Legfontosabb // Jód

Adrenogenitalis szindróma

Az adrenogenitális szindróma nagyon specifikus patológia, de nem túl ismert. Bizonyos értelemben szomorú illusztrációként szolgálhat Alekszandr Szergejevics Puskin Saltan cár meséjéhez, de ez nem könnyíti meg maguknak a betegeknek sem. Emlékszel a szárnyas vonalakra, amelyek jelentésére a legtöbben keveset gondolnak: "a királynő fiat vagy lányt adott életre éjszaka?" Biztos, hogy ez kizárólag a szerző metaforája? Semmi ilyesmi! Ilyen "tünetek" néha előfordulnak, fiúknál és lányoknál is, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy a gyermek hermafrodita. A patológiát a világ orvosi gyakorlatában különböző néven ismerik: a mellékvese kéregének veleszületett hiperpláziája (diszfunkciója) vagy Aper-Gamay-szindróma, de a hazai szakemberek inkább az „adrenogenitális szindróma gyermekeknél” hagyományosabb meghatározását, bár ez nem teljesen helyes. Mi ez: a természet szomorú poénja, gyakori genetikai patológia vagy ritka orvosi jelenség, amellyel a valós életben szinte lehetetlen találkozni? Találjuk ki együtt.

A probléma lényege

Az emberi test rendkívül összetett rendszer, ezért egy csomópont meghibásodása gyakran súlyos problémákhoz vezet a teljes "mechanizmusban". Tehát, ha egy vagy másik okból a mellékvesék (pontosabban kérgük) munkája megszakad, a következmények a legszomorúbbak lehetnek, mert ezek az endokrin mirigyek felelősek számos olyan hormon termeléséért, amelyek szabályozzák a test összes szervének és rendszerének munkáját. Az adrenogenitális szindrómát az androgének fokozott felszabadulása, valamint az aldoszteron és a kortizol szintjének jelentős csökkenése jellemzi. Más szavakkal, túl sok férfi hormon és elég elhanyagolható női hormon van az újszülött testében (fiúkra és lányokra egyaránt vonatkozik)..

Hogy ez mire vezethet, könnyen kitalálható. Kicsit később beszélünk a tünetekről és a klinikai megnyilvánulásokról, de mindenesetre nagy hiba lenne hibásnak nevezni egy ilyen babát. Más felnőttektől eltérően, akiknek nemét nehéz kitalálni, a veleszületett genetikai patológiával rendelkező gyermek biztosan nem hibás semmiben. A gondolkodás tehetetlensége és az a rossz szokás, hogy mindenre címkéket akasztanak, iszonyatos erő, ezért a "középnemű" újszülötteknek (egy kifejezés megéri!) Nem lesz túl kellemes sorsa. De megfelelő megközelítéssel (nem utolsósorban ez vonatkozik az orvosi személyzetre) egy ilyen forgatókönyv teljesen elkerülhető. A helyes és időszerű diagnózis, a megfelelő kezelés és az egyéni (!) Szemléletmód jelentősen csökkenti annak valószínűségét, hogy a gyermek kitaszítottvá váljon.

Osztályozás

Szilárd tudományos munkákban az adrenogenitalis szindrómát (AGS) szokásosan három típusra osztják: sót pazarló, egyszerű viril és neoklasszikus (pubertás utáni). Elég erősen különböznek egymástól, ezért a házi egészségügy másik rosszindulatú gyakorlata - a kizárólag több klinikai megnyilvánuláson alapuló diagnózis - teljesen elfogadhatatlan..

1. Sóvesztő forma. Kizárólag újszülöttekben nyilvánul meg (az élet első heteiben és hónapjaiban). A lányoknál a pszeudohermaphroditizmus tünetei észrevehetőek (a külső nemi szervek „férfiak”, a belső nemi már normálisak, „női”). Fiúknál a pénisz mérete aránytalanul nagy, és a herezacskó bőrén különböző súlyosságú pigmentáció van..
2. Egyszerű viril forma. A sót pazarló AGS változata, amelyben nincsenek mellékvese-elégtelenség jelei, de más klinikai megnyilvánulások teljesen jelen vannak. Szinte soha nem fordul elő újszülötteknél.
3. Postpubertális (nem klasszikus) forma. Nem nyilvánvaló, homályos tünetek és kifejezett mellékvese-elégtelenség hiánya jellemzi. Emiatt a diagnózis nagyon nehéz..

Okoz

Az AGS-t kizárólag az örökletes patológia megnyilvánulása magyarázza, ezért lehetetlen vele "megbetegedni" a szó szokásos értelmében. Leggyakrabban újszülöttekben nyilvánul meg, de néha a betegek 30-35 éves korig nincsenek tisztában a problémájukkal. Ez utóbbi esetben az első pillantásra nem nyilvánvaló tényezők "indíthatják el" a mechanizmust: megnövekedett háttérsugárzás, erős gyógyszerekkel végzett kezelés vagy hormonális fogamzásgátlók használatának mellékhatása..

Az adrenogenitális szindróma autoszomális recesszív módon terjed, amelyből megjósolható a patológia kialakulásának valószínűsége:

• az egyik szülő egészséges, a másik beteg: a gyermek egészséges lesz;
• apa és anya egyaránt hordozza a hibás gént: a beteg gyermek születésének valószínűsége 25%;
• az egyik szülő beteg, a másik pedig a mutáció hordozója: a 4-ből 3 esetben (az esetek 75% -a) a gyermek beteg lesz.

Tünetek

Egyesek számára viccesnek vagy illetlennek tűnhetnek, de szerencsére ma már szinte nem maradtak ilyen „egyediek”. Az AGS nem nevezhető halálos patológiának, de egyes tünetek sok kellemetlen percet okozhatnak az embernek, vagy akár idegi összeomláshoz vezethetnek. Ha az ASH-t újszülöttnél találják meg, a szülőknek van idejük segíteni a gyermeket a társadalmi alkalmazkodásban. De ha a diagnózist egy hallgatónál állapítják meg, a helyzet gyakran kikerül az ellenőrzés alól, ami egyes esetekben a legkiszámíthatatlanabb következményekkel járhat. Maguk a klinikai megnyilvánulások a következők:

• a vérnyomás tartós emelkedése (BP);
• a bőr pigmentációja;
• alacsony termetű, nem megfelelő a gyermek életkorának;
• a gyomor-bél traktus hatásai: hasmenés, hányás, túlzott gáztermelés;
• visszatérő görcsök.

Ezenkívül a „fiúkat” aránytalanul nagy pénisz jellemzi, és a nem klasszikus ASH formában szenvedő betegek gyakran panaszkodnak a fogamzás és a terhesség problémáira, ezért gyakorlatilag nincs esélyük anyává válni (feltéve, hogy nincs megfelelő kezelés)..

Diagnosztika

Mint már említettük, elég nehéz felismerni az AGS-t. A diagnózis klasszikus megközelítése, amely magában foglalja a részletes anamnézis gyűjtését, a korábbi betegségek elemzését és a beteggel folytatott részletes beszélgetést, tarthatatlannak bizonyul. Ennek a helyzetnek az oka a legtöbb beteg (újszülöttek, általános iskolás gyermekek és serdülők) életkorában rejlik. Az iskolai orvosi vizsgálatok formális megközelítését tekintve nem kell csodálkozni azon, hogy sokan már felnőttkorukban is megismerik diagnózisukat..

És ha egy ideig "megfeledkezik" az első orvosi vizsgálatról, csak két hatékony és egyúttal univerzális módszer létezik az AGS felismerésére:

1. A mellékvesekéreg által termelt hormonok szintjének meghatározása.
2. Vérvizsgálat 17-hidroxi-progeszteronra

A diagnózis megerősítéséhez mélyreható genetikai vizsgálatra lehet szükség, de egy ilyen eljárás költsége nem teszi lehetővé, hogy univerzális diagnosztikai módszerként javasoljuk..

Kezelés és prognózis

Az AGS nem halálos kimenetelű patológia, ezért szerencsére nem kell beszélni a szervezetben visszafordíthatatlan változások kialakulásának valószínűségéről, amelyek halálhoz vezethetnek. De ha azt kérdezi, hogy léteznek-e ma hatékony módszerek az adrenogenitális szindróma kezelésére, a válasz negatív lesz. Az AHS-ben szenvedő betegek kénytelenek egész életükben "ülni" a hormonpótló terápián, ami lehetővé teszi a glükokortikoszteroid hormonok hiányának kompenzálását..

Az ilyen kezelés hosszú távú kilátásai nem teljesen ismertek, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel mutatják be a szív- és érrendszeri patológiákat, a gyomor-bél traktus betegségeit, valamint a rosszindulatú daganatokat. De ebben az esetben a kezelés előnyei jelentősen felülmúlják a lehetséges kockázatokat..

Jelenleg tanulmányok folynak az ASH kezelésére a mellékvesék transzplantációjával (transzplantációjával), de még mindig nem hagyták el a kísérleti fázist. A technológia kifejlesztésekor feltételezhető, hogy a művelet költsége rendkívül magas, és jelentős a mellékhatások kockázata..

Megelőzés

Nincsenek olyan hatékony módszerek, amelyek lehetővé tennék az ember számára, hogy "biztosítson" az LRA ellen. Ez annak köszönhető, hogy előfordulását nem belső vagy külső kockázati tényezők, hanem genetikai hajlam befolyásolja. Következésképpen a megelőzés egyetlen lehetséges módja a jövőbeli terhesség megtervezése mindkét házastárs kötelező genetikai elemzésével. Egy ilyen tanulmány költsége meglehetősen magas, ezért lehetetlen minden párnak ajánlani az anyagi lehetőségek figyelembevétele nélkül.

Egy olyan tényező, amely kiválthatja a hibás gén aktiválódását, fel kell ismerni az ionizáló sugárzás és az erős mérgező anyagokkal történő mérgezés hatását is. Ugyanakkor nem szükséges magáról a megelőzésről beszélni, de a gyermek fogantatásának és hordozásának idejére a nukleáris kísérleti helyszínek látogatásától és a nyomasztó környezeti helyzetű területen való járástól még mindig jobb tartózkodni.

Következtetés helyett

Általában próbálunk tartózkodni minden olyan tanácstól, amely vakon követi az egyik vagy másik dogmát. És a lényeg itt egyáltalán nem az arrogáns hozzáállásban áll az olvasókkal szemben. Sőt, éppen ellenkezőleg: nem a saját véleményünket tekintjük az egyetlen helyesnek, ezért inkább minden szükséges információt megadunk Önnek, és nem általánosított recepteket adunk minden alkalomra. De az AGS egy különleges eset.

Nem fogjuk még egyszer emlékeztetni önöket arra, hogy az a gyermek, akit "kellemetlen" diagnosztizáltak, nem kitaszított és nem cirkuszi medve, amelyet a közönség szórakoztatására terveztek. És mindenesetre szeretni és védeni fogja őt, bár továbbra sem érdemes újra a nemre koncentrálni. Másrészt a rendkívül sűrű gyámság rossz szolgálatot tehet számára, és az olyan mentség, mint „ő szokatlan, megsértődhet”, csak egy előre elítélt kísérlet arra, hogy megvédje őt a körülötte lévő világtól. A segítés és támogatás egy dolog, de számára az élet megélése, az élő ember próbababává változtatása egészen más.

Adrenogenitalis szindróma: Újszülöttek betegsége

Ezt a patológiát a nemi szervek szerkezetének és működésének eltérései jellemzik. A betegség eredete még nem bizonyított, azonban az orvosok úgy vélik, hogy a szindróma a mellékvesekéreg túlzott androgéntermelésének eredményeként alakul ki. A betegséget különféle daganatok vagy veleszületett mirigyes hiperplázia okozhatja.

Mi az adrenogenitális szindróma

A veleszületett mellékvese hiperplázia a verulizáló patológia leggyakoribb típusa. Az adrenogenitális szindróma olyan betegség, amelyet a világ orvostudománya Aper-Gamay szindrómának ismer. Fejlődése az androgének megnövekedett termelésével, valamint a kortizol és az aldoszteron szintjének jelentős csökkenésével jár, amelynek oka a mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója..

Az eltérés következményei súlyosak lehetnek az újszülött számára, mivel a mellékvese kérge hatalmas mennyiségű hormon termeléséért felelős, amely a legtöbb testrendszer munkáját szabályozza. A gyermek testének patológiája következtében (ez fiúknál és lányoknál is megfigyelhető) túl sok a férfihormon és nagyon kevés a női hormon.

Öröklés típusa

A betegség minden formája genetikai rendellenességekkel társul: általában az anomáliák örökletesek, és mindkét szülőtől átkerülnek a gyermekhez. Ritkábban fordulnak elő olyan esetek, amikor az adrenogenitális szindróma öröklődésének típusa szórványos - hirtelen fordul elő egy petesejt vagy spermasejt képződése során. Az adrenogenitális szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon fordul elő (amikor mindkét szülő a kóros gén hordozója). Néha a betegség egészséges családok gyermekeit érinti.

Az adrenogenitális szindrómát (AGS) a következő minták jellemzik, amelyek befolyásolják annak valószínűségét, hogy a gyermeket ezzel befolyásolják:

• ha a szülők egészségesek, de mindkettő a StAR-hiány gén hordozója, fennáll annak a veszélye, hogy az újszülött veleszületett mellékvese hiperpláziában szenved;
• ha egy nőnek vagy férfinak szindrómát diagnosztizálnak, és a második partner normális genetikával rendelkezik, akkor családjában minden gyermek egészséges lesz, de a betegség hordozóivá válnak;
• ha az egyik szülő beteg, a második pedig az adrenogenetikai patológia hordozója, akkor ebben a családban a gyermekek fele beteg lesz, a másik fele pedig mutációt hordoz a testben;
• ha mindkét szülő betegsége van, akkor minden gyermekük hasonló eltéréseket mutat.

Formák

Az androgén betegség általában három típusra oszlik - egyszerű viril, sót pazarló és pubertás utáni (nem klasszikus). A fajtáknak komoly eltérései vannak, ezért minden beteg részletes diagnózist igényel. Hogyan nyilvánulnak meg az adrenogenitális szindróma formái:

1. Viril forma. A mellékvese-elégtelenség jeleinek hiánya jellemzi. Az AHS többi tünete teljes mértékben fennáll. Az ilyen típusú patológiát rendkívül ritkán diagnosztizálják újszülötteknél, gyakrabban serdülőknél (fiúk és lányok).
2. Sóvesztő típus. Kizárólag csecsemőknél diagnosztizálják az élet első heteiben / hónapjaiban. A lányoknál pszeudohermaphroditizmus figyelhető meg (a külső nemi szervek hasonlóak a férfihoz, a belső szervek pedig nők). Fiúknál a sót pazarló szindróma a következőképpen fejeződik ki: a pénisznek a testhez képest aránytalanul nagy a mérete, és a herezacskó bőrének specifikus pigmentációja van.
3. Nem klasszikus megjelenés. A patológiát homályos tünetek jelenléte és a mellékvesék kifejezett diszfunkciójának hiánya jellemzi, ami nagyban megnehezíti az AHS diagnózisát..

Adrenogenitális szindróma - okai

A veleszületett mellékvese diszfunkciót csak egy örökletes betegség megnyilvánulása magyarázza, ezért lehetetlen ilyen patológiát megszerezni vagy megfertőződni az élet során. Általános szabály, hogy a szindróma újszülöttekben nyilvánul meg, de ritkán diagnosztizálják az AGS-t 35 év alatti fiataloknál. Ugyanakkor olyan tényezők aktiválhatják a patológiai mechanizmust, mint az erős gyógyszerek alkalmazása, a megnövekedett sugárterhelés, a hormonális fogamzásgátlók mellékhatásai..

• Marhanyelv - hogyan kell jól főzni. A legfinomabb ételek receptjei fotókkal és videókkal
• Hogyan lehet gyorsan gyógyítani a torokfájást otthon
• Vérvizsgálat koleszterinszintre - normális mutatók. Hogyan lehet átadni és megfejteni a koleszterinszint vérvizsgálatát?

Bármi is legyen a betegség kialakulásának ingere, az adrenogenitális szindróma okai örökletesek. Az előrejelzés körülbelül így néz ki:

• ha legalább 1 szülő egészséges a családban, akkor a gyermek valószínűleg patológia nélkül fog születni;
• egy pár, ahol az egyik hordozó, a másik pedig ASH-ban szenved, az esetek 75% -ában beteg gyermek születik;
• a gén hordozóinak 25% a kockázata, hogy beteg gyermek születik.

Tünetek

Az AGS nem tartozik a halálos betegségek közé, de egyes tünetei súlyos pszichológiai kényelmetlenséget okoznak az embernek, és gyakran idegösszeomláshoz vezetnek. Az újszülött patológiájának diagnosztizálásakor a szülőknek ideje és lehetősége van segíteni a gyermeket a társadalmi alkalmazkodásban, és ha a betegséget iskoláskorban vagy később észlelik, akkor a helyzet kontrollálhatatlan.

Az AGS jelenlétének megállapítása csak molekuláris genetikai elemzés elvégzése után lehetséges. Az adrenogenitális szindróma tünetei, amelyek jelzik a diagnózis szükségességét, a következők:

• a gyermek bőrének nem szabványos pigmentációja;
• a vérnyomás állandó emelkedése;
• a gyermek életkorához nem megfelelő alacsony növekedés (a megfelelő hormon termelésének gyors vége miatt a növekedés korán leáll);
• periodikus görcsök;
• emésztési problémák: hányás, hasmenés, erős gázképződés;
• lányoknál a szeméremajkak, a csikló fejletlen, vagy éppen ellenkezőleg, megnagyobbodott;
• fiúknál a külső nemi szervek aránytalanul nagyok;
• az AHS-ben szenvedő lányoknak problémái vannak a menstruációval, a gyermek fogantatásával (meddőség gyakran kíséri a betegséget), magzatot hordozva;
• a női betegeknél gyakran a nemi szervek hím mintájú szőrnövekedést mutatnak, emellett bajusz, szakáll növekedése figyelhető meg.

Adrenogenitális szindróma újszülötteknél

A betegség korai stádiumban kimutatható az újszülötteknél, ami az újszülöttek szűrésével jár a gyermek születése utáni 4. napon. A vizsgálat során a csecsemő sarkából egy csepp vért visznek fel a tesztcsíkra: ha a reakció pozitív, a gyermeket endokrinológiai adagolóba helyezik és újra diagnosztizálják. A diagnózis megerősítése után megkezdődik az AHS kezelése. Ha az újszülötteknél az adrenogenitális szindrómát korán észlelik, akkor a terápia egyszerű, az adrenogenetikai patológia késői felismerése esetén a kezelés bonyolultsága növekszik.

Fiúk

A férfi gyermekek betegsége általában két vagy három éves kortól alakul ki. Fokozott fizikai fejlődés következik be: a nemi szervek megnőnek, aktív szőrnövekedés történik, az erekció megjelenni kezd. Ebben az esetben a herék elmaradnak a növekedéstől, és a jövőben teljesen leállnak a fejlődésükkel. A lányokhoz hasonlóan a fiúk adrenogenitális szindrómáját is aktív növekedés jellemzi, de ez nem tart sokáig, és ennek következtében a személy továbbra is alacsony, testes marad.

Lányok

A lányok patológiája gyakran születéskor azonnal viril formában fejeződik ki. Az AGS-re jellemző hamis női hermafroditizmust a csikló megnövekedett mérete jellemzi, a húgycső nyílása éppen az alapja alatt van. A szeméremajkak ebben az esetben hasonlítanak egy hasított hím herezacskóra (az urogenitális sinus nem oszlik fel a hüvelyre és a húgycsőre, de megáll a fejlődésben és megnyílik a pénisz alakú csikló alatt)..

Nem ritkán a lányok adrenogenitális szindróma annyira hangsúlyos, hogy a csecsemő születésekor nehéz azonnal megállapítani a nemét. A 3-6 éves időszakban a gyermek aktívan megnöveli a szőrt a lábakon, a szemérem, a háton, és a lány nagyon hasonlít egy fiúra. Az ASH-ban szenvedő gyermekek sokkal gyorsabban nőnek, mint egészséges társaik, de szexuális fejlődésük hamarosan teljesen leáll. Ugyanakkor az emlőmirigyek kicsiek maradnak, és a menstruáció vagy teljesen hiányzik, vagy szabálytalanul jelenik meg, mivel az elmaradott petefészkek nem tudják teljes mértékben ellátni a funkcióikat.

• Fluimucil-antibiotikum IT inhalációhoz
• Burgonya a kemencében sajttal: receptek
• Avokádó - előnyös tulajdonságok és ellenjavallatok. Az avokádó előnyei a nők és a férfiak számára

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

A betegség a hormonális szint modern tanulmányainak segítségével és szemrevételezéssel azonosítható. Ugyanakkor az orvos figyelembe veszi az anamnesztikus és fenotípusos adatokat, például a test szőrét egy nő számára atipikus helyeken, az emlőmirigyek fejlődését, a férfi testtípust, a bőr általános megjelenését / egészségi állapotát stb. kövesse nyomon a tesztoszteron prekurzorának számító DEA-C és DEA hormon szintjét.

A diagnosztika magában foglalja a vizeletvizsgálatot is a 17-KS indikátor meghatározásához. A biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi a 17-ONP és a DEA-C hormon szintjének megállapítását a beteg testében. Az átfogó diagnosztika emellett magában foglalja a hiperandrogenizmus tüneteinek és az endokrin rendszer egyéb rendellenességeinek tanulmányozását. Ebben az esetben az indikátorokat kétszer ellenőrzik - a glükokortikoszteroidokkal végzett minta előtt és után. Ha az elemzés során a hormonok szintje 75% -ra vagy annál nagyobb százalékra csökken - ez azt jelzi, hogy az androgének kizárólag a mellékvesekéregben termelődnek..

A hormonvizsgálatok mellett az adrenogenitalis szindróma diagnózisa magában foglalja a petefészkek ultrahangját, amelyben az orvos meghatározza az anovulációt (kimutatható, ha különböző érettségi szintű tüszőket észlelnek, amelyek nem haladják meg a preovulációs térfogatot). Ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a stroma térfogata normális, és a szervek kapszulája alatt nincsenek tüszők. Csak az alapos vizsgálat és a diagnózis megerősítése után kezdődik az adrenogenitális szindróma kezelése.

Adrenogenitalis szindróma - kezelés

Az ABC nem végzetes kimenetelű patológia, ezért a beteg testében visszafordíthatatlan változások kialakulásának valószínűsége rendkívül kicsi. Ennek ellenére az adrenogenitális szindróma modern kezelése nem dicsekedhet hatékonyságával és eredményességével. Az ilyen diagnózissal rendelkező betegek kénytelenek életükig hormonális gyógyszereket szedni a glükokortikoszteroid csoport hormonhiányának kompenzálása és az alsóbbrendűség érzése elleni küzdelem érdekében..

Eddig az ilyen terápia kilátásai továbbra sem feltártak, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel mutatják a szív, a csontok, az erek, a gyomor-bél traktus szervei és az onkológiai betegségek egyidejű AHS patológiáinak kialakulását. Ez megmagyarázza annak szükségességét, hogy rendszeresen vizsgálatot kell végezni a mellékvesekéreg diszfunkciójában szenvedő betegeknél - csontok röntgenfelvételét, elektrokardiogramot, a hashártya ultrahangját stb..

AGS (adrenogenitalis szindróma) diagnózis újszülöttnél

Helló.
A szülészeti kórházban újszülöttet kétszer is átvilágítottak (sarokpróba). Nemrégiben a gyermekklinikára hívtak egy újabb elemzés céljából. Gyanított ACS. Nem tetszett az eredmény - valamilyen hormon emelkedett volt. Holnap véradásra várnak. Az orvos azt mondta, hogy még korai diagnózist felállítani, figyelemmel kísérjük a hormon dinamikáját, de kezdjünk el olvasni a betegségről.
Rettegtem, hogy ezzel a betegséggel a csecsemőhalandóság nagy, ha nem tesznek semmit. A diagnózis felismerése esetén sürgősen intézkedni kell. Úgy tűnik, még nincs diagnózis, de félek, hogy drága időt veszítek. Megkérdeztem, lehet-e valamilyen gyógyszert vásárolni - nemleges választ adnak.
Olvastam a betegségről. Tünetek: hányás, hasmenés, megnagyobbodott pénisz. A fiút üveggel etetik, minden étkezés után felköp, néha sokat. Egy órával később, kb. Talán hányinger. A széklet mérsékelten folyékony, nem tudom, hogy legyen normális, a gyerek az első. Az orgonáról nem tudok. Látszólag normális.

A második terhességem. Az első 4-5 hét alatt véget ért. Voltak fenyegetett vetélés tünetei, tablettákat nem írtak fel, én pedig tudatlanságból nem kértem semmit. A második terhesség alatt a fenyegetés jeleivel azonnal orvoshoz fordultam, és gyógyszerek felírását kértem. Kibocsátott "Duphaston", először 2 db / nap, majd 3 db, Mivel 2 db-tól nem volt pozitív hatás. Több mint 20 hétig elfogadta, majd lemondta. A koraszülés veszélye. Gyertyafényben kinevezték "Utrozhestan" -nak. Több mint 30 hete használom. Mindkét gyógyszer növeli a progeszteront. Ahogy megértem, ez a bizonyos hormon megemelkedik a gyermekben..

Lehet a fórumon olyan ember, aki megérti ezt? Lehetséges, hogy nincs AGS, és a gyermek hormonja emelkedett az általam szedett gyógyszerek miatt? Vagy lehetséges, hogy van egy betegség, és ez provokálta a rengeteg gyógyszer, amit szedtem?

Remélni akarom a legjobbat, de fel kell készülnöm a legrosszabbra is. Isten óvja, persze, ha a fiának ilyen betegsége van, de ha csak a legfontosabb marad életben. Talán valaki átjött? Milyen tünetek esetén kell riasztani, sürgősen intézkedni? Hová menjen, ha a gyermekklinika csak azt várja, hogy várjon és figyelje a hormon szintjét? Általában van valakinek tapasztalata ilyen betegségben szenvedő gyermekekkel kapcsolatban, vagy saját maga? A diagnózis egy a 14 ezerből, és nem valószínű, hogy lesznek olyan emberek a fórumon, akikkel találkoztak, de mégis. Szeretnék többet tudni a betegségről. Még mindig van egy homályos elképzelésem. Rájöttem, hogy a legfontosabb az időben történő azonosítás, majd a hormonok egész élete a diagnózis megerősítése esetén; gyors növekedés akár 12 éves korig, és hirtelen abbahagyás, korai pubertás, a fiúk mellének növekedése, hasonlítani kezd a nőkéhez. Mire számíthat még, milyen egy ilyen diagnózissal élni??

Son 21 napos. Apja génjeit nem tesztelték. Apja 2 méter magas, én átlagon felüli vagyok, mindenki egészséges mindkét oldalon. Nem tudom, hol lehet ez a betegség. Nagyon ijesztő.

Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma (rövidítve AGS) egy örökletes betegség, amelyet a gyermekeknél egy adott gén rendellenessége okoz. Az ilyen géneket mutáns géneknek nevezzük. Az AGS esetében megsértik a mellékvesék működését. Ezek hormonokat termelő mirigyek, amelyek a vesék mellett helyezkednek el. A mellékvesék különféle hormonokat termelnek, amelyek szükségesek a test normális működéséhez és fejlődéséhez. A hormonok közül, amelyek kialakulása és szintézise megzavarható, a következőket lehet megjegyezni: a kortizol szükséges a test stresszállóságához és a fertőzések behatolásához; aldoszteron - hormon a vérnyomás és a veseműködés fenntartására; androgén - a nemi szervek normális növekedéséhez szükséges hormon.

Az ASH-ban szenvedőknél jellemzően hiányzik az úgynevezett 21-hidroxiláz enzim. Ennek eredményeként megszakad a koleszterin átalakulása aldoszteronná és kortizollá, amelyeket ez az enzim szabályoz. Ezzel együtt felhalmozódik az aldoszteron és a kortizol prekurzorai, amelyek (általában) férfi nemi hormonokká - androgénekké alakulnak. Az AHS alkalmazásával az aldoszteron és a kortizol számos prekurzora felhalmozódik, ami nagy mennyiségű hormon kialakulását eredményezi, ami az AHS előfordulásának fő oka..

Az adrenogenitális szindróma tünetei

• Magas szőrnövekedés a mellbimbók körül és a végtagokon;
• A hang korai megtörése, vagyis a gyermek alacsony hangon beszél;
• Gyorsított növekedés;
• A gyermek az intenzív növekedés után még mindig rövid;
• A pubertással összefüggő folyamatok súlyosbodása.

Az adrenogenitalis szindrómának több típusa létezik, de az esetek majdnem 90% -ában a szindrómát a 21-hidroxiláz enzimek hiánya okozza. Klinikailag a 21-hidroxiláz-hiánynak három fő formája van. Két formát nevezünk klasszikusnak. Az elsőt virilizálásnak nevezik, amelyet a magas androgénszint okoz, ami túlzott férfiasodáshoz, vagyis a nemi jellemzők túlzott növekedéséhez vezet. A lányoknál ez jobban észrevehető a nemi szervek születés utáni magas fejlődése miatt. Ezzel együtt a nemi szervek fejlődése (az ilyen lányokban a petefészek és a méh általában bekövetkezik). A második forma sót veszít. Ez a típus az aldoszteron szintézisének elégtelen munkájához kapcsolódik - egy hormon, amely szükséges a só vese útján történő visszatéréséhez a véráramba. A 21-hidroxiláz-hiány harmadik formájában a túlsúly jelei születés után fiúkban és lányokban jelentkeznek..

A fiúk és lányok adrenogenitális szindróma autoszomális recesszív módon öröklődhet, vagyis egy generáció alatt a betegek felhalmozódnak a családban. Ez az öröklés annak a családnak a töredékének a megjelenésének köszönhető, amelyben egy újszülött gyermek adrenogenitális szindrómában született. A férfiak és a nők genealógiájának vonalán 23 párból csak egy kromoszóma jegyezhető fel, amely egy személy rendelkezik. Ez a kromoszóma az adrenogenitális szindróma mutált vagy normális génjét tartalmazza.

Egy gyermek mutáns génnel rendelkezik ezeken a kromoszómákon. Mindkét szülőnél a mutáns gének csak egy kromoszómában lehetnek, míg a többi kromoszóma normális, ezért egészséges. Ezek az emberek a mutáns gének hordozói. A nagymamától származó anyának csak egy kromoszómáján van mutáns gén, mint az apának a nagyapa oldaláról. Ők, mint egy beteg gyermek szülei, nem betegek, de a mutáns génnel rendelkező kromoszómákat továbbadták a gyerekeknek. A második nagymamában és nagyapában mindkét kromoszómának csak normális génje van. Ezért recesszív öröklés esetén csak az a családtag betegszik meg, aki mindkét kromoszómát a mutáns génnel kapta a szülőktől. Az összes többi családtag egészséges, beleértve a mutáns gént is.

Három klinikai forma létezik:

1. egyszerű virilizálás;
2. a sók elvesztésével (a legsúlyosabb forma 2-7 hetes életkorban kezdődik);
3. magas vérnyomás.

A legveszélyesebb és leggyakoribb forma az AGS sót vesztő formája. Ha a kezelést nem írják fel időben, a gyermek meghalhat. A betegség más formáiban a gyermekek gyorsan felnőnek és nagyon korán mutatják a pubertás másodlagos jeleit, különösen a szeméremszőrzet megjelenését.

Jelenségek, amelyekben az aldoszteron szintézise blokkolva van:

• A 21-hidroxiláz elégtelensége;
• A hidroxi-szteroid-dehidrogenáz elégtelensége.
• A ketoszteroidok fokozott kiválasztása.

Az első formában nő a pregnandiol.

Az adrenogenitális szindróma azonosítása és kezelése

Annak elkerülése érdekében, hogy olyan súlyos betegségek jelenjenek meg, mint az andrenogenitalis szindróma, a gyermeket azonnal meg kell vizsgálni ennek a szindrómának a születése után. Egy ilyen eljáráshoz vannak programok a gyermek szűrésére. A szűrés így kezdődik: egy újszülöttnél az élet 4. napján, közvetlenül a születéstől való mentesítés előtt. otthon a sarokból egy csepp vért vesznek, amelyet egy speciális papírra visznek fel. A vért szárítják, és azt az űrlapot, amelyre a gyermek vezetéknevét és számos más, az azonosításához szükséges adatot írnak, átirányítják a regionális konzultáció laboratóriumába. A laboratóriumban egy olyan vizsgálatot végeznek, amely azonosítja azokat az újszülötteket, akiknél ASH gyanú merül fel. Ebben az esetben a laboratórium ismételt vizsgálatokra küldi a gyermeket.

Általában ilyenkor a gyermekorvos arról tájékoztatja a szülőket, hogy gyermekük első tesztje kóros. Aggodalomra ad okot. A csecsemőnél a második vérvizsgálat döntő fontosságú lesz. Bizonyos esetekben az újbóli vizsgálat során a 21-hidroxi-dáz érték normális. Ez azt jelenti, hogy az első elemzés eredménye helytelen volt, vagyis hamis pozitív. Az ilyen vizsgálatok oka laboratóriumi hibák lehet. Ezt az eredményt, amely azt jelzi, hogy az újszülöttnek nincs AGS-je, azonnal jelentik a szülőknek.

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának sikeres kezelése a betegség biokémiai lényegének felismerése miatt vált lehetővé - a kortizol bioszintézisének leállítása. Az ACTH fokozott szekréciója indukálja az androgének képződését, ezért a terápiás kutatás célja ennek a szekréciónak az elnyomása. Visszacsatolási mechanizmusok segítségével csökkenthető az ACTH szekréciója. Ez kortizon vagy prednizon beadásával történik. A prednizolon adagjait titrálni kell, vagyis a ketoszteroidok vesén keresztüli kiválasztásának normál szintre történő csökkentéséhez szükséges mennyiséget kell alkalmazni. Általános szabály, hogy ezt a prednizolon napi 5-15 mg-os dózisával érik el. Virilizált lányok esetén hüvelyi műtétre vagy a csikló részleges eltávolítására lehet szükség. Az eredmények - természetesen prednizolon fenntartó terápiával - hatékonyak; sok esetben még a terhesség is lehetővé válik.

Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél

Az iLive minden tartalmát orvosi szakértők vizsgálják felül, hogy a lehető legpontosabbak és tényszerűbbek legyenek.

Szigorú irányelveink vannak az információforrások kiválasztására, és csak jó hírű weboldalakra, tudományos kutatóintézetekre és lehetőség szerint bevált orvosi kutatásokra hivatkozunk. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben szereplő számok ([1], [2] stb.) Interaktív linkek az ilyen tanulmányokhoz.

Ha úgy gondolja, hogy tartalmunk bármelyike ​​pontatlan, elavult vagy más módon kérdéses, válassza ki azt, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (szinonima: gyermekeknél az adrenogenitális szindróma) az örökletes fermentopátiák egy csoportját foglalja magában. A fermentopátiák mindegyike a szteroidogenezisben szerepet játszó enzim genetikailag meghatározott hibáján alapul.

A glükokortikoidok és az mineralokortikoidok szintézisében szerepet játszó öt enzim hibáit írják le, és az adrenogenitális szindróma ez vagy az a változata kialakul a gyermekeknél. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.

ICD-10 kód

• E25 Adrenogenitális rendellenességek.
• E25.0 Az enzimhiányhoz kapcsolódó veleszületett adrenogenitális rendellenességek.
• E25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
• E25.9 Adrenogenitális rendellenesség, nem meghatározott.

Mi okozza a gyermekeknél az adrenogenitális szindrómát?

Az esetek 90% -ában 21-hidroxiláz-hiba figyelhető meg, amelyet az enzimet kódoló CYP21-gén különféle mutációi okozhatnak. Több tucat CYP21 mutációt írtak le, amelyek a P450c21 hibához vezetnek. Van egy pontmutáció is, részleges 21-hidroxiláz aktivitással. Ennek az enzimnek a részleges hiányával a betegség egyszerű (viril) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizolszintézis megzavarása serkenti az ACTH termelését, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, a kortizol előfutára halmozódik fel. A felesleges 17-OH-progeszteron átalakul androgénné. A mellékvese androgének a női nemi külső nemi szervek virilizációjához vezetnek - a lány hamis női hermafroditizmussal születik. Fiúknál a hyperandrogenemia meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők korai megjelenését (korai szexuális fejlődés szindróma).

Jelentős 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. ugyanakkor a hiperandrogenizmus hátterében sóveszteség-szindróma vagy mellékvese-elégtelenség alakul ki - a betegség sót pazarló formája.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája a pre- és pubertás korban adrenarch, mérsékelt hirsutizmus és menstruációs rendellenességek formájában jelentkezik. A mérsékelt vagy enyhe virilizáció a V281L és a P30L pontmutáció eredménye.

Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának klasszikus viril formájában a lány külső nemi szervei a heteroszexuális típus szerint alakulnak ki - a csikló hipertrófiás, a nagy szeméremajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a hüvelyt és a húgycsövet az urogenitális sinus képviseli. Újszülött fiúknál nyilvánvaló jogsértések nem mutathatók ki. 2-4 éves koruktól mindkét nemű gyermeknél az adrenogenitális szindróma egyéb tünetei jelentkeznek a gyermekeknél, vagyis androgenizáció: hónalj- és szeméremszőrnövekedés alakul ki, vázizmok fejlődnek, a hang durvul, az alak férfiasabbá válik, és az arcán és a törzsén serdülőkori pattanások jelennek meg. A lányoknál az emlőmirigyek nem nőnek, a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor felgyorsul a csontváz differenciálódása, és a növekedési zónák idő előtt bezáródnak, ez rövid testalkatot okoz.

A 21-hidroxiláz-hiány sóvesztő formájával a fent leírt tünetek mellett az élet első napjaitól kezdve a gyermekeknél a mellékvese-elégtelenség jeleit észlelik. Eleinte regurgitáció jelenik meg, majd hányás, laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan elveszíti testsúlyát, kialakulnak a kiszáradás tünetei, mikrocirkulációs rendellenességek, csökken a vérnyomás, tachycardia kezdődik, hiperkalémia miatt szívmegállás lehetséges.

Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formáját gyermekeknél a szekunder szőrnövekedés korai megjelenése, a csontváz gyorsított növekedése és differenciálódása jellemzi. Pubertás lányoknál a hirsutizmus mérsékelt jelei, menstruációs rendellenességek, másodlagos policisztás petefészkek kialakulása lehetséges.

A 11-hidroxiláz hiánya, szemben a 21-hidroxiláz hiányával, a virilizáció és az androgenizáció tünetei mellett a vérnyomás korai és tartós emelkedésével jár. az aldoszteron prekurzorának - a deoxikortikoszteronnak a vérben történő felhalmozódása miatt.

Adrenogenitális szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma laboratóriumi diagnosztikája gyermekeknél

• A külső nemi szervek kóros felépítésű gyermekeinek, beleértve a bilaterális hasi kriptorchidizmusban szenvedő fiúkat, megmutatják a nemi kromatin meghatározását és a kariotípus vizsgálatát.
• Az élet első napjaitól kezdve a páciens vérszérumában megnövekedett 17-OH-progeszteron-tartalom található. Újszülötteknél az élet 2-5. Napján szűrővizsgálatot lehet végezni - a 17-OH-progeszteron többszörösére emelkedik.
• A sóvesztés szindrómát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..
• A 17-ketoszteroidok (androgén metabolitok) fokozott vizeletürítése.

Az adrenogenitális szindróma instrumentális diagnózisa gyermekeknél

• A csuklóízületek röntgenfelvételének csontkora megelőzi az útlevelet.
• A lányok ultrahangjával kiderül a méh és a petefészkek.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikája gyermekeknél

Az első életév gyermekeknél a gyermekek adrenogenitális szindrómájának differenciáldiagnózisát a hamis férfi hermafroditizmus és az igazi hermafroditizmus különböző formáival végzik. A diagnózis kulcsfontosságú pontjai a kariotipizálás (46XX kariotípus a külső nemi szervek biszexuális felépítésével) és a 17-OH-progeszteron meghatározása a vérszérumban. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójának sót vesztő formáját meg kell különböztetni a pylorus stenosis-tól, nehézségek merülnek fel a gyermekek adrenogenitalis szindróma és a fiúk pyloricus stenosis differenciáldiagnózisában - ebben az esetben fontos a hyperkalemia és a magas 17-OH-progeszteron a veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójában.

Idősebb gyermekeknél, akiknek hiperandrogenémia tünetei vannak, emlékezzen a mellékvese vagy az ivarmirigy androgéntermelő daganatairól.

Örökletes és összetett betegség - adrenogenitális szindróma: megnyilvánulások, terápia

Az adrenogenitális szindróma örökletes betegség. A páciens károsítja a kortizol és az aldoszteron képződését a mellékvesékben. Ennek oka a szteroid hormonok szintézisében részt vevő enzimek hibája.

Bizonyos típusú betegségnek születésétől kezdve kifejezett tünetei vannak, míg más esetekben vannak rejtett gének, amelyek serdülőkorban vagy gyermekvállalásban jelentkező stresszes helyzetekben jelentkeznek. A provokátorok lehetnek sérülések, sugárzás, stressz, mérgezések, súlyos fertőzések, fizikai túlterhelés. A betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnél jelen kell lennie. Sőt, egyikük beteg lehet, a másik pedig hordozó.

Egy genetikai rendellenesség megzavarja a mellékvese hormonok termelését. Az agyalapi mirigy erre adrenokortikotrop hormon (ACTH) termelésével reagál. Az eredmény a mellékvesék megnagyobbodása. Van olyan állapot, mint a veleszületett mellékvese hiperplázia (valójában ez az adrenogenitális szindróma neve).

Ugyanakkor a hiperpláziában nő a férfi nemi hormonok termelése. Csak a mellékvesék termelnek férfihormonokat a nőknél. Feleslegük férfiasságot okoz. Fiúknál az androgének többségét a herék termelik, de betegséggel atrófálódnak. A megnövekedett hormonszint stimulálja a korai pubertást és az elakadt növekedést.

A nemi szervek rendellenes szerkezetének első jelei gyakran láthatók az ultrahangon, még a gyermek születése előtt. Az újszülött lányoknál megnő a csikló, van még egy teljesen kialakult pénisz is. Jelen van a hüvely és a méh, de még nem teljesen fejlett. Fiúknál a herezacskó és a pénisz megnagyobbodása található. A csecsemők sötét bőrrel születhetnek a fokozott bőr pigment szintézis miatt.

A kortizol hiánya alacsony vérnyomásban, megnövekedett pulzusban nyilvánul meg. Stresszes helyzetben sokkállapotú mellékvese-krízis léphet fel. Az aldoszteronhiány súlyos kiszáradást okoz.

A veleszületett patológia formái - vírusos, sót pazarló és nem klasszikus.

Diagnosztikai módszerek: ultrahang, magzatvíz elemzése, vagy 21 hét elteltével magzati vért veszünk (a köldökzsinórból ultrahang ellenőrzés alatt); Szülés után vizsgálatot írnak elő: ACTH-vizsgálatot, vérvizsgálatot, vizeletvizsgálatot. A hiperplázia atipikus lefolyású fiatal nők esetében az alábbiakból nyert adatokat veszik figyelembe: a kéz csontjainak röntgenfelvétele; Petefészek ultrahang; a végbél hőmérsékletének mérése az egész ciklus alatt (alap).

A terhes nő hormonterápiát kap, és a lányok normális nemi tulajdonságokkal születnek. Következmények anyukára: emelkedik a nyomás, növekszik a duzzanat, hozzáadódik a testtömeg, késői toxikózis lehetséges. Születés után, a nemi szervek szerkezetében fellépő rendellenességek jelenlétében műtéti korrekciójuk jelzett. A kortizol és az aldoszteron hiányában helyettesítő kezelést írnak elő Hydrocortisone és Cortineff. Az endokrinológus egész életen át figyeli a betegeket.

A nők látens lefolyásával a hormonokat nem írják fel. Ha a fogamzást tervezik, akkor a hidrokortizon használatára van szükség az ovuláció teljes helyreállításáig. A vetélés megelőzése érdekében a hormonterápia legfeljebb 12 hétig tart, ösztrogénekkel, progeszteronnal egészítik ki. A menstruációs ciklus rendellenességei, pattanások, fokozott szőrnövekedés, ösztrogénekkel, antiandrogénekkel kombinált készítmények, OK.

Ha egy gyermek fiú külső jellemzőivel született, de olyan lány, akinek kifejezett anomáliája van a nemi szervek fejlődésében, ilyen esetekben két lehetőség állhat rendelkezésre - műtéti korrekció, helyettesítő terápia és pszichoterapeuta segítsége, vagy a férfi nemet dokumentálják, és a méhet eltávolítják.

Olvasson tovább az adrenogenitális szindrómáról, megelőzésének módszereiről szóló cikkünkben.

Az adrenogenitális szindróma okai

Ez a betegség örökletes. A páciens károsítja a kortizol és az aldoszteron képződését a mellékvesékben. Ennek oka a szteroid hormonok szintézisében részt vevő enzimek hibája.

Bizonyos típusú betegségnek születésétől fogva kifejezett jelei vannak, míg más esetekben vannak rejtett, "csendes" gének, amelyek serdülőkorban vagy gyermekvállalásban jelentkező stresszes helyzetekben jelennek meg. A provokátorok lehetnek sérülések, sugárzás, stressz, mérgezések, súlyos fertőzések, fizikai túlterhelés. Korábban ezeket a patológiai formákat megszerzettnek tekintették, majd megtalálták a szülőktől kapott hibás géneket. A mutációk okait még mindig nem tárják fel.

Mivel az adrenogenitális szindrómáért felelős gén recesszív (elnyomott), a betegség megnyilvánulásához mindkét szülőben jelen kell lennie. Sőt, egyikük beteg lehet, míg a másik a gént hordozza.

És itt többet megtudunk a betegségről és az Itsenko-Cushing-szindrómáról.

Fejlesztési mechanizmus

Egy genetikai rendellenesség megzavarja a mellékvese hormonok termelését. Az agyalapi mirigy erre adrenokortikotrop hormon (ACTH) termelésével reagál. Ez a vegyület általában stimulálja a szteroidok szintézisét. Az aktiválás eredménye a mellékvesék növekedése.

Még a nagy mellékvesék sem képesek kortizolt és aldoszteront képezni, mivel az enzimlánc megszakad. Van olyan állapot, mint veleszületett mellékvese hiperplázia. Az endokrinológusok így fogalmazzák meg az adrenogenitális szindróma diagnózisát..

A veleszületett mellékvese hiperplázia öröklődésének útja. A kóros gént fekete kör jelzi

Ha a szteroid hormonok nem képződhetnek, akkor a férfi nemi hormonok (androgének) termelése megnő a hyperplasiaval. A kortizol és az aldoszteron összes prekurzorát a mellékvesék használják az androgének szintézisére.

Csak a mellékvesék termelnek férfihormonokat a nőknél. Túlzott mértékük férfiasságot, vagyis a férfi nemi jellemzőinek elsajátítását okozza. Ez azért is nyilvánvalóan nyilvánvaló, mert az androgének hajlamosak elnyomni a női (ösztrogén) hatását.

Fiúknál az androgének nagy részét a herék termelik, de mivel a mellékvese hormonjai feleslegesek a vérben, saját mirigyeik elveszítik aktivitásukat. A herék sorvadnak. A megnövekedett hormontartalom serkenti a korai pubertást és a növekedés késleltetését, mivel a csontváz csontjainak megnyúlása a pubertás kezdetével leáll.

Korai pubertás fiú

Tünetek lányokban, fiúkban

A nemi szervek rendellenes szerkezetének első jelei gyakran láthatók az ultrahangon, még a gyermek születése előtt. Az újszülött lányoknál megnő a csikló, van még egy teljesen kialakult pénisz is. Jelen van a hüvely és a méh, de még nem teljesen fejlett. Fiúknál megnagyobbodott herezacskó és pénisz található.

Mivel a méhen belüli fejlődés időszakában sok ACTH és melanocita-stimuláló hormon képződik, a gyermekek sötét bőrrel születhetnek a bőr pigment fokozott szintézise miatt.

A kortizol hiánya alacsony vérnyomásban, megnövekedett pulzusban nyilvánul meg. Stresszes helyzetben sokkállapotú mellékvese-krízis léphet fel. Az aldoszteronhiány súlyos kiszáradást okoz - hasmenés, hányás, görcsös szindróma. Katasztrofálisak lehetnek egy csecsemő számára..

A veleszületett patológia formái

A mellékvese hiperplázia tünetei különböző típusú enzimek hibáival társulnak. A legjellemzőbb a viril, a sót pazarló és a nem klasszikus három forma.

Virilia

A nemi szervek rendellenességei dominálnak. Lányoknak:

• megnagyobbodott csikló, hasonló a péniszhez;
• elmélyítette a hüvely bejáratát;
• a szeméremajkak több mint normálisak;
• méh és függelékek képződnek.

A fiúknak megnagyobbodott a péniszük, a herezacskó bőrének sötét pigmentációja van. Gyermekeknél a pubertás hétéves korban kezdődik. A lányok széles vállúak, keskeny medencével, rövid és masszív végtagokkal. Halk hangjuk van, nyakukon Ádám-alma van, emlőmirigyeik nem nőnek. A fiúknak korán durva szőr van az állon és a felső ajkán, a hang megszakad.

Sóvesztő

A betegség megnyilvánulásai az élet első heteitől kezdenek megjelenni. A lányoknál a nemi szervek a férfi minta szerint alakulnak ki, a fiúknál a pénisz és a herezacskó megnagyobbodik. A kialakult szteroid hormonok durva megsértése miatt súlyos hányás, hasmenés, görcsrohamok alakulnak ki, a bőr elsötétül. A progresszív dehidráció időben történő helyettesítő kezelés hiányában halálhoz vezet.

A betegség klinikai megnyilvánulásának kezdetétől számított 2-3 nap elteltével a kiszáradás tünetei és a metabolikus acidózis kialakulása jelennek meg

Nem klasszikus (pubertás utáni)

Fiatalon kiderült. A nemi szervek megfelelnek a nemnek, de megnő a csikló és a pénisz. A fő rendellenességek nőknél fordulnak elő - a menstruáció csökken, vagy leáll stressz, trauma, abortusz, vetélés után. Az első menstruáció csak 15 éves korban kezdődhet, a ciklus meghosszabbodik (több mint 30-40 nap).

A bőr hajlamos fokozott zsírosodásra és pattanások kialakulására, fokozott a haj növekedése. A vizsgálat a mellékvese kéregének hiperpláziáját tárja fel.

A fotón egy lány, akinek későn kezdődött a betegsége

Lehetségesek az adrenogenitális szindróma nem klasszikus lefolyása is - magas vérnyomás mellett, lázzal, lipiddel (elhízás, károsodott koleszterin-anyagcsere), hirsutizmussal (fokozott szőrnövekedés a testen és az arcon, a has középvonalán, a mellbimbók közelében)..

A szindróma lehetséges szövődményei

Minél korábban jelentkeznek az adrenogenitális szindróma jelei, annál kevesebb az esély arra, hogy egy nő normális magzatot teherbe ejtsen és hordozzon. A virilizáló és a sót pazarló formára jellemző a tartós meddőség, a nem klasszikus változatban a terhesség bekövetkezik, de a vetélések kockázata nő.

A csecsemők mellékvese-válsága súlyos hányással, hasmenéssel, regurgitációval, a vérnyomás kontrollálhatatlan csökkenésével és gyors szívveréssel jelentkezik. A gyermek gyorsan elveszíti a testsúlyát, eszméletvesztésbe esik. Az életének megmentéséhez sürgős kórházi kezelésre van szüksége.

Nézze meg az androgén fejlődésének videóját:

Szűrés és egyéb diagnosztikai módszerek

Terhes nők vizsgálatakor a mellékvesék hiperpláziájának lehetősége a magzat nemi szerveinek rendellenes kialakulására utalhat. Ez a második szülészeti ultrahangos szűrésen látható. Ilyen esetekben további vizsgálat ajánlott a patológia kimutatására még a szülés előtt. Elvégzik a magzatvíz elemzését, vagy 21 hét elteltével magzati vért vesznek (a köldökzsinórból ultrahang ellenőrzés alatt)..

Szülés után vizsgálatot írnak elő:

• teszt ACTH-val - beadása után a kortizol szintje nem növekszik;
• vérvizsgálat - csökkentett nátriumszint, megnövekedett káliumszint, 17 OH-progeszteron 5-7-szeres vagy annál több, androszténdionion (a szteroidok prekurzora), renin (sót vesztő formában);
• vizeletvizsgálat - a 17-ketoszteroidok magas koncentrációja, a prednizon bevétele után a felére csökken.

A magzatvíz elemzése

A hiperplázia atipikus lefolyású fiatal nők esetében az alábbiakkal nyert adatok:

• a kéz csontjainak radiográfiája (a növekedés korai befejezése);
• Petefészek ultrahang - tüszők, amelyek nem érik el az ovulációt;
• a végbél hőmérsékletének mérése az egész ciklus alatt (bazális) - nincsenek az ovulációra jellemző változások.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Bizonyos esetekben a hiperplázia kezelése a szülés előtt kezdődik. Hormonterápiát terhes nőnek írnak fel, és a lányok normálisan kialakult szexuális jellemzőkkel születnek. Ez a módszer nem biztonságos az anya számára, mivel emelkedik a vérnyomása, növekszik a duzzanata és hozzáadódik a testtömeg. Az ilyen változások késői toxikózishoz vezethetnek, vagy súlyosbíthatják annak lefolyását..

A kortizol és az aldoszteron hiányában helyettesítő kezelést írnak elő Hydrocortisone és Cortineff. Az állandó monitorozás és a dózis módosítása fontos bármely kísérő betegség vagy stressz esetén, mivel mellékvese-válság lehetséges. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeket egész életükben endokrinológus figyeli.

A nőknél a betegség látens lefolyása esetén a hormonokat nem írják fel, ha nem tervezi a terhességet, és a menstruáció viszonylagos ritmust tart fenn. Ha a beteg gyermekre vágyik, akkor a hidrokortizon alkalmazása addig szükséges, amíg az ovuláció teljesen helyre nem áll. A vetélés megelőzése érdekében a hormonterápia 12 hétig tart, ösztrogénnel, később pedig progeszteronnal egészítik ki.

A menstruációs ciklus rendellenességei esetén pattanásokat, fokozott szőrnövekedést, ösztrogénekkel, antiandrogénekkel és a legújabb generációs fogamzásgátlókkal (Klayra, Logest, Mersilon) kombinált készítményeket írnak fel. Hat hónappal később terápiás hatás jelenik meg, de a tabletták használatának végén a tünetek ismét visszatérnek.

Különleges helyzet áll elő, ha a diagnózist még nem szülték meg a szülés előtt, és a gyermek, a fiú külső jellemzőivel rendelkezik, olyan lány, akinek kifejezett anomáliája van a nemi szervek fejlődésében. Ilyen esetekben kétféle lehetőség állhat rendelkezésre a további cselekvésekre - műtéti korrekció, helyettesítő terápia és pszichoterapeuta segítségére, vagy a férfi nemet dokumentálják, és a méhet eltávolítják.

Nézze meg az adrenogenitális szindrómáról szóló videót:

Megelőzés

Ha vannak ilyen betegségek a családban, szükségképpen orvos-genetikus konzultációt kell kijelölni a gyermeket tervező fiatalok számára. Még az ACTH-val végzett hagyományos teszt is felfedheti a patológia vagy a gén hordozásának rejtett változatait. A terhesség kezdetével bemutatják az embrió vagy a magzatvíz sejtjeinek genetikai vizsgálatát. Az élet ötödik napján elemzést készítenek a 17-hidroprogeszteron szintjéről.

Minél korábban észlelik a betegséget, annál nagyobb az esély a sikeres korrekcióra..

És itt többet az agyalapi mirigy elégtelenségéről.

Az adrenogenitális szindrómát örökletes eredetű enzim-rendellenesség jellemzi. A kortizol és az aldoszteron képződése károsodott, az androgének szintetizálása felesleges. A lányok a férfi nemi szervének jeleivel születnek, és növekedésükkor testalkatuk és külső vonásaik férfiassá válnak. Sót pazarló formában dehidráció figyelhető meg..

A fiatal nőknél a betegség első megnyilvánulásakor a menstruációs rendellenességek és a meddőség dominálnak. A patológia kimutatásához prenatális diagnosztikát, újszülött szűrést alkalmaznak. A kezelés hormonpótló kezelésből, a nemi szervek műtéti korrekciójából áll.

Sajnos a mellékvese betegségeit nem mindig fedezik fel időben. Gyakrabban veleszületettnek találják őket a gyermekeknél. Ennek oka lehet a szerv hiperfunkciója. A nők és a férfiak tünetei általában hasonlóak. A tesztek segítenek a betegségek azonosításában.

Sokan összekeverik a betegséget és az Itsenko-Cushing-szindrómát, és valójában kiváló okaik vannak, a kezelésük is. A tünetek külsőleg jelennek meg, megszakítások az összes szerv munkájában. A diagnózis összetett, a prognózis még gyermekeknél sem mindig kedvező.

Veszélyes akut mellékvese-elégtelenség bármely életkorban előfordulhat. A szindróma okai a hormonhiány. Az akut forma tünetei azonnal növekednek. Az expressz diagnosztikát elvégzik, a beteget kórházba szállítják kezelésre.

A krónikus mellékvese-elégtelenség a betegség elhúzódó lefolyásával, vírusok, gombák által okozott károsodással fordul elő. Az elsődleges gyermekeknél és felnőtteknél fordul elő, van másodlagos és felsőfokú. A tünetek eleinte rejtve vannak. Kezelés nélkül a szövődmények súlyosak. Komplex diagnosztika

Leginkább az agyalapi mirigy elégtelenség fordul elő időseknél, de veleszületett vagy gyermekeknél szerezhető, szülés után. Vannak teljes, részleges, elsődleges és másodlagosak is. A hypopituitarim szindróma diagnózisa magában foglalja a hormonelemzést, az MRI, a CT, a röntgen és más elemzéseket. Kezelés - a hormonok működésének helyreállítása.