Legfontosabb // Tesztek

ADRENO-GENITÁLIS SZINDRÓMA

A mellékvese-genitális szindróma (latin adrenalis - mellékvese és genitalis - szexuális, reproduktív; Cook-Aper-Halle szindróma szinonimája) olyan betegség, amelyet a mellékvesekéreg hiperfunkciója és túlzott androgének szekréciója okoz. A szindrómát Cook 1756-ban írta le először. Később különféle szerzők írták le, és gyakrabban a mellékvese kéregének daganatait találták a szakaszon. 1886-ban J. Phillips ezt a szindrómát írta le egy 19 napos korban a mellékvesekéreg hiperpláziájában szenvedő lánynál. A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájában a hormonális rendellenességek patogenezisét és természetét L. J. Wilkins és A. Bongiovanni tanulmányozták a 20. század 50-es éveiben. 1950-ben Wilkins patogenetikus kezelést javasolt a mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziájával járó adrenogenitalis szindrómára..

Gyermekeknél az adreno-genitális szindróma gyakorisága, amely a mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziájával jár, A. Prader szerint 1: 5000, R. N. Williams szerint - 1: 50 000.

Az etiológia különböző lehet. A betegség a mellékvesekéreg daganata vagy veleszületett hiperpláziája következtében jelentkezik; utóbbi esetben örökletes.

A mellékvese kéregének daganatai bármely életkorban kialakulnak. Hiperpláziája örökletes betegség, tünetei közvetlenül a születés után vagy később jelentkezhetnek. A betegség gyakran több gyermeknél is kialakul egy családban. Az öröklődés autoszomális recesszív génhez kapcsolódik.

A kóros anatómiát a mellékvese kéregének daganata (lásd Androsteroma) vagy annak hiperpláziája határozza meg. Ez utóbbi esetben a mellékvesék súlya elérheti a 80-90 g-ot, a mellékvesekéreg retikuláris zónájának hiperpláziáját észlelik, néha mindhárom zónájának hiperpláziáját. Néha a mellékvesekéregben adenomák találhatók, amelyek a retikuláris zóna sejtjeiből állnak. A petefészkekben atrófia figyelhető meg az elsődleges és az atrétikus tüszők, a tunica albuginea megvastagodásával járó ciszták teljes hiányával. A herékben - atrófia, spermatogenezis gátlása interstitialis sejtek hiányában. Az adreno-genitális szindróma patogenezise a mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziájában egyes enzimek hiánya következtében a szteroid hormonok bioszintézisének genetikai rendellenességeihez kapcsolódik (lásd a diagramot)..

A jogsértéseknek a következő fő formái vannak.

A delta-5-pregnenolon blokkolása (20, 22 dezmoláz és hidroxiláz hiánya). Ezzel a formával a kortizol képződése bioszintézisének legkorábbi szakaszában megszakad. Súlyos kortikoid elégtelenség alakul ki, amely klinikai megnyilvánulást mutat az adrenogenitalis szindróma súlyos, néha életkompatibilis formáiban.

3-béta-ol-dehidrogenáz és izomeráz hiánya, aminek következtében a delta-5-pregnenolon progeszteronná történő átalakulása megszakad.

A C-21-hidroxilezés blokkolása. Ez a fajta elváltozás a legjellemzőbb az adrenogenitális szindrómára, a 21-hidroxiláz hiányához kapcsolódik, amely szükséges a 17-alfa-hidroxi-progeszteron kortizollá való átalakulásához 11-dezoxi-kortizolon keresztül. Bár ez a forma elegendő mennyiségű aldoszteront termel, a betegek egyharmadában a virilizálás mellett meghatározzák a sóveszteség szindrómát, és a kortizol és az aldoszteron képződése nagyon alacsony.

A C-11-hidroxilezés blokkolása a rendellenesség viszonylag ritka formája, amelyet a 11-hidroxiláz hiánya jellemez, megzavarja a kortizol szintézisét. Oktatás

A 11-dezoxikortikoszteron emelkedett. Ez utóbbi kifejezett mineralokortikoid aktivitással rendelkezik, amellyel összefüggésben klinikailag az ilyen típusú adreno-genitális szindróma hipertóniában nyilvánul meg. A virilizáció valamivel kevésbé lehet kifejezett, mint a C-21 blokáddal.

Az adreno-genitális szindróma formáit is leírják, amelyekre az etiocholanolone túlzott termelődése jellemző, amely visszatérő lázas állapotokat okoz a gyermekeknél, amelyeket sikeresen leállítanak glükokortikoidokkal történő kezeléssel, amelyek elnyomják az etiocholanolone túlzott szekrécióját.

A kortizol elégtelen képződése az ACTH túlzott felszabadulásához vezet, amelynek eredményeként fokozódik az androgének szintézise, ​​túlzottan progeszteronszármazékok képződnek, főleg a terhesriol, és a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztása jelentősen megnő.

Nagyszámú kutató tartja lehetségesnek az adreno-genitális szindróma meghatározását a mellékvese kéregének diszfunkciójaként, amelynek során egyes kortikoszteroid hormonok képződése fokozódik, másoké pedig csökken. Az androgének feleslege gátolhatja az izoszexuális (inter-szexuális) szexuális fejlődést a nőknél. Lehetséges az androgének antagonista hatása az ösztrogénekkel szemben szöveti szinten is.

A klinikai kép. A betegségnek a következő leggyakoribb formái vannak.

1. Viril forma - a leggyakoribb, amelyet az androgének hatása határoz meg, a glüko- és mineralokortikoid funkció durva megsértése nélkül.

2. Sót pazarló forma (sóvesztési szindróma) - lásd alább Adreno-genitális szindróma újszülötteknél.

3. Hipertóniás forma, amelyet tartós hipertónia, virilizáció jellemez.

4. Viril forma periodikus lázzal, amelyet jelentős mennyiségű etiocholanolone vérbe jutása okoz. Fejfájást, hidegrázást, hasi fájdalmat, verejtékezést, néha leborulást, hányingert, hányást, meningealis tüneteket észlelnek. A vérben leukocitózis és jelentős mennyiségű etiocholanolone található.

A virilizációval járó adreno-genitális szindróma minden formája esetén a nők betegségét a férfi másodlagos nemi jellemzőinek megjelenése jellemzi: alacsony hang, a test izomzatának túlzott fejlődése, a hím szeméremszőrnövekedése, hipertrichózis, bajusz, szakáll megjelenése (lásd Hirsutism). A csikló hipertrófiája van, és a menstruáció leáll (lásd Virilizáció).

Ha a betegség a prenatális időszakban alakul ki, akkor a születéskori lányoknál a külső nemi szervek helytelenül alakulhatnak ki, és nehéz lehet a gyermek nemének helyes meghatározása (lásd: Pseudohermaphroditism). Néha a külső nemi szervek kialakulásának megsértése olyan élesen fejeződik ki, hogy a hipertrófiás csikló férfi hímivariszerűségre emlékeztet, a húgycső és a hüvely egy nyílásszerű vagy kerek nyílással nyílik a csikló tövén.

A férfiaknál a jogsértések gyakran enyheek. Lehet hipertóniás forma. Ha a betegség gyermekkorától kezdve alakul ki, akkor a korai szexuális és fizikai fejlődés tünetei az izoszexuális típus szerint jelentkeznek (lásd Hypergonadism).

Rövid testalkatú, gyermekkorban a korai szexuális fejlődés jelei vannak, ennek eredményeként korán lezárulnak a csontok epifízisei és megáll a növekedés.

A betegséget a gyermek gyorsított növekedése, körülbelül 11-12 évig (androgének anabolikus hatása) és a növekedési zónák korai bezáródása miatt gyors növekedési leállás jellemzi.

A diagnózist a beteg klinikai vizsgálata és a laboratóriumi adatok alapján állapítják meg. A betegség gyors fejlődése a mellékvesekéreg daganatára jellemző. A férfiaknál a mellékvesekéreg daganatait - androsteromákat - főként laboratóriumi adatok és röntgenvizsgálat alapján diagnosztizálják. Az olyan klinikai adatok, mint az elhízás, a hipertrichózis nem meggyőzőek. A nőket a virilizáció jeleinek megjelenése jellemzi. A betegség tüneteinek kialakulása gyermekkorától kezdve általában a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával történik. A férfiaknál ez a betegség sokáig nem ismerhető fel, különösen azokban az esetekben, amikor kedvező a lefolyása, és nincsenek szövődmények..

Az adreno-genitális szindróma fő laboratóriumi diagnosztikai vizsgálata az általános, semleges 17-ketoszteroidok vizelet tartalmának növekedése. A mellékvese kéregének hiperpláziájával nő a terhesség triol tartalma a vizeletben.

A hiperpláziás mellékvese kéreg tumorának differenciáldiagnózisához a betegeket dexametazonnal injektálják (napi 8 mg-os dózisban két napig), ami tumor esetén nem eredményezi a vizeletben a 17-ketoszteroidok tartalmának csökkenését, míg a mellékvesekéreg hiperpláziájában szenvedő betegeknél tartalmuk éles csökkenése. A dexametazont gyermekeknek az életkor függvényében adagolják (lásd Dexametazon teszt). Szuprareno-roentgenográfiával, oxigén bevitelével a retroperitoneális szövetbe (a pararectalis szöveten keresztül), majd tomográfiával, a mellékvese kéregének daganata vagy mindkét mellékvese növekedése detektálható, ami a mellékvesekéreg lehetséges hiperpláziáját jelzi.

Meg kell különböztetni ezt a betegséget a petefészek virilizáló daganataival rendelkező nőknél, a férfiaknál - a herék daganataiban és a központi idegrendszer betegségében, amelyek a korai pubertás jeleivel fordulnak elő (az agyalapi mirigy károsodása)..

Az adrenogenitális szindróma sópazarló és hipertóniás formáinak prognózisa kedvezőtlen, a viril az élet számára kedvező.

A mellékvesekéreg tumorainak kezelése operatív. A mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziájában - kortikoszteroid gyógyszerekkel történő helyettesítő kezelés, a betegek korától és a betegség klinikai lefolyásától függően, a vizeletben lévő 17-ketoszteroidok tartalmának meghatározása alatt.

A mellékvese genitális szindróma viril formájának kezelése a kortizon intramuszkuláris kinevezésével kezdődik 2 évesnél fiatalabb gyermekek számára napi 25 mg dózisban, idősebb gyermekek és felnőttek napi 50-100 mg dózisban, 5-7 nappal a 17-ketoszteroidok kiválasztásának csökkenése után az adag csökken a támogatóhoz, amelyet egyedileg választanak ki. Orális alkalmazás esetén a kortizon dózisa általában 2-4-szer nagyobb, mint intramuszkuláris alkalmazás esetén. A kortizon fenntartó dózisa az adrenogenitális szindróma kezelésében megegyezik a fenntartó dózissal a mellékvese elégtelenségének kezelésében. Stresszes állapotok esetén növelni kell. A sót pazarló forma kezelése - lásd alább az Adrenogenitalis szindróma újszülötteknél.

Adreno-genitális szindróma újszülötteknél. Az újszülöttkori gyermekekben a kortikoszteroidok bioszintézisének örökletes hibái súlyos klinikai szindrómák formájában jelentkezhetnek, amelyek gyakran a gyermek halálának okai - az adrenogenitális szindróma sót pazarló formája (viril, hipertóniás forma, valamint a viril forma periodikus lázzal kombinálva - lásd fent)

A klinikai kép. Sóvesztési szindróma (a Wilkins adrenogenitalis szindrómájának sót pazarló formája, Debreu-Fiebiger-szindróma, interrenalis mérgezés, paradox mellékvese-elégtelenség, discorticizmus, pseudopylorostenosis) az élet első heteiben tartós hányással, néha szökőkúttal jelentkezik. A gyermek lefogy, dehidráció alakul ki, az arcvonások kiéleződnek, a bőr szürke-földes árnyalatot nyer. A perifériás keringés elégtelensége kifejeződik - érrendszeri összeomlás, szívritmuszavarok, görcsös szindróma jelennek meg. Gyakran a válság csúcspontján bekövetkezik a halál, amelynek oka akut érelégtelenség vagy hiperkalémia.

A sóveszteség szindrómát, amely a 18-oxidázok enzimrendszerének hiányával alakul ki, hipoaldoszteronizmusnak nevezzük (lásd: hipoaldoszteronizmus).

Az adrenogenitális szindróma sót pazarló formájával a vérben hiperkalémia, súlyos metabolikus acidózis, azotemia, hyponatremia található. Jelentősen megnövekedett nátrium és klór vizelettel történő kiválasztása.

Az újszülöttkori gyermekekben az adreno-genitális szindróma sót pazarló formájának diagnózisa a következő klinikai és biokémiai tüneteken alapszik: 1) a tartós hányás és a kiszáradás jelei az élet 2. vagy 3. hetében; 2) a hasüreg tapintása során a pylorus hypertrophia jeleinek hiánya; 3) rendellenességek hiánya a gyomor-bél traktusból a röntgenvizsgálat során; 4) a vér jellegzetes biokémiai változásai (hiperkalémia, acidózis); kezelés vagy interakciós betegségek hatására az adrenogenitális szindrómára jellemző hiperkalémia helyettesíthető hipokalémiával; 5) a nátrium és a klór jelentős kiválasztása a vizelettel; 6) a 17-ketoszteroidok és a terhesriol fokozott vizelettel történő kiválasztása (egyes formák kivételével); a 17-hidroxi-kortikoszteroidok eliminációja normális lehet; 7) jellegzetes változások a C-21 vizelet-kortikoszteroidok spektrumában - a kortizol, a kortizon és tetrahidro-származékaik hiánya vagy csökkent kiválasztódása; 8) az adreno-genitális szindróma jelenléte a beteg testvéreiben.

Az adreno-genitális szindróma antenatalis diagnózisának módszerei kidolgozás alatt állnak. Ebből a célból a 17-ketoszteroidok tartalmát meghatározzuk az amniocepthézissel nyert magzatvízben [Jeffcoat (T. N. A. Jeffcoate és munkatársai, 1965] vagy pregnanthriol [J. Nichols, 1969]. Ezen vegyületek megnövekedett tartalma jelzi a magzat betegségének lehetőségét, és lehetővé teszi a kortikoszteroidokkal történő kezelés megkezdését a prenatális időszakban..

Újszülöttek valódi pyloros stenosisában hipokalémia, hipoklorémiás alkalózis figyelhető meg, a nátrium és a klór vizelettel való kiválasztása élesen csökken, néha ezeket az elektrolitokat a vizeletben egyáltalán nem észlelik.

Az életjóslás kedvezőtlen. A helyettesítő terápia javíthatja a prognózist.

A kezelés célja a víz- és elektrolitveszteség pótlása, a kardiovaszkuláris elégtelenség és az esszenciális kortikoszteroidok hiányának kiküszöbölése. A vaszkuláris összeomlás és kiszáradás leküzdése érdekében a glükóz-sóoldatok intravénás csepegtető infúzióit a következő ütemben írják elő: az élet második napján a gyermek 60-90 ml folyadékot kap (a születési súlytól függően); Minden egyes következő napon 15-20 ml-t adunk ehhez a mennyiséghez. Az élet 16. napja után a folyadékot parenterálisan, napi 100 ml / testtömeg-kg adagolással adják be. A nátriumot a normál plazmaszint helyreállításához szükséges mennyiségben adják be. A hiány kijavításához szükséges teljes nátriummennyiség kiszámításához a következő képlet alkalmazható: nátrium milliekvivalensekben = 140 - szérum-nátrium meq / l * -ben (a gyermek súlya kg-ban * 400) / 100,-

ahol 140 az átlagos normál nátriumtartalom literenként; a képlet második része lehetővé teszi, hogy durván meghatározza az extracelluláris folyadék térfogatát literben, mivel ez az újszülöttek tömegének körülbelül 40% -a. Körülbelül 1 meq nátrium van 1 ml 5% -os nátrium-klorid-oldatban. Ezért a fenti képlet átalakítható: az 5% -os NaCl oldat mennyisége ml-ben = 140 - szérum-nátrium meq / l * -ben (a gyermek súlya kg / 2,5-ben).

Ezt a mennyiségű 5% -os nátrium-klorid-oldatot hozzá kell adni a cseppentőhöz az 5% -os glükóz-oldat számított térfogatához. Célszerű a cseppentőbe 5 mg / kg sebességgel hidrokortizont adni, intramuszkulárisan 0,5-1 mg / kg sebességgel kell beadni a DOC-t. Az aszkorbinsav nagy adagokban (0,5 g naponta) történő használatát mutatja be, az érrendszert tompító gyógyszerek (kordiamin, noradrenalin).

A súlyos hiperkalémia, még a vaszkuláris összeomlás és a hyponatremia jeleinek hiányában is, az adreno-genitális sidrom újszülött súlyos állapotának oka lehet. Ebben az esetben izotóniás vagy hipertóniás glükózoldat (10%) csepp intravénás infúziója izotóniás nátrium-klorid-oldattal (4: 1 arány) kombinálva is látható, célszerű 10% kalcium-glükonát oldatot - 1-2 ml intravénásan (egyszeri adag), inzulint beadni. (1 NE minden 2-4 g glükózra, parenterálisan beadva). A súlyos, fatális hyperkalemia a peritonealis dialízis indikációja lehet (lásd).

A sóveszteség kríziseinek, valamint a virilizáció jelenségeinek megelőzése a prednizolon (lásd) hosszan tartó alkalmazásával érhető el, általánosan elfogadott sémák szerint. MA Zhukovsky szerint profilaktikus hatást a DOC kristályok (50-125 mg) szubkután beültetése biztosít. Az adreno-genitális szindróma egyéb formáinak kezelése gyermekeknél - lásd. felett.

Mentális rendellenességek adreno-genitális szindrómában. Az adrenogenitális szindróma kapcsán kialakuló súlyos pszichózis esetei ritkák. A betegségben szenvedő betegek pszichiátriai vizsgálata azonban bizonyos mentális rendellenességeket és személyiségbeli változásokat tárhat fel. Általánosságban illeszkednek az endokrin betegségekre jellemző pszichopatológiai szindrómákba - pszichopátiás [Bleuler szerint endokrin pszichoszindróma] és amnesztikus-szerves. Az elsőt a mentális aktivitás csökkenése, az érzelmi zavarok és az impulzuszavarok jellemzik; a másodikra ​​értelmi fogyatékosság. Az adreno-genitális szindrómában ezeknek a szindrómáknak számos jellemzője van. Bizonyos rendellenességek túlsúlyát szerkezetükben maga a betegség jellege (hiperplázia, mellékvese daganat), súlyossága, kora és a betegek neme határozza meg.

Veleszületett adreno-genitális szindróma esetén korai szexuális fejlődés esetén (a lányok pszeudohermaphroditizmusának jelenségeivel) ugyanaz a korai pszichoszexuális érés nem figyelhető meg. Éppen ellenkezőleg, az ilyen betegek (mind a lányok, mind a fiúk) viselkedésükben és érzelmi megnyilvánulásukban rendkívül infantilisak lehetnek, és szexuális érdeklődésük gyengén differenciált és rosszul kifejezhető. E gyermekek többsége zárkózott, félénk, szuggesztív és érzékeny. Az adreno-genitális szindrómában szenvedő gyermekek és serdülők érzelmi szféráját a spontaneitás és az érzelmek elevenségének hiánya jellemzi. Gyakran az ilyen gyermekek nagy fizikai ereje és a lányok férfias vonásai a motorikus képességekben (megfelelő járás, mozgások élessége és ártalmatlansága, hajlandóság a fizikai erőt igénylő sportokra) kombinálódik a karakter passzivitásának és bátortalanságának túlsúlyával..

Az adreno-genitális szindrómában szenvedő gyermekek intellektuális fejlődése általában normális, vagy kissé elmarad a normától; az ilyen gyerekek nagyon motiváltak és szervezettek lehetnek tanulmányaik és munkájuk során. Ugyanakkor vannak olyan esetek is, amikor az intellektuális fejlődés hirtelen késik, fokozott vágyak és szexuális impulzivitás (néha szexuális bűncselekményekhez vezet).

A felnőtt nők adreno-genitális szindrómájával a depresszió formájában fellépő érzelmi rendellenességek (asthenicus, astheno-hypochondriac, hypochondriac-senestopathic) kerülnek előtérbe; pszeudo-neurotikus állapotok (aszténikus, hisztérikus, rögeszmékkel járó), valamint a pszichopátiás személyiség megfelelő változásai (gyakrabban a skizoid pszichopátia típusa). Egyes szerzők pszichotikus állapotokat figyeltek meg (depressziós-paranoid, paranoid-hypochondriacalis és mások). Az adreno-genitális szindrómában szenvedő nők hajtóműködési rendellenességei a szexualitás növekedésében vagy csökkenésében nyilvánulhatnak meg, ami tükröződik tapasztalataik tartalmában (depressziós, hipochondrikus, paranoid).

Az adreno-genitális szindróma mentális változásainak fontos jellemzője felnőtteknél és gyermekeknél is (főleg serdülőknél) a fő kóros folyamathoz kapcsolódó változások kombinációja reaktív jellegű változásokkal (reakció a megjelenés változására). A lányoknál ezt az ingerlékenység, az affektív feszültség, a visszahúzódás, az alacsonyabb hangulati háttér elemei fejezik ki; felnőtt nőknél reaktív depresszió léphet fel.

Az aminosavmaradékok sorrendje az emberi adrenokortikotrop hormon hormonjaiban sertéshez, szarvasmarhához és juhhoz képest.

Az adreno-genitális szindrómában szenvedő mentális rendellenességek (különösen a pszichózisok) diagnosztizálása és klinikai értékelése során fontos figyelembe venni, hogy a hirsutizmus vagy virilizmus formájában jelentkező endokrin változások gyakran megtalálhatók a nők valódi pszichózisaiban (skizofrénia, involúciós pszichózis stb.). A pszichózisok ezekben az esetekben különösen kedvezőtlenek és gyorsan demenciához vezetnek; a pszichózis képében a megnövekedett erotika jellemzői figyelhetők meg, rengeteg szenestopátiás érzés, gyakran elsősorban a nemi szervek területén lokalizálva, és a megfelelő tartalom téveszmék. Fiúknál és férfiaknál a mentális rendellenességeket nem értik jól, mivel az ilyen betegek jól alkalmazkodnak az élethez, és gyakran magas intelligencia jellemzi őket. Általános szabály, hogy a szexuális alkotmány erős típusának minősülnek..

Irodalomjegyzék: Nyikolajev OV és Tarakanov EI A mellékvesekéreg hormonaktív daganatai, M., 1963, bibliogr. Starkova N. T. Viril-szindróma, M., 1964, bibliogr. Wilkins JI. Endokrin rendellenességek diagnosztikája és kezelése gyermekkorban és serdülőkorban, ford. angolból, M., 1963.

A.-g.s. újszülötteknél - Badalyan LO, Tabolin VA és Veltischev Yu. E. Örökletes betegségek gyermekeknél, M., 1971; Veltischev Yu. B. A gyermek víz-só anyagcseréje, M., 1967; Zhukovsky M. A. Gyermekek endokrinológiája, M., 1971; Bongiovanni A. M. a. Root A. W. Az adrenogenitalis szindróma, New Engl. J. Med., V. 268. o. 1283, 1963, bibliogr. Nichols J. Az adrenocorticalis hyperplasia antenatalis diagnózisa, Lancet, y. 1. o. 1151, 1969; V i 8 s e r H. K. A. Kongenitale Stdrungen der Nebcnnierenrindenfunktion, Triangel (De.), Bd 7, S. 220, 1966, Bibliogr.

Mentális rendellenességek A. - gs - Lebedinskaya KS mentális rendellenességek a pubertás gyakoriságában szenvedő gyermekeknél, M., 1969; B 1 eu 1 e g M. Endokrinologische Psychiatrie, Stuttgart, 1954, Bibliogr.

H. T. Starkov; Yu. E. Veltischev (ped.), D. D. Orlovskaya (pszichiáter).

ADRENOGENITÁLIS SZINDRÓMA

Etiológia és patogenezis

A szindrómát a kortizol szintéziséhez szükséges egyik enzim hiánya okozza. A kortizolhiány stimulálja az ACTH termelését, ami a mellékvese kéregének hiperpláziájához és az ACTH-függő szteroidok túlzott termeléséhez vezet, amelyek szintézise ebben az enzimhiányban nem károsodik (főleg mellékvese androgének - dehidroepiandroszteron, androszténdion és tesztoszteron).

Genetikai szempontok

• A 21-hidroxiláz elégtelensége (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, génmutációk CYP21, CA2, CYP21P, p) az adrenogenitalis szindróma eseteinek 95% -ában figyelhetők meg
• Mérsékelt enzimhiány esetén kialakul a szindróma viril (komplikáció nélküli) formája, amelyben csak az androgének feleslegének tünetei kapnak jelentőséget (glükokortikoid és mineralokortikoid elégtelenség nem jelenik meg)
• Az enzim teljes blokkolásával egy sót pazarló (súlyos) forma (Debre-Fibiger-szindróma) alakul ki. A kortizol szintézisének csökkenésével együtt csökken az aldoszteron termelése; A mineralokortikoidok hiánya hiponatrémiához, hiperkalémiához, dehidrációhoz és artériás hipotenzióhoz vezet. Ez a forma az élet első hónapjaiban jelenik meg, gyakrabban a fiúknál. Kezelés nélkül általában végzetes. A sót vesztő forma más enzimek hiánya következtében alakulhat ki
• A 3-p-de-hidrogenáz elégtelensége (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, génmutációk HSD3B1, HSD3B2, p) a kortizol és az aldoszteron szintézisének károsodásához vezet kialakulásuk korai szakaszában. A betegeknél a betegség sót pazarló formája alakul ki. Az ösztrogénképződés más forrásainak jelenléte miatt a lányok virilizációja rosszul fejeződik ki. A fiúknál nemcsak a hermafroditizmus jelei figyelhetők meg, hanem a hypospadia és a cryptorchidism is, ami nemcsak az mellékvese, hanem a herék enzimszintézisének megsértését is jelzi. A letalitás magas. Szinonimák: 3-p-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz, 20-a-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz, progeszteron-reduktáz. Katalizált reakció: 5-a-androsztán-3-p, 17- (3-diol
• NADP
• = 17-p-hidroxi-5-a-androsztán-3-on
• NADPH (a 20-a-hidroxi-szteroidok átalakulását is katalizálja
• A 18-oxidáz ("124080, kortikoszteron-metil-oxidáz I, p) elégtelensége az aldoszteron szintézisének elszigetelt zavarával jár, a betegség sót pazarló formájának kialakulásával. A betegek kora gyermekkorban meghalnak. Lásd még:
• 11-p-hidroxiláz hiánya
•
• 11-p-hidroxiláz hiánya (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, mutációk a CYP11B1 génekben
• A CYP11B2, p) az mineralokortikoid deoxikortikoszteron, valamint a mellékvese androgének (az adrenogenitális szindróma hipertóniás formája) túltermelését okozza. Szinonimák: szteroidok 11-p-monooxigenáz, szteroidok 11-0 / 18-hidroxiláz, 18-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz, 18-hidroxiláz). Biokémia: a mellékvesekéreg köteg- és glomeruláris zónájában található 11-p-hidroxiláz rendszer külön működik. Ezenkívül a köteg zónájában található 11-p- és 18-hidroxilező aktivitások külön-külön is működnek egy közös katalitikus központon belül. A 11-p- és 18-hidroxiláz aktivitás hibás a kötegben, de a glomeruláris zónában ép. A 18-hidroxilázt, amely a kortikoszteron speciális metalloenzim komplexekké történő átalakulását katalizálja, más néven
• I. típusú kortikoszteron-metil-oxidáz
• és 18-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz, amely katalizálja a komplex további átalakulását aldoszteronná,
• II típusú kortikoszteron-metil-oxidáz
•
• A 20,22-dezmoláz (* 201710, p) elégtelensége a kortizol, az aldoszteron és az androgének szintézisének károsodásában nyilvánul meg. Ez sóvesztéshez, glükokortikoid elégtelenséghez és késleltetett szexuális férfiasodáshoz vezet a férfi magzatokban. Az úgynevezett. a mellékvese kéregének veleszületett lipoid hiperpláziája. A betegek kora gyermekkorban meghalnak
• Mások
formák (például 17-a-hidroxiláz hiány, lásd P-alfa hidroxiláz hiány) sokkal ritkábban figyelhetők meg.

Klinikai kép

• A viril forma főleg az androgének feleslegében nyilvánul meg
• A lányok gyakran veleszületett változásokat tapasztalnak a nemi szervekben (pénisz alakú csikló, urogenitális sinus, herezacskó szeméremajkak). A posztnatális periódusban a virilizáció folytatódik (az izomtömeg növekedése a férfitípus szerint, durva hang, hirsutizmus, amenorrhoea, az emlőmirigyek sorvadása)
• Férfi csecsemőknél a magzati fejlődés során bekövetkező túlzott androgének következménye a makrogenitosomia. A posztnatális periódusban a korai pubertás a herék fejletlenségének hátterében jelentkezik (a spermatogenezis hiányzik).
• Sóvesztő formát általában újszülötteknél és az első életév gyermekeinél figyelnek meg. Regurgitációként, hányásként, hasmenésként, fogyásként, artériás hipotenzióként és görcsöként nyilvánul meg. A kortizolhiánynak általában nincs jelentős klinikai megnyilvánulása; specifikus enzimhiány ellenére az ACTH stimuláció és a mellékvese hiperplázia a kortizol szintjét alacsonyabb normális tartományban tartja fenn.
• Hipertóniás forma. A lányok virilizációjával és a fiúk macrogenitosomia-val együtt tartós artériás hipertónia figyelhető meg..

Diagnosztika

• A mellékvese androgének (tesztoszteron, androsztenedion, dehidroepiandroszteron) és a kortizol-prekurzorok (17-hidroxi-progeszteron) megnövekedett koncentrációja a vérben és a vizeletben
• A vizeletben megnövekszik a 17-hidroxi-kortikoszteroidok (17-OCS) és a pregnanetriol (a 17-hidroxi-progeszteron metabolitja) koncentrációja
• Teszt dek-szamethazonnal. A dexametazon 2 mg 4 r / nap dózisban történő felvétele 2 napig elnyomja az ACTR termelését, és a 17-OCS napi kiválasztásának 50% -os vagy annál nagyobb csökkenéséhez vezet. Daganatok (androsteroma, adrenoblastoma) esetén ilyen csökkenés nem figyelhető meg
• Sóvesztő forma esetén megnövekedett K + -tartalmat, csökkent Na-tartalmat határoznak meg
•
A differenciáldiagnosztikát mellékvese-elégtelenséggel, egy másik genezis hermafroditizmusával, a koraszülött pubertás különféle változataival és az androgént termelő mellékvese daganattal végzik. A sót vesztő formát meg kell különböztetni a pylorus stenosis, a bélfertőzések és a mérgezés között is..

Kezelés:

Orvosi kezelés. Glükokortikoidok egész életen át (elnyomják az ACTH, valamint a mellékvese androgének hiperprodukcióját). Nátriumhiányos formában mineralokortikoid helyettesítő kezelésre (fludrokortizon) lehet szükség.

Sebészet

Az élet első néhány évében rekonstruktív műtétet végeznek a lányok külső nemi szervein.

Szinonimák

• A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója
• Apera-Gamay szindróma
• Crook-Aper-Galle szindróma összehúzódása. 17-OCS-17-hidroxikortikoszteroidok Lásd még: Szexuális differenciálódási rendellenességek

E25 Adrenogenitális rendellenességek

• 124080 18-oxidáz hiány
• 201710 20,22-dezmoláz hiánya
• 201810 A 3-p-dehidrogenáz elégtelensége
• 201910 21-hidroxiláz hiány
• 202010 11-p-hidroxiláz hiánya

Melyek az adrenogenitális szindróma formái és tünetei?

Ami?

Az orvosi szakirodalomban az adrenogenitalis szindrómát veleszületett mellékvese hiperpláziának is nevezik. Ez egy örökletes rendellenesség, amelyet a mellékvese túlszaporodása és a szervezetben a szteroidok képződéséhez szükséges enzimhiány jellemez..

A betegség lefolyása a hormonális háttér éles megsértéséhez vezet: az androgének szintje a testben növekszik, a glükokortikoidok és a gonadotrop hormonok termelése csökken. Mindezen változások tükröződnek a nemi szervek állapotában, a beteg megjelenésében és a különböző testrendszerek működésében..

Az adrenogenitális szindróma korai szövődményeit újszülött fiúkban és lányokban észlelik. A jövőben a betegség előrehalad, és olyan szövődmények kialakulásához vezet, mint a meddőség és a mentális rendellenességek. Az időben történő terápia enyhítheti a betegség tüneteit.

Okai és elterjedtsége

A veleszületett mellékvese hiperplázia genetikai rendellenesség. A betegség kialakulásához vezető mutáns géneket mindkét szülő átadja a betegnek. A DNS-molekula kis részének megváltoztatása elegendő a szteroid hormonok szintéziséért felelős enzimek termelésének megzavarására. Ezenkívül a megváltozott gén a mellékvesék kialakulásához kapcsolódik, ezért ebben a szindrómában szenvedő betegeknél kóros szervproliferáció lép fel..

Az adrenogenitális szindróma meglehetősen gyakori rendellenesség. A kóros gén továbbadásának valószínűsége a szülőktől függ. Az egyik érintett szülő 25% -os eséllyel adja át a mutáns gént. Ha mindkét szülő beteg, a betegség az esetek 75% -ában átterjed a gyermekre. Ugyanakkor egy beteg szülő gyermekeinél nem jelentkeznek a szindróma klinikai tünetei..

Szindróma típusok

A veleszületett mellékvese hiperplázia osztályozása a DNS károsodásának mértékén és a betegség első jeleinek megjelenési sebességén alapul. Minél hangsúlyosabb a mutáns gén hatása, annál súlyosabb a patológia lefolyása.

Egyszerű viril faj, közepes tünetekkel jellemezve. A betegség a külső nemi szervek kóros felépítésével és a szervezet szteroid hormonjainak jelentős hiányával nyilvánul meg. Az életkor előrehaladtával a hormonális rendellenességek súlyossága növekszik..

A sót pazarló forma a betegség legveszélyesebb formája, gyakran a csecsemő halálához vezet. Az enzim diszfunkció a beteg életének első hónapjaitól kezdve a nemi szervek rendellenes felépítésével és a belső szervek diszfunkciójával jelentkezik.

Postpubertális forma a legjobb prognózissal. Az enzimhiány mértéke jelentéktelen. A külső jelek a pubertás korában jelentkeznek, és gyakorlatilag nem vonják magukra a figyelmet. Meddőség kialakulása lehetséges.

A betegség típusának tisztázása érdekében laboratóriumi vizsgálatokra van szükség. A terápia megkezdéséhez az eredményeket a lehető leghamarabb el kell érni..

Tünetek és szövődmények

A mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziája elsősorban a nemi szervek szerkezetét érinti. A betegeknél a csikló növekszik, és a szeméremajkak nőnek. Fiúknál nő a pénisz mérete. Az enzim felesleges mennyisége lerakódik a herezacskó bőrében. A betegség a mozgásszervi rendszer felépítését, az endokrin rendszert és a belső szervek működését is befolyásolja..

Adrenogenitális szindróma: okai, jelei, diagnózisa, hogyan kell kezelni, prognózis

Az adrenogenitális szindróma (AGS) egy örökletes fermentopathia, a mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziájával. A patológia a szteroidogenezis folyamat genetikailag meghatározott megsértésén alapul. Az AGS-t az androgének mellékvese által történő túlzott szekréciója, a gonadotrop hormonok és glükokortikoidok termelésének elnyomása és a folliculogenezis károsodása jellemzi..

A hivatalos orvoslásban az AGS-t Aper-Gamay szindrómának hívják. A test hormonális egyensúlyhiánya jellemzi: a vérben túl sok az androgén, és a kortizol és az aldoszteron nem elegendő mennyiségű. A betegség következményei a legveszélyesebbek az újszülöttekre. Testükben sok androgén és kevés ösztrogén válik - férfi és női nemi hormon.

A betegség első klinikai tünetei a gyermekeknél közvetlenül a születés után jelentkeznek. Néhány rendkívül ritka esetben az AGS-t 20-30 éves személyeknél észlelik. A szindróma előfordulása jelentősen változik az etnikai csoportok között: a zsidók, az eszkimók és az európai faj képviselői között a legnagyobb..

Egy kis anatómia

A mellékvesék párosított endokrin mirigyek, amelyek az emberi vese felső része felett helyezkednek el. Ez a szerv biztosítja az összes testrendszer összehangolt munkáját és szabályozza az anyagcserét. A mellékvesék a hipotalamusz-hipofízis rendszerrel együtt biztosítják a létfontosságú testfunkciók hormonális szabályozását.

A mellékvesék a retroperitoneális térben helyezkednek el, és a külső kérgi és a belső medullából állnak. A kéreg sejtjei glükokortikoszteroidot és nemi hormonokat választanak ki. A kortikoszteroid hormonok szabályozzák az anyagcserét és az energiát, biztosítják a szervezet immunvédelmét, tonizálják az érfalat és segítenek alkalmazkodni a stresszhez. Katekolaminok - biológiailag aktív anyagok termelődnek a medullában.

A kortizol a glükokortikoszteroidok csoportjába tartozó hormon, amelyet a mellékvesék külső rétege választ ki. A kortizol szabályozza a szénhidrát anyagcserét és a vérnyomást, megvédi a testet a stresszes helyzetek ellen, enyhe gyulladáscsökkentő hatása van és növeli az immunvédelem szintjét.

Az aldoszteron a fő mineralocorticoid, amelyet a mellékvesekéreg mirigysejtjei termelnek, és szabályozza a víz-só anyagcserét a szervezetben. Eltávolítja a felesleges vizet és nátriumot a szövetekből az intracelluláris térbe, és megakadályozza az ödéma kialakulását. A vesesejtekre hatva az aldoszteron növelheti a vér térfogatát és növelheti a vérnyomást.

Osztályozás

Az AHS-nek 3 klinikai formája létezik, amelyek a 21-hidroxiláz-hiány eltérő mértékén alapulnak:

• A 21-hidroxiláz teljes hiánya a vérben a sót pazarló forma kialakulásához vezet. Elég gyakori és életveszélyes. Az újszülött testében a vese-tubulusokban a víz-só egyensúly és a felszívódás zavart, túlzott vizelés lép fel. A vesékben a sók felhalmozódásának hátterében a szív munkája megszakad, vérnyomás-ugrások lépnek fel. Az élet második napján a gyermek letargikus, álmos, adinamikus lesz. A betegek gyakran vizelnek, regurgitálnak, hánynak, gyakorlatilag nem esznek. A csecsemők kiszáradás és anyagcserezavarok miatt halnak meg. A lányoknál pszeudohermaphroditizmus figyelhető meg.
• A 21-hidroxiláz részleges hiánya a szindróma tipikus viril formájának köszönhető. Ugyanakkor a vér normális aldoszteron- és kortizolszintjének hátterében az androgének szintje emelkedik. Ezt a patológiát nem kísérik a mellékvese elégtelenségének tünetei, de csak szexuális diszfunkcióban nyilvánul meg. Lányoknál a betegség klinikai képe sokkal fényesebb, mint a fiúknál. Az első tünetek közvetlenül a szülés után jelentkeznek. A csikló megnagyobbodása az enyhe hipertrófiától a férfi pénisz teljes kialakulásáig terjed. Ebben az esetben a petefészkek, a méh és a petevezetékek normálisan fejlődnek. A patológia időben történő észlelése és a kezelés hiánya a betegség előrehaladásához vezet. AHS-ben szenvedő fiúknál a klinikai kép kevésbé hangsúlyos. Nemi szervük születéskor helyesen formálódik. A korai pubertás szindróma klinikailag 3-4 év alatt jelentkezik. Ahogy a fiú felnő, a reproduktív diszfunkció előrehalad: oligo- vagy azoospermia alakul ki.
• Az atipikus késői vagy posztpubertus forma elsajátítható. Csak szexuálisan aktív nőknél alakul ki, és a tünetek teljes hiányáig gyenge klinikai képet mutat. A patológia oka általában a mellékvese daganata. A betegeknél felgyorsult a növekedés, megnőtt a csikló, pattanások, hirsutizmus, dysmenorrhoea, policisztás petefészekbetegség, meddőség. A szindróma ezen formájával nagy a vetélés és a korai halálozás kockázata. Az atipikus formát nehéz diagnosztizálni, ami összefügg a tisztázatlan tünetekkel és a súlyos mellékvese-diszfunkció hiányával.

Etiopatogenezis

Az AGS a C21-hidroxiláz enzim veleszületett hiányában szenvedő egyéneknél fordul elő. A testben lévő mennyiség optimális szinten tartásához teljes értékű génre van szükség, amely a 6. kromoszóma autoszómáiban helyezkedik el. Ennek a génnek a mutációja a patológia kialakulásához vezet - a mellékvesekéreg méretének növekedéséhez és működésének romlásához..

A szindróma öröklődés útján történő átvitelét autoszomális recesszív módon hajtják végre - mindkét szülőtől egyszerre. Egy mutáns gén hordozójában a szindróma nem nyilvánul meg klinikailag. A betegség megnyilvánulása csak hibás gének jelenlétében lehetséges a 6. pár mindkét autoszómájában.

Az adrenogenitális szindróma örökletes átvitelének mintái:

1. A mutáns gént hordozó egészséges szülőktől született gyermekek örökölhetik a mellékvesék hiperpláziáját.
2. A beteg apától egészséges édesanyától született gyermekek a betegség egészséges hordozói.
3. A mutációt hordozó apától egészséges anyától született gyermekeknek az esetek 50% -ában ASH-ja lesz, az esetek 50% -ában pedig az érintett gén egészséges hordozói maradnak..
4. A beteg szülőktől született gyermekek az esetek 100% -ában öröklik ezt a betegséget.

Rendkívül ritka esetekben az adrenogenitalis szindróma szórványosan öröklődik. A patológia hirtelen megjelenése a női vagy férfi ivarsejtek képződésének negatív hatásának tudható be. Rendkívül ritka esetekben a beteg gyermekek teljesen egészséges szülőktől születnek. Az ilyen rendellenességek oka lehet mellékvese neoplazma és hiperplasztikus folyamat a mirigyekben..

Az AGS patogenetikai kapcsolatai:

• a 21-hidroxiláz enzimet kódoló gén hibája,
• ennek az enzimnek a hiánya a vérben,
• a kortizol és az aldoszteron bioszintézisének megsértése,
• a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszer aktiválása,
• az ACTH hiperprodukciója,
• a mellékvesekéreg aktív stimulálása,
• a kérgi réteg növekedése a sejtes elemek szaporodása miatt,
• a kortizol prekurzorának felhalmozódása a vérben,
• a mellékvese androgének hiperszekréciója,
• női pszeudohermaphroditizmus,
• koraérett pubertás szindróma fiúknál.

A patológiai mechanizmust aktiváló kockázati tényezők:

1. erős drogokat szed,
2. az ionizáló sugárzás fokozott szintje,
3. hormonális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazása,
4. sérülés,
5. interakciós betegségek,
6. feszültség,
7. műtéti beavatkozás.

Az AGS okai a provokáló tényezők hatása ellenére kizárólag örökletesek.

Tünetek

Az AHS fő tünetei:

• A korán beteg betegek magasak és nagy testtömegűek. A gyermek testének fejlődésével megjelenése megváltozik. 12 éves korára a növekedés leáll, és a testtömeg normalizálódik. A felnőttek alacsonyak és alacsony testalkatúak..
• A hiperandrogenizmus jelei: nagy pénisz és kis herék fiúknál, pénisz alakú csikló és férfimintás haj lányoknál, egyéb férfi jellemzőkkel rendelkező lányok, hiperszexualitás, durva hang.
• Gyors növekedés a csontszövet deformációjával.
• Instabil mentális állapot.
• A gyermekek tartós artériás hipertóniája és a dyspepsia nem specifikus jelek, amelyek sok betegségben jelentkeznek.
• A gyermek bőrének hiperpigmentációja.
• Ismétlődő görcsök.

A sót pazarló forma súlyos és ritka. A betegség megnyilvánul:

1. lomha szopás,
2. a vérnyomás csökkenése,
3. hasmenés,
4. súlyos hányás,
5. görcsök,
6. tachycardia,
7. a mikrocirkuláció megsértése,
8. fogyás,
9. kiszáradás,
10. metabolikus acidózis,
11. növekvő adinamika,
12. kiszáradás,
13. hiperkalémia miatti szívmegállás.

A sót vesztő formát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..

A 2 éves fiúkban az AHS egyszerű formája nyilvánul meg:

1. pénisznagyobbítás,
2. a herezacskó hiperpigmentációja,
3. a végbélnyílás körüli bőr sötétedése,
4. hipertrichózis,
5. az erekció megjelenése,
6. halk, durva hangon,
7. az akne vulgaris megjelenése,
8. férfiasság,
9. felgyorsult csontképződés,
10. alacsony termetű.

A posztpubertus forma serdülő lányokban nyilvánul meg:

1. kései menarche,
2. instabil menstruációs ciklus a gyakoriság és időtartam megsértésével,
3. oligomenorrhoea,
4. szőrnövekedés atipikus helyeken,
5. zsíros bőr az arcon,
6. kibővített és kibővített pórusok,
7. férfias testalkat,
8. mikromasztia.

A vetélés, a vetélés, a kimaradt terhesség provokálhatja az AGS ezen formájának kialakulását..
A lányoknál az AHS klasszikus viril formája a külső nemi szervek interszexuális felépítésével nyilvánul meg: egy nagy csikló és a húgycső nyílása a fejére nyílik. A nagyajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a haj a hónaljban és a szemérem elején kezd növekedni, a vázizmok pedig gyorsan fejlődnek. A kifejezett AHS nem mindig teszi lehetővé az újszülött nemének meghatározását. A beteg lányok nagyon hasonlítanak a fiúkra. Nem nőnek emlőmirigyek, a menstruáció hiányzik vagy szabálytalanná válik.

Az AHS-ben szenvedő gyermekeket gyermek endokrinológusoknál tartják nyilván. A modern terápiás technikák segítségével a szakemberek a szindróma gyógyszeres és műtéti kezelését végzik, amely lehetővé teszi a gyermek testének megfelelő fejlődését a jövőben..

Az AGS nem halálos betegség, bár egyes tünetei pszichésen lenyomják a betegeket, ami gyakran depresszióval vagy idegösszeomlással végződik. Az újszülöttek patológiájának időben történő felismerése lehetővé teszi a beteg gyermekek számára, hogy idővel alkalmazkodjanak a társadalomban. Ha iskoláskorú gyermekeknél betegséget észlelnek, a helyzet gyakran kikerül az irányítás alól.

Diagnosztikai intézkedések

Az AHS diagnózisa anamnesztikus és fenotípusos adatokon, valamint a hormonális vizsgálatok eredményein alapul. Egy általános vizsgálat során felmérik a betegek számát, magasságát, a nemi szervek állapotát, a haj növekedésének mértékét.

Laboratóriumi diagnosztika:

• Hemogram és vérbiokémia.
• A kromoszóma - kariotípus vizsgálata.
• A hormonális állapot vizsgálata enzim immunvizsgálattal, amely megmutatja a kortikoszteroidok és az ACTH tartalmát a szérumban.
• A radioimmunoassay meghatározza a kortizol mennyiségi tartalmát a vérben és a vizeletben.
• Kétséges esetekben a molekuláris genetikai elemzés lehetővé teszi a helyes diagnózist.

Instrumentális diagnosztika:

1. A csuklóízületek radiográfiája lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a betegek csontkora megelőzi az útlevelet.
2. Ultrahangon a lányok megtalálják a méhet és a petefészket. A petefészek ultrahangja nagy diagnosztikai értékkel bír. A betegek multifollikuláris petefészkekkel rendelkeznek.
3. A mellékvesék tomográfiai vizsgálata lehetővé teszi a daganatos folyamat kizárását és a meglévő patológia meghatározását. Az AGS segítségével a páros mirigy mérete észrevehetően megnövekszik, miközben alakja teljesen megmarad.
4. A radionukleid szkennelés és az angiográfia kiegészítő diagnosztikai módszer.
5. Különösen súlyos és elhanyagolt esetekben végezzük az aspirációs szúrást és a punctate szövettani vizsgálatát a sejtösszetétel tanulmányozásával..

Az újszülött szűrését 4 nappal a gyermek születése után végezzük. Az újszülött sarka alól egy csepp vért veszünk és egy tesztcsíkra viszünk. A beteg gyermek kezelésének további taktikája az elért eredménytől függ..

Kezelés

Az AGS egész életen át tartó hormonkezelést igényel. Felnőtt nőknél a szubsztitúciós terápia a feminizációhoz szükséges, a férfiaknál a sterilitás kiküszöbölése érdekében, a gyermekek számára pedig a másodlagos szexuális jellemzők korai kialakulásával járó pszichológiai nehézségek leküzdésére.

A betegség gyógyszerterápiája a következő hormonális gyógyszerek alkalmazásából áll:

• A mellékvese hormonális működésének korrigálására a betegeknek glükokortikoid gyógyszereket írnak elő - "Dexametazon", "Prednizolon", "Hidrokortizon".
• Amikor vetélést írnak elő "Duphaston".
• Az ösztrogén-androgén gyógyszereket olyan nők számára javasolják, akik a jövőben nem tervezik a terhességet - "Diane-35", "Marvelon".
• A petefészek működésének normalizálása érdekében orális fogamzásgátlókat kell szedni progesztinekkel együtt.
• A nem hormonális gyógyszerektől csökkenti a hirsutizmust "Veroshpiron".

A mellékvese-elégtelenség krízise megelőzhető a kortikoszteroidok dózisának 3-5-szörös emelésével. A kezelés akkor tekinthető eredményesnek, ha a nők normális menstruációs ciklust, ovulációt és terhességet szenvednek..

Az AGS sebészeti kezelését 4-6 éves lányoknál végzik. Ez a külső nemi szervek korrekciójából áll - a hüvely plasztikai műtéte, clitorectomia. A pszichoterápia azoknak a betegeknek javallt, akik nem képesek önállóan alkalmazkodni a társadalomban, és nem látják magukat teljes értékű emberként.

Megelőzés

Ha a családban kórelőzményben szerepel a mellékvese hiperpláziája, akkor minden házaspárnak konzultálnia kell egy genetikussal. A prenatális diagnózis a kockázati csoportba tartozó terhes nő dinamikus monitorozásából áll, 2-3 hónapig.

Az AGS megelőzése a következőket tartalmazza:

1. rendszeres ellenőrzés endokrinológusnál,
2. újszülött szűrése,
3. a terhesség gondos megtervezése,
4. a jövőbeli szülők vizsgálata különböző fertőzések miatt,
5. a fenyegető tényezők hatásának kizárása,
6. genetikus látogatása.

Előrejelzés

Az időben történő diagnózis és a jó minőségű helyettesítő terápia viszonylag kedvezővé teszi a betegség prognózisát. A korai hormonális kezelés serkenti a nemi szervek megfelelő fejlődését, és lehetővé teszi a nők és férfiak reproduktív funkciójának fenntartását.

Ha a hiperandrogenizmus továbbra is fennáll vagy kortikoszteroid gyógyszerekkel nem korrigálható, a betegek rövidek maradnak, és jellegzetes kozmetikai hibáik vannak. Ez megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást, és idegösszeomláshoz vezethet. A megfelelő kezelés lehetővé teszi az AGS klasszikus formáiban szenvedő nők teherbe esését, egészséges gyermekének elviselését és szülését.

Endokrin rendszer betegségei

ADRENOGENITÁLIS SZINDRÓMA - a mellékvese kéregének veleszületett virilizáló hiperpláziája - olyan betegség, amelyet a mellékvesekéregben található hormonok bioszintézisének megsértése okoz, ami az androgének túlzott termelését eredményezi. A nőknél a patológia 4-5 alkalommal fordul elő gyakrabban, mint a férfiaknál.

Okoz

A betegség a mellékvesekéreg daganata vagy veleszületett hiperpláziája következtében jelentkezik; utóbbi esetben örökletes.

A kortikális daganatok bármely életkorban kialakulnak. Hiperpláziája örökletes betegség, amelynek tünetei közvetlenül a születés után vagy később jelentkezhetnek. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

Különböztesse meg a betegség következő formáit: viril, sópazarlás, magas vérnyomás, viril periodikus láz.

A viril (nem komplikált) forma leggyakrabban a 21-hidroxiláz hiány és a túlzott androgéntermelés következtében jelentkezik, a glükokortikoid és mineralokortikoid elégtelenség észrevehető megnyilvánulásai nélkül..

A sót vesztő forma a kortikoszteroidok bioszintézisének veleszületett hiányának következménye az újszülöttkori gyermekeknél. Megjelenhet súlyos klinikai szindrómák formájában, amelyek gyakran gyermek halálához vezetnek. A hipertóniás forma kevésbé gyakori, mint az összes többi.

A veleszületett adrenogenitális szindróma a glükokortikoidok szintézisében szerepet játszó enzimrendszerek genetikai károsodásával, ennek következtében az androgének túlzott képződésével és a szexuális fejlődés károsodásával jár..

Tünetek

A virilizációval járó összes formában a nők betegségét a férfi másodlagos nemi jellemzőinek megjelenése jellemzi: alacsony a hang, a test izomzatának túlzott fejlődése, a hím szeméremszőrzet, hipertrichózis, bajusz, szakáll. A csikló hipertrófiája van, és a menstruáció leáll. Ha a betegség a prenatális időszakban alakul ki, akkor születéskor a lányoknál a külső nemi szervek helytelenül alakulhatnak ki, és nehéz lehet meghatározni a gyermek nemét (pseudohermaphroditism). A férfiaknál a rendellenességek gyakran enyhék..

Az anabolikus hormonok hatása alatt a gyermekek felgyorsult növekedése következik be, azonban az epiphysealis zónák idő előtti bezáródása következtében a növekedés korán (általában 9-13 éves korban) leáll, és a betegek rövidek maradnak (általában legfeljebb 145 cm-nél). 5-7 év után aránytalanul fejlődik a törzs és a végtagok (hosszú törzs, nagy fej, rövid végtagok). Az adrenogenitalis szindróma klinikája kialakulhat posztnatális, pubertás előtti időszakban (ritkábban).

A pszichoemotikus szféra rendellenességei nem ritkák: félénkség, depresszió, intellektuális retardáció, a szexualitás növekedése vagy csökkenése.

A sót vesztő formával tartós hányás és kiszáradás jelei jelennek meg az élet 2-3. Hetében, a gyermek fogy, a kiszáradás kialakul, az arcvonások élesednek. A bőr földi árnyékot kap, perifériás keringési elégtelenség fejeződik ki - érrendszeri összeomlás, szívritmuszavarok, görcsös szindróma jelennek meg.

A betegség sót pazarló formájával a vérben hiperkalémia, kifejezett metabolikus acidózis, azotemia, hyponatremia található. Jelentősen megnő a nátrium és a klór vizelettel történő kiválasztása. A 17-oxiketo-szteroidok fokozott vizeletürítése.

A betegség felnőtt nőknél is kialakulhat. Megjelennek a virilizáció tünetei: klitorisz hipertrófia, általános hipertrichózis, hirsutizmus, az emlőmirigyek sorvadása, menstruációs rendellenességek az amenorrheaig. A meddőség gyakran kialakul.

A lányok virilizációjának vagy a tartós artériás hipertóniában szenvedő fiúk korai szexuális fejlődésének kombinációja a veleszületett mellékvese hiperplázia hipertóniás formájának fő megnyilvánulása. Ennek a formának egyik jellemzője a magas vérnyomás ellenállása a vérnyomáscsökkentő gyógyszerekkel szemben, de alkalmas a prednizolonnal történő korrekcióra. Tartós hipertónia van, korai változásokkal a vese, a szemfenék és a bal kamra hipertrófiájában.

Diagnosztika

Laboratóriumi adatok: az ACTH és a tesztoszteron vérszintje megemelkedik, a 17-KS vizeletürítésének jelentős növekedése (a 17-OCS napi vizelettel történő kiválasztása normális vagy csökken).

Szcintigráfiát használnak. Rendkívül informatív számítógépes tomográfia.

A differenciáldiagnosztikát androsteromával (a mellékvese kéregének daganata), a hipotalamusz-hipofízis rendellenességei következtében korai pubertással, heretumorral, virilizáló petefészek-daganatokkal (arrhenoblastoma), Stein-Leventhal-szindrómával (policisztás petefészek), valamint a gyomor-bél traktus betegségeivel végzik, beleértve a pi-lorostenosist.

A korai felismeréssel és rendszeres kezeléssel járó életre vonatkozó prognózis kedvező.