hormonális szint modern tanulmányainak segítségével és szemrevételezéssel azonosítható. Ugyanakkor az orvos figyelembe veszi az anamnesztikus és fenotípusos adatokat, például a test szőrét egy nő számára atipikus helyeken, az emlőmirigyek fejlődését, a férfi testtípust, a bőr általános megjelenését / egészségi állapotát stb. kövesse nyomon a tesztoszteron prekurzorának számító DEA-C és DEA hormon szintjét.

A diagnosztika magában foglalja a vizeletvizsgálatot is a 17-KS indikátor meghatározásához. A biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi a 17-ONP és a DEA-C hormon szintjének megállapítását a beteg testében. Az átfogó diagnosztika emellett magában foglalja a hiperandrogenizmus tüneteinek és az endokrin rendszer egyéb rendellenességeinek tanulmányozását. Ebben az esetben az indikátorokat kétszer ellenőrzik - a glükokortikoszteroidokkal végzett minta előtt és után. Ha az elemzés során a hormonok szintje 75% -ra vagy annál nagyobb százalékra csökken - ez azt jelzi, hogy az androgének kizárólag a mellékvesekéregben termelődnek..

A hormonvizsgálatok mellett az adrenogenitalis szindróma diagnózisa magában foglalja a petefészkek ultrahangját, amelyben az orvos meghatározza az anovulációt (kimutatható, ha különböző érettségi szintű tüszőket észlelnek, amelyek nem haladják meg a preovulációs térfogatot). Ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a stroma térfogata normális, és a szervek kapszulája alatt nincsenek tüszők. Csak az alapos vizsgálat és a diagnózis megerősítése után kezdődik az adrenogenitális szindróma kezelése.

Adrenogenitalis szindróma - kezelés

Az ABC nem végzetes kimenetelű patológia, ezért a beteg testében visszafordíthatatlan változások kialakulásának valószínűsége rendkívül kicsi. Ennek ellenére az adrenogenitális szindróma modern kezelése nem dicsekedhet hatékonyságával és eredményességével. Az ilyen diagnózissal rendelkező betegek kénytelenek életükig hormonális gyógyszereket szedni a glükokortikoszteroid csoport hormonhiányának kompenzálása és az alsóbbrendűség érzése elleni küzdelem érdekében..

Eddig az ilyen terápia kilátásai továbbra sem feltártak, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel mutatják a szív, a csontok, az erek, a gyomor-bél traktus szervei és az onkológiai betegségek egyidejű AHS patológiáinak kialakulását. Ez megmagyarázza annak szükségességét, hogy rendszeresen vizsgálatot kell végezni a mellékvesekéreg diszfunkciójában szenvedő betegeknél - csontok röntgenfelvételét, elektrokardiogramot, a hashártya ultrahangját stb..

Adrenogenitális szindróma: okai, jelei, diagnózisa, hogyan kell kezelni, prognózis

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely veszélyezteti mind a nyugalmát, az egészségét és az életét, mind a gyermekei állapotát. Mindkét nemi újszülötteket, serdülőket és felnőtteket érinti. Ezért fontos kideríteni, hogy mik a betegség tünetei, formái, kezelési módjai és megelőzése. Ebben a cikkben mindezeket a szempontokat megvizsgáljuk, és ajánlásokat fogalmazunk meg az ASH kockázatának megelőzésére a csecsemőknél..

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely mind a nyugalmát, mind az egészségét és az életét veszélyezteti

Egy kis anatómia

A mellékvesék párosított endokrin mirigyek, amelyek az emberi vese felső része felett helyezkednek el. Ez a szerv biztosítja az összes testrendszer összehangolt munkáját és szabályozza az anyagcserét. A mellékvesék a hipotalamusz-hipofízis rendszerrel együtt biztosítják a létfontosságú testfunkciók hormonális szabályozását.

A mellékvesék a retroperitoneális térben helyezkednek el, és a külső kérgi és a belső medullából állnak. A kéreg sejtjei glükokortikoszteroidot és nemi hormonokat választanak ki. A kortikoszteroid hormonok szabályozzák az anyagcserét és az energiát, biztosítják a szervezet immunvédelmét, tonizálják az érfalat és segítenek alkalmazkodni a stresszhez. Katekolaminok - biológiailag aktív anyagok termelődnek a medullában.

A kortizol a glükokortikoszteroidok csoportjába tartozó hormon, amelyet a mellékvesék külső rétege választ ki. A kortizol szabályozza a szénhidrát anyagcserét és a vérnyomást, megvédi a testet a stresszes helyzetek ellen, enyhe gyulladáscsökkentő hatása van és növeli az immunvédelem szintjét.

Az aldoszteron a fő mineralocorticoid, amelyet a mellékvesekéreg mirigysejtjei termelnek, és szabályozza a víz-só anyagcserét a szervezetben. Eltávolítja a felesleges vizet és nátriumot a szövetekből az intracelluláris térbe, és megakadályozza az ödéma kialakulását. A vesesejtekre hatva az aldoszteron növelheti a vér térfogatát és növelheti a vérnyomást.

Hogyan diagnosztizálják az adrenogenitális szindrómát??

Az AGS-t úgy diagnosztizálják, hogy számos orvos megvizsgálja a beteget:

• genetikus;
• szülész-nőgyógyász vagy urológus-andrológus;

Meg kell vizsgálni endokrinológust

• dermatovenerológus;
• endokrinológus;
• gyermek kardiológus;
• optometrista.

Az orvos anamnézist gyűjt a betegségre vonatkozóan, elemzi a beteg panaszait. Megvizsgálja a potenciális beteget, hogy kimutassa a normától való elsődleges fizikai eltéréseket, jelezve az ASH-t.

Ezután át kell mennie néhány teszten:

• A vér nátrium-, kálium- és kloridtartalmának meghatározása.
• Hormonális. Ellenőrizni kell a nemi hormonok arányát, valamint a pajzsmirigy munkáját.
• Klinikai.
• Biokémiai.
• Általános (vizelet).

Osztályozás

Az AHS-nek 3 klinikai formája létezik, amelyek a 21-hidroxiláz-hiány eltérő mértékén alapulnak:

• A 21-hidroxiláz teljes hiánya a vérben a sót pazarló forma kialakulásához vezet. Elég gyakori és életveszélyes. Az újszülött testében a vese-tubulusokban a víz-só egyensúly és a felszívódás zavart, túlzott vizelés lép fel. A vesékben a sók felhalmozódásának hátterében a szív munkája megszakad, vérnyomás-ugrások lépnek fel. Az élet második napján a gyermek letargikus, álmos, adinamikus lesz. A betegek gyakran vizelnek, regurgitálnak, hánynak, gyakorlatilag nem esznek. A csecsemők kiszáradás és anyagcserezavarok miatt halnak meg. A lányoknál pszeudohermaphroditizmus figyelhető meg.
• A 21-hidroxiláz részleges hiánya a szindróma tipikus viril formájának köszönhető. Ugyanakkor a vér normális aldoszteron- és kortizolszintjének hátterében az androgének szintje emelkedik. Ezt a patológiát nem kísérik a mellékvese elégtelenségének tünetei, de csak szexuális diszfunkcióban nyilvánul meg. Lányoknál a betegség klinikai képe sokkal fényesebb, mint a fiúknál. Az első tünetek közvetlenül a szülés után jelentkeznek. A csikló megnagyobbodása az enyhe hipertrófiától a férfi pénisz teljes kialakulásáig terjed. Ebben az esetben a petefészkek, a méh és a petevezetékek normálisan fejlődnek. A patológia időben történő észlelése és a kezelés hiánya a betegség előrehaladásához vezet. AHS-ben szenvedő fiúknál a klinikai kép kevésbé hangsúlyos. Nemi szervük születéskor helyesen formálódik. A korai pubertás szindróma klinikailag 3-4 év alatt jelentkezik. Ahogy a fiú felnő, a reproduktív diszfunkció előrehalad: oligo- vagy azoospermia alakul ki.
• Az atipikus késői vagy posztpubertus forma elsajátítható. Csak szexuálisan aktív nőknél alakul ki, és a tünetek teljes hiányáig gyenge klinikai képet mutat. A patológia oka általában a mellékvese daganata. A betegeknél felgyorsult a növekedés, megnőtt a csikló, pattanások, hirsutizmus, dysmenorrhoea, policisztás petefészekbetegség, meddőség. A szindróma ezen formájával nagy a vetélés és a korai halálozás kockázata. Az atipikus formát nehéz diagnosztizálni, ami összefügg a tisztázatlan tünetekkel és a súlyos mellékvese-diszfunkció hiányával.

Tünetek lányokban, fiúkban

A nemi szervek rendellenes szerkezetének első jelei gyakran láthatók az ultrahangon, még a gyermek születése előtt. Az újszülött lányoknál megnő a csikló, van még egy teljesen kialakult pénisz is. Jelen van a hüvely és a méh, de még nem teljesen fejlett. Fiúknál megnagyobbodott herezacskó és pénisz található.

Mivel a méhen belüli fejlődés időszakában sok ACTH és melanocita-stimuláló hormon képződik, a gyermekek sötét bőrrel születhetnek a bőr pigment fokozott szintézise miatt.

A kortizol hiánya alacsony vérnyomásban, megnövekedett pulzusban nyilvánul meg. Stresszes helyzetben sokkállapotú mellékvese-krízis léphet fel. Az aldoszteronhiány súlyos kiszáradást okoz - hasmenés, hányás, görcsös szindróma. Katasztrofálisak lehetnek egy csecsemő számára..

Etiopatogenezis

Az AGS a C21-hidroxiláz enzim veleszületett hiányában szenvedő egyéneknél fordul elő. A testben lévő mennyiség optimális szinten tartásához teljes értékű génre van szükség, amely a 6. kromoszóma autoszómáiban helyezkedik el. Ennek a génnek a mutációja a patológia kialakulásához vezet - a mellékvesekéreg méretének növekedéséhez és működésének romlásához..

A szindróma öröklődés útján történő átvitelét autoszomális recesszív módon hajtják végre - mindkét szülőtől egyszerre. Egy mutáns gén hordozójában a szindróma nem nyilvánul meg klinikailag. A betegség megnyilvánulása csak hibás gének jelenlétében lehetséges a 6. pár mindkét autoszómájában.

Az adrenogenitális szindróma örökletes átvitelének mintái:

1. A mutáns gént hordozó egészséges szülőktől született gyermekek örökölhetik a mellékvesék hiperpláziáját.
2. A beteg apától egészséges édesanyától született gyermekek a betegség egészséges hordozói.
3. A mutációt hordozó apától egészséges anyától született gyermekeknek az esetek 50% -ában ASH-ja lesz, az esetek 50% -ában pedig az érintett gén egészséges hordozói maradnak..
4. A beteg szülőktől született gyermekek az esetek 100% -ában öröklik ezt a betegséget.

Rendkívül ritka esetekben az adrenogenitalis szindróma szórványosan öröklődik. A patológia hirtelen megjelenése a női vagy férfi ivarsejtek képződésének negatív hatásának tudható be. Rendkívül ritka esetekben a beteg gyermekek teljesen egészséges szülőktől születnek. Az ilyen rendellenességek oka lehet mellékvese neoplazma és hiperplasztikus folyamat a mirigyekben..

Az AGS patogenetikai kapcsolatai:

• a 21-hidroxiláz enzimet kódoló gén hibája,
• ennek az enzimnek a hiánya a vérben,
• a kortizol és az aldoszteron bioszintézisének megsértése,
• a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszer aktiválása,
• az ACTH hiperprodukciója,
• a mellékvesekéreg aktív stimulálása,
• a kérgi réteg növekedése a sejtes elemek szaporodása miatt,
• a kortizol prekurzorának felhalmozódása a vérben,
• a mellékvese androgének hiperszekréciója,
• női pszeudohermaphroditizmus,
• koraérett pubertás szindróma fiúknál.

A patológiai mechanizmust aktiváló kockázati tényezők:

1. erős drogokat szed,
2. az ionizáló sugárzás fokozott szintje,
3. hormonális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazása,
4. sérülés,
5. interakciós betegségek,
6. feszültség,
7. műtéti beavatkozás.

Az AGS okai a provokáló tényezők hatása ellenére kizárólag örökletesek.

Melyek az adrenogenitális szindróma okai és patogenezise?

A patológiát örökletes génmutációk okozzák, amelyek a mellékvese enzimrendszerének rendellenességéhez vezetnek. Mire számíthatnak a szülők:

• Ha a betegség csak a gyermek apjában vagy anyjában van, akkor a meghatározott rendellenességet a csecsemő nem örökli.
• Amikor két szülő rendelkezik a meghatározott mutációval, annak előfordulásának valószínűsége egy újszülöttnél legfeljebb 25 százalék.
• Ha az egyik szülő hormonális rendellenességben szenved, és a másik kiderül, hogy egy génmutáció hordozója, akkor a születendő gyermek patológiájának kimutatásának kockázata 75 százalékra nő.

Tünetek

Az AHS fő tünetei:

• A korán beteg betegek magasak és nagy testtömegűek. A gyermek testének fejlődésével megjelenése megváltozik. 12 éves korára a növekedés leáll, és a testtömeg normalizálódik. A felnőttek alacsonyak és alacsony testalkatúak..
• A hiperandrogenizmus jelei: nagy pénisz és kis herék fiúknál, pénisz alakú csikló és férfimintás haj lányoknál, egyéb férfi jellemzőkkel rendelkező lányok, hiperszexualitás, durva hang.
• Gyors növekedés a csontszövet deformációjával.
• Instabil mentális állapot.
• A gyermekek tartós artériás hipertóniája és a dyspepsia nem specifikus jelek, amelyek sok betegségben jelentkeznek.
• A gyermek bőrének hiperpigmentációja.
• Ismétlődő görcsök.

A sót pazarló forma súlyos és ritka. A betegség megnyilvánul:

1. lomha szopás,
2. a vérnyomás csökkenése,
3. hasmenés,
4. súlyos hányás,
5. görcsök,
6. tachycardia,
7. a mikrocirkuláció megsértése,
8. fogyás,
9. kiszáradás,
10. metabolikus acidózis,
11. növekvő adinamika,
12. kiszáradás,
13. hiperkalémia miatti szívmegállás.

A sót vesztő formát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..

A 2 éves fiúkban az AHS egyszerű formája nyilvánul meg:

1. pénisznagyobbítás,
2. a herezacskó hiperpigmentációja,
3. a végbélnyílás körüli bőr sötétedése,
4. hipertrichózis,
5. az erekció megjelenése,
6. halk, durva hangon,
7. az akne vulgaris megjelenése,
8. férfiasság,
9. felgyorsult csontképződés,
10. alacsony termetű.

A posztpubertus forma serdülő lányokban nyilvánul meg:

1. kései menarche,
2. instabil menstruációs ciklus a gyakoriság és időtartam megsértésével,
3. oligomenorrhoea,
4. szőrnövekedés atipikus helyeken,
5. zsíros bőr az arcon,
6. kibővített és kibővített pórusok,
7. férfias testalkat,
8. mikromasztia.

Az AGS ezen formájának kialakulását provokálhatják abortuszok, vetélések és fejletlen terhesség. A lányoknál az AHS klasszikus viril formája a külső nemi szervek interszexuális felépítésével nyilvánul meg: egy nagy csikló és a húgycső nyílása a fejére nyílik. A nagyajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a haj a hónaljban és a szemérem elején kezd növekedni, a vázizmok pedig gyorsan fejlődnek. A kifejezett AHS nem mindig teszi lehetővé az újszülött nemének meghatározását. A beteg lányok nagyon hasonlítanak a fiúkra. Nem nőnek emlőmirigyek, a menstruáció hiányzik vagy szabálytalanná válik.

Az AHS-ben szenvedő gyermekeket gyermek endokrinológusoknál tartják nyilván. A modern terápiás technikák segítségével a szakemberek a szindróma gyógyszeres és műtéti kezelését végzik, amely lehetővé teszi a gyermek testének megfelelő fejlődését a jövőben..

Az AGS nem halálos betegség, bár egyes tünetei pszichésen lenyomják a betegeket, ami gyakran depresszióval vagy idegösszeomlással végződik. Az újszülöttek patológiájának időben történő felismerése lehetővé teszi a beteg gyermekek számára, hogy idővel alkalmazkodjanak a társadalomban. Ha iskoláskorú gyermekeknél betegséget észlelnek, a helyzet gyakran kikerül az irányítás alól.

Etiológia

A patológia kialakulásának okai attól függenek, hogy veleszületett fejlődő adrenogenitális szindróma vagy szerzett-e.

A veleszületett a mellékvesekéregben a hormonok termeléséért felelős gén károsodása miatt jelenik meg. A gyermekek autoszomális recesszív módon öröklik ezt a betegséget. Más szavakkal, ha csak egy szülő hordozza a patológiát, akkor a lányok vagy fiúk adrenogenitális szindróma nem nyilvánul meg. Abban az esetben, ha apa és anya egyaránt hordozó, akkor egy gyermekben a betegség kockázata 25%. Ha az egyik szülő beteg, a második hordozó, akkor az esetek 75% -ában beteg baba fog születni.

A megszerzett forma jóindulatú képződéssel (androsteroma) alakulhat ki, amely hajlamos rosszindulatúvá degenerálódni. Egy ilyen daganat bármely életkorban megjelenhet..

A patológia diagnosztizálásakor az esetek 95% -ában veleszületett formát észlelnek, és csak 5% -ban - szerzett.

Az adrenogenitális szindróma öröklődési útja

Diagnosztikai intézkedések

Az AHS diagnózisa anamnesztikus és fenotípusos adatokon, valamint a hormonális vizsgálatok eredményein alapul. Egy általános vizsgálat során felmérik a betegek számát, magasságát, a nemi szervek állapotát, a haj növekedésének mértékét.

Laboratóriumi diagnosztika:

• Hemogram és vérbiokémia.
• A kromoszóma - kariotípus vizsgálata.
• A hormonális állapot vizsgálata enzim immunvizsgálattal, amely megmutatja a kortikoszteroidok és az ACTH tartalmát a szérumban.
• A radioimmunoassay meghatározza a kortizol mennyiségi tartalmát a vérben és a vizeletben.
• Kétséges esetekben a molekuláris genetikai elemzés lehetővé teszi a helyes diagnózist.

Instrumentális diagnosztika:

1. A csuklóízületek radiográfiája lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a betegek csontkora megelőzi az útlevelet.
2. Ultrahangon a lányok megtalálják a méhet és a petefészket. A petefészek ultrahangja nagy diagnosztikai értékkel bír. A betegek multifollikuláris petefészkekkel rendelkeznek.
3. A mellékvesék tomográfiai vizsgálata lehetővé teszi a daganatos folyamat kizárását és a meglévő patológia meghatározását. Az AGS segítségével a páros mirigy mérete észrevehetően megnövekszik, miközben alakja teljesen megmarad.
4. A radionukleid szkennelés és az angiográfia kiegészítő diagnosztikai módszer.
5. Különösen súlyos és elhanyagolt esetekben végezzük az aspirációs szúrást és a punctate szövettani vizsgálatát a sejtösszetétel tanulmányozásával..

Az újszülött szűrését 4 nappal a gyermek születése után végezzük. Az újszülött sarka alól egy csepp vért veszünk és egy tesztcsíkra viszünk. A beteg gyermek kezelésének további taktikája az elért eredménytől függ..

Szűrés és egyéb diagnosztikai módszerek

Terhes nők vizsgálatakor a mellékvesék hiperpláziájának lehetősége a magzat nemi szerveinek rendellenes kialakulására utalhat. Ez a második szülészeti ultrahangos szűrésen látható. Ilyen esetekben további vizsgálat ajánlott a patológia kimutatására még a szülés előtt. Elvégzik a magzatvíz elemzését, vagy 21 hét elteltével magzati vért vesznek (a köldökzsinórból ultrahang ellenőrzés alatt)..

Szülés után vizsgálatot írnak elő:

• teszt ACTH-val - beadása után a kortizol szintje nem növekszik;
• vérvizsgálat - csökkentett nátriumszint, megnövekedett káliumszint, 17 OH-progeszteron 5-7-szeres vagy annál több, androszténdionion (a szteroidok prekurzora), renin (sót vesztő formában);
• vizeletvizsgálat - a 17-ketoszteroidok magas koncentrációja, a prednizon bevétele után a felére csökken.

A magzatvíz elemzése
A hiperplázia atipikus lefolyású fiatal nők esetében az alábbiakkal nyert adatok:

• a kéz csontjainak radiográfiája (a növekedés korai befejezése);
• Petefészek ultrahang - tüszők, amelyek nem érik el az ovulációt;
• a végbél hőmérsékletének mérése az egész ciklus alatt (bazális) - nincsenek az ovulációra jellemző változások.

Kezelés

Az AGS egész életen át tartó hormonkezelést igényel. Felnőtt nőknél a szubsztitúciós terápia a feminizációhoz szükséges, a férfiaknál a sterilitás kiküszöbölése érdekében, a gyermekek számára pedig a másodlagos szexuális jellemzők korai kialakulásával járó pszichológiai nehézségek leküzdésére.

A betegség gyógyszerterápiája a következő hormonális gyógyszerek alkalmazásából áll:

• A mellékvese hormonális működésének korrigálására a betegeknek glükokortikoid gyógyszereket írnak elő - "Dexametazon", "Prednizolon", "Hidrokortizon".
• Amikor vetélést írnak elő "Duphaston".
• Az ösztrogén-androgén gyógyszereket olyan nők számára javasolják, akik a jövőben nem tervezik a terhességet - "Diane-35", "Marvelon".
• A petefészek működésének normalizálása érdekében orális fogamzásgátlókat kell szedni progesztinekkel együtt.
• A nem hormonális gyógyszerektől csökkenti a hirsutizmust "Veroshpiron".

A mellékvese-elégtelenség krízise megelőzhető a kortikoszteroidok dózisának 3-5-szörös emelésével. A kezelés akkor tekinthető eredményesnek, ha a nők normális menstruációs ciklust, ovulációt és terhességet szenvednek..

Az AGS sebészeti kezelését 4-6 éves lányoknál végzik. Ez a külső nemi szervek korrekciójából áll - a hüvely plasztikai műtéte, clitorectomia. A pszichoterápia azoknak a betegeknek javallt, akik nem képesek önállóan alkalmazkodni a társadalomban, és nem látják magukat teljes értékű emberként.

A szindróma lehetséges szövődményei

Minél korábban jelentkeznek az adrenogenitális szindróma jelei, annál kevesebb az esély arra, hogy egy nő normális magzatot teherbe ejtsen és hordozzon. A virilizáló és a sót pazarló formára jellemző a tartós meddőség, a nem klasszikus változatban a terhesség bekövetkezik, de a vetélések kockázata nő.

Bármely stressztényező kiválthatja az akut mellékvese-elégtelenség kialakulását. A sót pazarló formával ez már az élet második hetében lehetséges..

A csecsemők mellékvese-válsága súlyos hányással, hasmenéssel, regurgitációval, a vérnyomás kontrollálhatatlan csökkenésével és gyors szívveréssel jelentkezik. A gyermek gyorsan elveszíti a testsúlyát, eszméletvesztésbe esik. Az életének megmentéséhez sürgős kórházi kezelésre van szüksége.

Nézze meg az androgén fejlődésének videóját:

Megelőzés

Ha a családban kórelőzményben szerepel a mellékvese hiperpláziája, akkor minden házaspárnak konzultálnia kell egy genetikussal. A prenatális diagnózis a kockázati csoportba tartozó terhes nő dinamikus monitorozásából áll, 2-3 hónapig.

Az AGS megelőzése a következőket tartalmazza:

1. rendszeres ellenőrzés endokrinológusnál,
2. újszülött szűrése,
3. a terhesség gondos megtervezése,
4. a jövőbeli szülők vizsgálata különböző fertőzések miatt,
5. a fenyegető tényezők hatásának kizárása,
6. genetikus látogatása.

A hagyományos orvoslás módszerei

Olyan helyzetben, amikor a nemi szerveknél nincs rendellenesség, az alábbi receptek segítenek megbirkózni az AGS-szel.

1. Gyógynövényi tinktúra. Vegyünk szárított gyöngyvirág virágot, ürömöt, celandinát és cinquefoil libát egyenként 1 evőkanálnyival. Öntsön forró vizet a keverékre, és hagyja 2-3 órán át forralni. Szájon át naponta 2 alkalommal.
2. A hormonális szint javítása érdekében hirudoterápiát (piócaterápiát) végeznek. Ezen annelidek nyálában enzimek találhatók, aktívan stimulálják a hiányzó hormonok szintézisét az emberi testben..
3. A következő termékek hasznosak: tökmag, tej, fokhagyma, zabpehely, mandula, sovány marhahús külön figyelmet érdemel.

Miután megtudta, hogyan lehet az AHS-t sópazarló formában javítani, részletesebben megvizsgáljuk azokat az intézkedéseket, amelyek segítenek megakadályozni a patológia kialakulását.

Előrejelzés

Az időben történő diagnózis és a jó minőségű helyettesítő terápia viszonylag kedvezővé teszi a betegség prognózisát. A korai hormonális kezelés serkenti a nemi szervek megfelelő fejlődését, és lehetővé teszi a nők és férfiak reproduktív funkciójának fenntartását.

Ha a hiperandrogenizmus továbbra is fennáll vagy kortikoszteroid gyógyszerekkel nem korrigálható, a betegek rövidek maradnak, és jellegzetes kozmetikai hibáik vannak. Ez megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást, és idegösszeomláshoz vezethet. A megfelelő kezelés lehetővé teszi az AGS klasszikus formáiban szenvedő nők teherbe esését, egészséges gyermekének elviselését és szülését.

Hogyan kezelik az adrenogenitális szindrómát??

A hiba elleni küzdelem jellemzői a következők:

• Az orvosok javasolják az AHS kezelését olyan hormonális gyógyszerekkel, amelyek kiegyensúlyozott szintézist biztosítanak a hormonok számára a mellékvesekéregben (hidrokortizon tabletták - gyermekek számára). A kezelési tanfolyam egy életen át tart.
• A betegeket egész életen át megfigyeli nőgyógyász, endokrinológus.
• Néha (késői diagnózis esetén) a lányoknak műtétre van szükségük (genitális korrekció).
• Sót pazarló AGS-sel járó betegség esetén meg kell növelni a só és egyéb elfogyasztott nyomelemek mennyiségét. A diéta kötelező.
• Alacsony termet, kozmetikai hibák miatt pszichológiai segítségre lehet szükség a beteg számára.
• A defektus pubertás utáni formája esetén terápiára csak akkor van szükség, ha kozmetikai vagy reproduktív problémák merülnek fel..

A gyógyulás mértéke attól függ, hogy a diagnózist időben felállítják-e. Az időben történő diagnózis megakadályozhatja a lányok genitális változását. A nők klasszikus formáinak helyes terápiás megközelítésével biztosítani lehet a szülés működését és a terhesség normális lefolyását..

A mellékvese és működésük

A mellékvesék párosított szervek, amelyek a vesék felső pólusain helyezkednek el. Minden mirigyet sűrű membrán (kapszula) borít, amely behatol és két rétegre osztja a szervet: a kéreg (külső réteg) és a medulla (belső réteg). A kéreg kortikoszteroidokat szintetizál:

• glükokortikoidok (kortikoszteron, kortizon) - minden anyagcsere-folyamatot szabályoznak;
• mineralokortikoidok (aldoszteron) - szabályozza a kálium-nátrium egyensúlyt;
• nemi hormonok.

Az agyi anyag felelős a katekolaminok (adrenalin és noradrenalin) termeléséért. Az adrenalin növeli a pulzusszámot és a szív erejét. A noradrenalin fenntartja az érrendszeri tónust.

NEM Hormonális előkészületek

A bioadhéziós komponenseket tartalmazó hidratáló gélek a hüvely falához tapadásának fokozása érdekében hatékonyak lehetnek a folyamatos használat mellett. A kezelés folyamata megkezdődhet a gyógyszer heti 3 alkalommal történő hüvelybe juttatásával, a kezelés nyolc heti alkalmazása után heti 2 alkalommal csökkentve a használat gyakoriságát. Észrevehető szubjektív megkönnyebbülés csak az ilyen gélek legalább hat hetes használata után jelentkezhet.

A nemi élet közbeni szárazság megelőzése érdekében használjon különféle vízalapú kenőanyagokat a hüvely nedvesítésére. A vazelin alapú kenőanyagok nem alkalmasak erre a helyzetre. Ezenkívül emlékeztetni kell arra, hogy még a normális hüvelynedvesség elérése és a tünetek hiánya esetén is a közösülés során fontos további hidratáló kenőanyagok alkalmazása..

Hogyan öröklődik a veleszületett mellékvese hiperplázia

A kutatások azt mutatják, hogy 50-ből egynél recesszív génhiba van, de 10 000-ből csak egynél alakul ki a betegség..

Az adrenogenitális szindrómában szenvedők minden szülőtől megkapták a hibás gént. Ha egy házaspárnak már van egy vagy több ilyen patológiájú gyermeke, akkor a beteg gyermek valószínűsége 25%.

Ha a veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő ember egészséges partnerrel házasodik, akkor kicsi a valószínűsége annak, hogy patológiás gyermeke születik - körülbelül egy 100-ból. Ha az anyának és az apának is van betegsége, akkor az esetek 100% -ában minden gyermek örökli ezt a patológiát..

A betegség jelei, ahogy felnősz

Amint a gyermek felnő, a betegség tünetei fokozódnak. Gyermekeknél aránytalan méretű testrészek kezdenek kialakulni. A lányok gyakran alacsonyak, széles vállakkal és keskeny medencével rendelkeznek. Hét éves kora előtt megkezdődik a pubertás, amelyet másodlagos férfi jellemzők jelennek meg.

A betegség posztpubertus formájában a tünetek kevésbé hangsúlyosak. Jellemzően az ilyen emberek korai életkorban a szeméremben, a mellbimbókban és a hónaljban, valamint a felső ajak felett és a has fehér vonalán szőrszálak jelennek meg. Mindez a pattanások kialakulásával jár. Gyakran két és öt éves kor között a gyermeknél felesleges az arcszőrzet a bajusz és szakáll, a szemérem, a mellkas, a hát és a végtagok területén..

A statisztikák szerint a betegség gyakran együtt jár a vérnyomás csökkenésével, a hipotenzió kialakulásával, fejfájással és a bőr pigmentációjának növekedésével. A test károsodott vízcserefunkciói miatt összeomlás alakulhat ki.

Bizonyos esetekben a vérnyomás emelkedése figyelhető meg, amelyet az emberi vérben lévő nagy mennyiségű mineralokortikoid okoz.

Vélemények

Svetlana: A lányoknál diagnosztizálták a VDKN-t. Most hároméves. A helyettesítő terápia a kezelés állandó és legfontosabb szakasza. Eddig minden antropometriai kritérium normális. Az endokrinológus szerint egyelőre nem szabad növelni a hormonok adagját, és stresszes helyzetekben azt mondta, hogy intramuszkulárisan kell beadni a hidrokortizont.

Maria: A gyermeknél méhben diagnosztizálták az ASH-t, a kezelést időben elkezdték. Közvetlenül a születés után fizetős rendelőbe mentünk, megműtöttünk, és most az előírt gyógyszereket szedjük. Az orvosok szerint minden rendben lesz, a jövőben lehetséges a terhesség.

Mit kell tenni?

Ha úgy gondolja, hogy Önnél adrenogenitális szindróma van

és a betegségre jellemző tünetek, akkor az orvosok segíthetnek Önnek: endokrinológus, nőgyógyász, genetikus.

Mindenkinek jó egészséget kívánunk!

Hasonló tünetekkel járó betegségek

Dizentéria (átfedő tünetek: 20-ból 3)

A dizentéria, más néven shigellosis, az akut bélfertőzések csoportjába tartozó betegség, ez a csoport maga a széklet-orális úton továbbított betegségeket jelenti. A dizentéria, amelynek tünetei a hasmenés és az általános mérgezés, általában önmagában széles körben elterjedt, ami magában foglalja a járvány vagy a járvány lehetőségét, ha azt észlelik..

Tetszett a cikk? Ossza meg barátaival a közösségi hálózatokon:

Mikor adjunk extra kortizont

Extra kortizonra nincs szükség kisebb vágásokhoz és kaparásokhoz, még akkor sem, ha helyi érzéstelenítést kell alkalmazni. De ha a sérülés súlyosabb (például törött kar vagy láb), akkor az adagot növelni kell.

Egyéb felhasználási esetek a következők:

• amikor a gyermek rosszul van, különösen, ha magas láza van; • amikor gyermekének bármilyen okból általános érzéstelenítésre van szüksége. Fontos, hogy előzetesen kortizon injekciót adjanak be. Ennek a feltételnek a be nem tartása halálhoz vezethet; • amikor a gyermeknek hányása vagy hasmenése van. Figyelembe véve, hogy a gyógyszer ebben a helyzetben nem szívódik fel a gyomor-bél traktusban, injekciós formákat alkalmaznak. Nem utasíthatja el a javasolt kórházi kezelést.

Konzultáljon orvosával arról, mennyi hormont adjon gyermekének kétes helyzetekben.

Urodinamikai rendellenesség

Az urogenitális rendellenességek közül a vizeletinkontinencia az egyik legkellemetlenebb, fizikailag és pszichológiailag is. Ez az eltérés negatívan befolyásolja az élet minden területét, stresszhez, korlátozott mobilitáshoz, társadalmi elszigeteltséghez vezet. A vizeletinkontinencia gyakori kísérője a húgyúti fertőzések.

Az urogenitális rendellenességekben szenvedő nők leggyakrabban urológust keresnek fel. Az urogenitális szindrómát azonban, amelyet elsősorban az ösztrogéntermelés csökkenése okozza, egy teljesen más szakembernek - nőgyógyásznak - kell kezelnie, akkor a kezelés el fogja érni a kívánt hatást!

Megkülönböztetni a stresszt, a sürgős és a kevert vizeletinkontinenciát.

A stressz vizeletinkontinencia fizikai megterhelés során (nevetés, köhögés, testhelyzet megváltoztatása, súlyemelés) jelentkezik, az intraabdominális nyomás erőteljes növekedésével.

A sürgős vizeletinkontinencia (UUI) olyan állapot, amelyben a beteg gyakran hirtelen vizelési ingert tapasztal.

Vegyes inkontinencia esetén akaratlan vizeletszivárgás lép fel hirtelen vizelési inger következtében, köhögés, tüsszentés vagy valamilyen fizikai mozgás után.

Vannak éjszakai enuresis (alvás közbeni vizeletürítés) és tartós vizeletinkontinencia (amikor a vizelet folyamatosan szivárog).

Az orvosi szakirodalomban gyakran találkoznak a túlaktív hólyag (OAB) fogalmával. Ebben az állapotban gyakori vizelés figyelhető meg (naponta több mint 8-szor, beleértve az éjszakai ébredést is), a vizelet akaratlan elvesztése közvetlenül a sürgető vizelési inger után.

A vizelés zavarait ilyen vagy olyan módon sok érett korú nő ismeri. Nagyon fontos, hogy ne legyél egyedül a problémával, hanem fordulj szakemberhez, aki segít megtalálni a legkényelmesebb megoldást ebben a helyzetben.

A betegség diagnózisa a következő:

• anamnézis gyűjtése (az orvos meghallgatja a beteg panaszait a rendellenességekről, a vizeletinkontinenciáról, megtudja, mikor kezdődtek ezek a jelenségek, kísérik-e őket az urogenitális rendellenességek egyéb megnyilvánulásai);
• párnateszt (a betét súlyának mérése alapján edzés előtt és egy órás edzés után: a betét tömegének 1 grammnál nagyobb növekedése vizeletinkontinenciára utalhat);
• vizeletkultúra bakteriológiai vizsgálata és az antibiotikumokra való érzékenység meghatározása.

Urodinamikai vizsgálat:

• uroflometria - a vizelés objektív értékelése, amely képet ad a hólyag kiürülésének sebességéről;
• cisztometria - a húgyhólyag kapacitásának, a hólyagban lévő nyomásnak a kitöltésekor, a vizelési ingerrel és a vizelés során történő vizsgálata;
• A profilometria olyan diagnosztikai módszer, amely lehetővé teszi a vizeletet visszatartó készülék állapotának tanulmányozását (a húgycső külső és belső záróizma).

Patogenezis

A betegség patogenezise összetett, összefügg azzal a ténnyel, hogy a fenti enzimek csökkentik a kortizolt a vérszérumban.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a kortizol szintje csökken, az adrenogenitális hormonok szekréciója növekszik, amelyek hozzájárulnak a mellékvese kéregben lévő zóna hiperpláziájához, amely felelős az androgén szintéziséért.

A komplex biokémiai folyamatok megsértésének eredményeként a következő fordul elő:

• kortizolhiány.
• az adrenokortikotrop hormon kompenzációs növekedése.
• az aldoszteron szintje csökken.
• növekednek az olyan anyagok, mint a progeszteron, a 17-hidroxi-progeszteron és az androgének.

Atrófiás hüvelygyulladás

A menopauza utáni atrófiás hüvelygyulladást a nők csaknem 75% -ában észlelik 5-10 évvel a menstruáció leállítása után.

A hüvelyben a rétegzett laphám hám állapota és működése az ösztrogéntől függ. Amikor egy nő belép a menopauzába, egyre kevesebb ösztrogén termelődik petefészkeiben, majd a termelési folyamat teljesen leáll. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a hüvelyi hám elvékonyodik, kiszárad (atrófiák), elveszíti rugalmasságát és képességét, hogy ellenálljon a különböző gyulladásoknak.

Egészséges, reproduktív korú nőnél savas környezetben (pH 3,5-5,5) tartják fenn a hüvelyt, ami akadályozza az opportunista és patogén mikroorganizmusok behatolását.

A petefészekben a női nemi hormonok termelésének csökkenése ahhoz a tényhez vezet, hogy a tejsavat termelő laktobacillusok eltűnni kezdenek a hüvelyi flórából, ami miatt a kórokozó mikroorganizmusok nem tudnak elszaporodni. A hüvelyi környezet lúgos lesz, ami védő tulajdonságainak csökkenéséhez és különböző fertőzések megjelenéséhez vezet.

Az atrófiás hüvelygyulladás leggyakoribb tünetei a következők:

• hüvelyszárazság (urogenitális atrófia);
• viszketés és égés a hüvelyben;
• foltosodás bekenése a nemi szervekből;
• a hüvely falainak prolapsusa;
• colpitis (a hüvelyi nyálkahártya különböző fertőzések által okozott gyulladása);
• fájdalmas érzések a hüvelyben a nemi aktus során.

A medencei szalagok nyújtása és a szalagok izomzatának gyengülése a szervek prolapsusához, gyakori vizelési ingerhez és vizeletinkontinenciához vezet..

Az atrófiás hüvelygyulladás diagnózisa

Az urogenitális atrófia diagnózisa meglehetősen egyszerű, és számos vizsgálatot tartalmaz, például:

• nőgyógyászati ​​vizsgálat;
• a kiterjesztett kolposzkópia segít megnézni a hüvelyi nyálkahártya vastagságát, függetlenül attól, hogy van-e vérzés, a subepithelialis érrendszer állapotát;
• laboratóriumi vizsgálatok (kenet a flóra és a baktériumok tenyésztésére).

A betegség prevalenciája

Az ASH előfordulása a különböző nemzetiségek szerint változó. A kaukázusiak körében a veleszületett mellékvese hiperplázia klasszikus változatai 14 000 újszülött csecsemőből egy esetben fordulnak elő (9800-ból 1 Svédországban, 1 11 000-ből az Egyesült Államokban). Japánban az előfordulás 18 000 újszülöttből 1. Az izolált populációk között az AHS előfordulása 5–10-szer haladja meg az átlagot. Így az alaszkai eszkimók között a betegség klasszikus változatainak elterjedése 282 újszülöttre vetítve körülbelül egy eset..

A betegség kialakulásának okai

Mint fentebb említettük, a betegség oka olyan génmutációk, amelyek a szteroidok termelésében szerepet játszó enzimek kudarcához vezetnek. Ennek oka általában a gén patológiája, amely felelős a kortizol hormon képződéséért (az esetek 95% -a). Más esetekben a szteroidogenezisben részt vevő egyéb enzimek lebomlanak.

A legtöbb esetben a patológia tünetei súlyos betegségek, sérülések és mérgezések, sugárterhelés, stresszes helyzetek és érzelmi stressz, hosszan tartó fizikai megterhelés stb..

A megszerzett betegség az androsteroma - egy jóindulatú daganat miatt jelentkezhet, amely könnyen átalakulhat rosszindulatúvá. A mellékvesekéreg adenocitáiból képződnek daganatok, ez nagyszámú androgén szintéziséhez vezet. Ez a patológia bármely életkorban megjelenhet..

Hogyan diagnosztizálják az újszülötteknél az újszülöttek szűrését

Az újszülöttek szűrésével történő diagnózist a csecsemő életének első napjaiban végezzük. Ez az ASH patogenezisének és a betegség súlyos formáinak kialakulásának megakadályozása érdekében történik. Ehhez már az élet negyedik napján vért vesznek az újszülött gyermekektől, és speciális szűrőpapírra viszik fel. Az elemzést továbbítják a laboratóriumba. A genetikus külön vizsgálatot végez, és ha gyanú merül fel az adrogenitális szindróma jelenlétében a gyermekeknél, megismételt vérvizsgálatot kér a gyermekorvostól a betegség diagnosztizálásához..

Előfordul, hogy az újraelemzés negatívnak bizonyul. Ebben az esetben a 21-hidroxiláz szintje normális. A hamis eredmény oka összefügg a gyermek általános állapotával a vérvételkor. A második elemzés negatív eredményei azt mutatják, hogy a gyermek teljesen egészséges, és a szülőknek nincs okuk aggódni..