Legfontosabb // Agyalapi

Adrenogenitalis szindróma: Újszülöttek betegsége

Ezt a patológiát a nemi szervek szerkezetének és működésének eltérései jellemzik. A betegség eredete még nem bizonyított, azonban az orvosok úgy vélik, hogy a szindróma a mellékvesekéreg túlzott androgéntermelésének eredményeként alakul ki. A betegséget különféle daganatok vagy veleszületett mirigyes hiperplázia okozhatja.

Mi az adrenogenitális szindróma

A veleszületett mellékvese hiperplázia a verulizáló patológia leggyakoribb típusa. Az adrenogenitális szindróma olyan betegség, amelyet a világ orvostudománya Aper-Gamay szindrómának ismer. Fejlődése az androgének megnövekedett termelésével, valamint a kortizol és az aldoszteron szintjének jelentős csökkenésével jár, amelynek oka a mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója..

Az eltérés következményei súlyosak lehetnek az újszülött számára, mivel a mellékvese kérge hatalmas mennyiségű hormon termeléséért felelős, amely a legtöbb testrendszer munkáját szabályozza. A gyermek testének patológiája következtében (ez fiúknál és lányoknál is megfigyelhető) túl sok a férfihormon és nagyon kevés a női hormon.

Öröklés típusa

A betegség minden formája genetikai rendellenességekkel társul: általában az anomáliák örökletesek, és mindkét szülőtől átkerülnek a gyermekhez. Ritkábban fordulnak elő olyan esetek, amikor az adrenogenitális szindróma öröklődésének típusa szórványos - hirtelen fordul elő egy petesejt vagy spermasejt képződése során. Az adrenogenitális szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon fordul elő (amikor mindkét szülő a kóros gén hordozója). Néha a betegség egészséges családok gyermekeit érinti.

Az adrenogenitális szindrómát (AGS) a következő minták jellemzik, amelyek befolyásolják annak valószínűségét, hogy a gyermeket ezzel befolyásolják:

• ha a szülők egészségesek, de mindkettő a StAR-hiány gén hordozója, fennáll annak a veszélye, hogy az újszülött veleszületett mellékvese hiperpláziában szenved;
• ha egy nőnek vagy férfinak szindrómát diagnosztizálnak, és a második partner normális genetikával rendelkezik, akkor családjában minden gyermek egészséges lesz, de a betegség hordozóivá válnak;
• ha az egyik szülő beteg, a második pedig az adrenogenetikai patológia hordozója, akkor ebben a családban a gyermekek fele beteg lesz, a másik fele pedig mutációt hordoz a testben;
• ha mindkét szülő betegsége van, akkor minden gyermekük hasonló eltéréseket mutat.

Formák

Az androgén betegség általában három típusra oszlik - egyszerű viril, sót pazarló és pubertás utáni (nem klasszikus). A fajtáknak komoly eltérései vannak, ezért minden beteg részletes diagnózist igényel. Hogyan nyilvánulnak meg az adrenogenitális szindróma formái:

1. Viril forma. A mellékvese-elégtelenség jeleinek hiánya jellemzi. Az AHS többi tünete teljes mértékben fennáll. Az ilyen típusú patológiát rendkívül ritkán diagnosztizálják újszülötteknél, gyakrabban serdülőknél (fiúk és lányok).
2. Sóvesztő típus. Kizárólag csecsemőknél diagnosztizálják az élet első heteiben / hónapjaiban. A lányoknál pszeudohermaphroditizmus figyelhető meg (a külső nemi szervek hasonlóak a férfihoz, a belső szervek pedig nők). Fiúknál a sót pazarló szindróma a következőképpen fejeződik ki: a pénisznek a testhez képest aránytalanul nagy a mérete, és a herezacskó bőrének specifikus pigmentációja van.
3. Nem klasszikus megjelenés. A patológiát homályos tünetek jelenléte és a mellékvesék kifejezett diszfunkciójának hiánya jellemzi, ami nagyban megnehezíti az AHS diagnózisát..

Adrenogenitális szindróma - okai

A veleszületett mellékvese diszfunkciót csak egy örökletes betegség megnyilvánulása magyarázza, ezért lehetetlen ilyen patológiát megszerezni vagy megfertőződni az élet során. Általános szabály, hogy a szindróma újszülöttekben nyilvánul meg, de ritkán diagnosztizálják az AGS-t 35 év alatti fiataloknál. Ugyanakkor olyan tényezők aktiválhatják a patológiai mechanizmust, mint az erős gyógyszerek alkalmazása, a megnövekedett sugárterhelés, a hormonális fogamzásgátlók mellékhatásai..

• Augmentin antibiotikum - gyermekek és felnőttek számára. Hogyan kell bevenni az Augmentin antibiotikumot a kezelésre, videó
• Duzzadt ajak - mit kell tenni: okai és kezelése
• Hogyan lehet megszabadulni a szúnyogoktól egy lakásban

Bármi is legyen a betegség kialakulásának ingere, az adrenogenitális szindróma okai örökletesek. Az előrejelzés körülbelül így néz ki:

• ha legalább 1 szülő egészséges a családban, akkor a gyermek valószínűleg patológia nélkül fog születni;
• egy pár, ahol az egyik hordozó, a másik pedig ASH-ban szenved, az esetek 75% -ában beteg gyermek születik;
• a gén hordozóinak 25% a kockázata, hogy beteg gyermek születik.

Tünetek

Az AGS nem tartozik a halálos betegségek közé, de egyes tünetei súlyos pszichológiai kényelmetlenséget okoznak az embernek, és gyakran idegösszeomláshoz vezetnek. Az újszülött patológiájának diagnosztizálásakor a szülőknek ideje és lehetősége van segíteni a gyermeket a társadalmi alkalmazkodásban, és ha a betegséget iskoláskorban vagy később észlelik, akkor a helyzet kontrollálhatatlan.

Az AGS jelenlétének megállapítása csak molekuláris genetikai elemzés elvégzése után lehetséges. Az adrenogenitális szindróma tünetei, amelyek jelzik a diagnózis szükségességét, a következők:

• a gyermek bőrének nem szabványos pigmentációja;
• a vérnyomás állandó emelkedése;
• a gyermek életkorához nem megfelelő alacsony növekedés (a megfelelő hormon termelésének gyors vége miatt a növekedés korán leáll);
• periodikus görcsök;
• emésztési problémák: hányás, hasmenés, erős gázképződés;
• lányoknál a szeméremajkak, a csikló fejletlen, vagy éppen ellenkezőleg, megnagyobbodott;
• fiúknál a külső nemi szervek aránytalanul nagyok;
• az AHS-ben szenvedő lányoknak problémái vannak a menstruációval, a gyermek fogantatásával (meddőség gyakran kíséri a betegséget), magzatot hordozva;
• a női betegeknél gyakran a nemi szervek hím mintájú szőrnövekedést mutatnak, emellett bajusz, szakáll növekedése figyelhető meg.

Adrenogenitális szindróma újszülötteknél

A betegség korai stádiumban kimutatható az újszülötteknél, ami az újszülöttek szűrésével jár a gyermek születése utáni 4. napon. A vizsgálat során a csecsemő sarkából egy csepp vért visznek fel a tesztcsíkra: ha a reakció pozitív, a gyermeket endokrinológiai adagolóba helyezik és újra diagnosztizálják. A diagnózis megerősítése után megkezdődik az AHS kezelése. Ha az újszülötteknél az adrenogenitális szindrómát korán észlelik, akkor a terápia egyszerű, az adrenogenetikai patológia késői felismerése esetén a kezelés bonyolultsága növekszik.

Fiúk

A férfi gyermekek betegsége általában két vagy három éves kortól alakul ki. Fokozott fizikai fejlődés következik be: a nemi szervek megnőnek, aktív szőrnövekedés történik, az erekció megjelenni kezd. Ebben az esetben a herék elmaradnak a növekedéstől, és a jövőben teljesen leállnak a fejlődésükkel. A lányokhoz hasonlóan a fiúk adrenogenitális szindrómáját is aktív növekedés jellemzi, de ez nem tart sokáig, és ennek következtében a személy továbbra is alacsony, testes marad.

Lányok

A lányok patológiája gyakran születéskor azonnal viril formában fejeződik ki. Az AGS-re jellemző hamis női hermafroditizmust a csikló megnövekedett mérete jellemzi, a húgycső nyílása éppen az alapja alatt van. A szeméremajkak ebben az esetben hasonlítanak egy hasított hím herezacskóra (az urogenitális sinus nem oszlik fel a hüvelyre és a húgycsőre, de megáll a fejlődésben és megnyílik a pénisz alakú csikló alatt)..

Nem ritkán a lányok adrenogenitális szindróma annyira hangsúlyos, hogy a csecsemő születésekor nehéz azonnal megállapítani a nemét. A 3-6 éves időszakban a gyermek aktívan megnöveli a szőrt a lábakon, a szemérem, a háton, és a lány nagyon hasonlít egy fiúra. Az ASH-ban szenvedő gyermekek sokkal gyorsabban nőnek, mint egészséges társaik, de szexuális fejlődésük hamarosan teljesen leáll. Ugyanakkor az emlőmirigyek kicsiek maradnak, és a menstruáció vagy teljesen hiányzik, vagy szabálytalanul jelenik meg, mivel az elmaradott petefészkek nem tudják teljes mértékben ellátni a funkcióikat.

• Utasítások a Fluimucil inhalációs alkalmazásához
• Megnövekedett vér kreatininszint - okozza nőknél, férfiaknál és gyermekeknél. A kreatinin normái a vérben
• Mitől segít a Spazmalgon

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

A betegség a hormonális szint modern tanulmányainak segítségével és szemrevételezéssel azonosítható. Ugyanakkor az orvos figyelembe veszi az anamnesztikus és fenotípusos adatokat, például a test szőrét egy nő számára atipikus helyeken, az emlőmirigyek fejlődését, a férfi testtípust, a bőr általános megjelenését / egészségi állapotát stb. kövesse nyomon a tesztoszteron prekurzorának számító DEA-C és DEA hormon szintjét.

A diagnosztika magában foglalja a vizeletvizsgálatot is a 17-KS indikátor meghatározásához. A biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi a 17-ONP és a DEA-C hormon szintjének megállapítását a beteg testében. Az átfogó diagnosztika emellett magában foglalja a hiperandrogenizmus tüneteinek és az endokrin rendszer egyéb rendellenességeinek tanulmányozását. Ebben az esetben az indikátorokat kétszer ellenőrzik - a glükokortikoszteroidokkal végzett minta előtt és után. Ha az elemzés során a hormonok szintje 75% -ra vagy annál nagyobb százalékra csökken - ez azt jelzi, hogy az androgének kizárólag a mellékvesekéregben termelődnek..

A hormonvizsgálatok mellett az adrenogenitalis szindróma diagnózisa magában foglalja a petefészkek ultrahangját, amelyben az orvos meghatározza az anovulációt (kimutatható, ha különböző érettségi szintű tüszőket észlelnek, amelyek nem haladják meg a preovulációs térfogatot). Ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a stroma térfogata normális, és a szervek kapszulája alatt nincsenek tüszők. Csak az alapos vizsgálat és a diagnózis megerősítése után kezdődik az adrenogenitális szindróma kezelése.

Adrenogenitalis szindróma - kezelés

Az ABC nem végzetes kimenetelű patológia, ezért a beteg testében visszafordíthatatlan változások kialakulásának valószínűsége rendkívül kicsi. Ennek ellenére az adrenogenitális szindróma modern kezelése nem dicsekedhet hatékonyságával és eredményességével. Az ilyen diagnózissal rendelkező betegek kénytelenek életükig hormonális gyógyszereket szedni a glükokortikoszteroid csoport hormonhiányának kompenzálása és az alsóbbrendűség érzése elleni küzdelem érdekében..

Eddig az ilyen terápia kilátásai továbbra sem feltártak, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel mutatják a szív, a csontok, az erek, a gyomor-bél traktus szervei és az onkológiai betegségek egyidejű AHS patológiáinak kialakulását. Ez megmagyarázza annak szükségességét, hogy rendszeresen vizsgálatot kell végezni a mellékvesekéreg diszfunkciójában szenvedő betegeknél - csontok röntgenfelvételét, elektrokardiogramot, a hashártya ultrahangját stb..

Adrenogenitalis szindróma

Általános információ

Az adrenogenitalis szindróma veleszületett formára oszlik, amelyet klasszikusnak tekintenek, és nem klasszikus enyhe formákra, amelyek magukban foglalják a pubertás utáni és a pubertás időszakot. A hiperandrogenizmus és a C21 hidroxiláz-hiány szintje szerint osztályozzák őket. Ezzel a betegséggel túlzott mennyiségű androgén termelődik a mellékvesékben, míg a gonadotropin hormon elégtelen mennyiségben szabadul fel. Ennek eredményeként a petefészkekben jelentősen megsértik a tüszők későbbi növekedését, valamint érését.

Az adrenogenitális szindróma fő okának egy olyan elem veleszületett hiányát tekintik, mint a C21-hidroxiláz, egy speciális enzim, amely részt vesz a mellékvesekéregben termelt androgének szintézisében. Ez az enzim elegendő mennyiségben képződik egy olyan gén hatására, amely az autoszóma rövid karjában helyezkedik el - a 6. kromoszóma párjában. Általános szabály, hogy ennek a betegségnek az öröklődése autoszomális recesszív jellegű. Ha csak egy kórosan megváltozott gén van a testben, akkor a betegség nem alakulhat ki, és csak akkor, ha a kóros gének különböző kromoszómapárokban vannak, adrenogenitális szindróma alakulhat ki.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Az adrenogenitális szindróma veleszületett formájával az intrauterin fejlődés időszakában, a mellékvesék hormonális funkciójának kialakulása során túlzott mennyiségű androgén termelődik. Az androgének feleslege a női magzathoz kapcsolódó szexuális differenciálódás kialakulásához vezet. 9-11 hetes méhen belüli fejlődéssel a magzat már rendelkezik a nemi szervek felépítésével és a női testre jellemző szervekkel, bár a külső nemi szervek ebben a szakaszban még csak kialakulni kezdenek. Ebben az esetben a női fenotípus a kezdeti típusból alakul ki.

A női magzatot és külső nemi szerveit a túlzott tesztoszteron termelés befolyásolja, ennek következtében a nemi szervek tuberkulózisa jelentősen megnő, ami aztán pénisz alakú csikló formájában jelenik meg, a labiosacralis redők összeolvadnak és alakjukban herezacskóra emlékeztetnek. Az urogenitális sinus a deformált csikló alatt megnyílik, anélkül, hogy eloszlana a hüvely és a húgycső felett. Ezért a gyermek születésekor a nemét gyakran helytelenül határozzák meg. Mivel a petefészek nemi mirigyei női formát nyernek, a veleszületett adrenogenitális szindrómát gyakran hamis női hermafroditizmusnak nevezik, az intrauterin fejlődés során az androgén hiperprodukció mellékvese hiperpláziához vezet.

Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeket gyermek-endokrinológusok állandó figyelemmel kísérik. A modern orvosi technikák lehetővé teszik az adrenogenitális szindróma időben történő műtéti kezelését a nemváltoztatási műtét elvégzése érdekében, és a jövőben a gyermek a női típusnak megfelelően fejlődött. Most a nőgyógyászok-endokrinológusokhoz fordulnak a betegek, akiknél az adrenogenitális szindrómát késői forma jellemzi.

Pubertális veleszületett formában a C21-hidroxiláz hiánya méhen belüli fejlődés során nyilvánul meg még pubertáskor is, amikor a mellékvesekéreg hormonális funkciója éppen megmutatkozik. A szabálysértések azonban különösen a lány első menstruációja előtt közvetlenül észlelhetők. És ha általában a populációban az első menstruáció 12-13 éves korban következik be, akkor veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő lányoknál, amelyet pubertás formával jellemeznek, az első menstruáció sokkal később, csak 15-16 évesen következik be.

A menstruációs ciklus ezzel a betegséggel meglehetősen instabil, a menstruáció szabálytalan, a lányok hajlamosak az oligomenorrhoea kialakulására. Az időszakok közötti intervallum jelentős, általában 30-45 nap.

A hirzutizmus meglehetősen hangsúlyos, elég gyakran a has fehér vonalán elhelyezkedő szárszőr növekedésében, a férfi elv szerint a felső ajak feletti haj növekedésében, a combokon és a mellbimbók körül nyilvánul meg. A testen nagyszámú faggyúmirigy jelenik meg, gyakran figyelhető meg a szőrtüszők felduzzadása, az arcbőr zsírosodik, a pórusok kitágulnak és kitágulnak. Az adrenogenitális szindróma pubertás formájában szenvedő lányok meglehetősen magasak, férfiak testalkatúak, széles vállúak és keskeny medencések, és az emlőmirigyek hipoplaszticitása figyelhető meg. Általános szabály, hogy az ilyen betegek fő panaszai orvoshoz fordulva a pattanások vagy a szabálytalan menstruációs ciklus panaszai..

A betegség ezen posztpubertus formájával a lányok adrenogenitális szindrómájának tünetei csak pubertás után észlelhetők. Gyakran a tünetek orvosi abortusz, elmaradt terhesség vagy spontán vetélés után válnak kifejezetté. A menstruációs ciklus megsértésében fejeződik ki, az időszakok közötti intervallumok jelentősen megnőnek, a menstruáció áramlása ritka, késések gyakran fordulnak elő.

Ebben az esetben a hiperandrogenizmust a megnyilvánulás viszonylag enyhe jelei jellemzik, a hirsutizmus szinte nem kifejezett, és csak enyhe szőrnövekedésben nyilvánul meg a has fehér vonalán, néhány szőr a lábakon, a mellbimbók közelében vagy a felső ajak felett lehet. A lány emlőmirigyei ugyanúgy fejlődnek, mint társai, a testalkat a női típusnak megfelelően alakul, anyagcserezavarok nem nyilvánulnak meg.

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

Az adrenogenitális szindróma modern hormonális kutatással, valamint vizuális vizsgálattal kimutatható. Ugyanakkor figyelembe veszik a fenotípusos és az anamnesztikus adatokat, például a nők számára nem jellemző helyeken a szőrnövekedést, a férfi testalkatát, az emlőmirigyek fejlődését, a bőr állapotát és általános megjelenését, a pórusok megnagyobbodását és a pattanások jelenlétét. Az adrenogenitális szindrómát a szteroidok szintézisének jelentős megsértése jellemzi a 17-ONP-n, ezért ennek a betegségnek a jelenlétét bizonyítja a vér hormonszintjének növekedése és két hormon - a tesztoszteron prekurzorának tekintett DEA-C és DEA - azonosítása..

A diagnózis során meg kell határozni a 17-KS indikátort is, amelyet a vizelet elemzésével detektálnak az androgén metabolitok jelenlétére. Az adrenogenitális szindróma diagnosztizálására szolgáló vérvizsgálat során meghatározzák a DEA-C és a 17-ONP hormon szintjét. A teljes diagnózis átfogó vizsgálatával figyelembe kell venni a hiperandrogenizmus és más rendellenességek tüneteit az endokrin rendszer munkájában. Ebben az esetben a vizeletben található 17-KS indikátort és a DEA-C, T, 17-ONP és DEA hormonok szintjét kétszer kell kimutatni - először a dexametazonnal és más glükokortikoidokkal végzett vizsgálat előtt, majd annak végrehajtása után. Ha az elemzés során a hormonok szintje 70-75% -ra csökken, ez kizárólag a mellékvesekéregben jelzi az androgének termelését..

Az adrenogenitális szindróma pontos diagnózisa magában foglalja a petefészkek ultrahangját, amelynek során anovulációt észlelnek, meghatározható, hogy különböző érettségi szintű tüszők vannak-e, amelyek nem haladják meg a preovulációs méreteket. Általános szabály, hogy ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a policisztás petefészek-szindrómától eltérően, az adrenogenitális szindrómával sem a sztróma térfogata nem növekszik, sem a kis tüszők nincsenek közvetlenül a petefészek-kapszula alatt. Az alaphőmérséklet mérését gyakran használják a diagnosztikában, míg a betegséget a fázisok jellegzetes időtartama bizonyítja - a menstruációs ciklus hosszú első szakasza és egy rövid második szakasz.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Az adrenogenitális szindróma kezelése során glükokortikoid gyógyszereket alkalmaznak, amelyek korrigálhatják a mellékvesék hormonális működését. Az orvosok gyakran olyan gyógyszert használnak, mint a dexametazon, amelynek napi adagja nem haladhatja meg a 0,5-0,25 mg-ot. A kezelés során rendszeresen ellenőrizni kell a beteg vérében az androgének és a vizeletben lévő metabolitok szintjét. Ha ezek után a menstruációs ciklus normalizálódik, a terápia sikeresnek és eredményesnek tekinthető. A gyógyszeres kezelés után ovulációs ciklusoknak kell megjelenniük, amelyek jelenléte a bazális hőmérséklet mérésével kimutatható. Ha egyidejűleg a menstruációs ciklus fázisainak változását és azok normalizálódását észlelték, akkor a menstruációs ciklus közepén egy nő teherbe eshet..

De még a terhesség alatt is folytatni kell a glükokortikoidokkal végzett terápiás kezelést a 13. hétig a spontán vetélés elkerülése érdekében. Ekkorra a méhlepény már helyesen kialakult, ami biztosítja a magzat helyes kialakulásához szükséges megfelelő mennyiségű hormon termelését. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeknek az orvosok körültekintő megfigyelésére van szükségük a terhesség minden szakaszában, különösen fontos, hogy a magzat kialakulásának első szakaszában teljes körű kezelést kapjanak. Az alaphőmérsékletet naponta kell mérni a terhesség 9. hetéig, kéthetente ultrahang-diagnosztikára van szükség a myometrium tónusának azonosításához és a petesejt leválásának állapotának vizsgálatához..

Ha a betegnek korábban spontán vetélése volt, ösztrogén tartalmú gyógyszereket kell szednie annak érdekében, hogy jelentősen javuljon az embrió vérellátása az intrauterin fejlődés során. Terhességi készítményként a nőknek mikrofollint, napi 0,25-0,5 mg-os adagot vagy proginovát írnak elő 1-2 mg-os mennyiségben. A nő állapotát gondosan ellenőrizni kell, különös figyelmet kell fordítani az alsó hasi fájdalomra, valamint a húgyutakból származó véres váladékra..

Most, adrenogenitális szindrómával, a terhesség nem viselésének kezelésében, még az I-II trimeszter alatt is, a duphaston gyógyszert alkalmazzák, amely a természetes progeszteron analógja. Ezt a gyógyszert nem jellemzi androgén hatás, amely kedvezően hasonlít a norszteroid gyógyszerekkel, amelyek használata a magzat, különösen a nő férfiasodásához vezethet. Ezt a gyógyszert ischaemiás-méhnyak-elégtelenség kezelésére is használják, amely gyakran adrenogenitális szindróma kísérő betegsége..

Ha a terápia a terápia ellenére sem következik be, nem következik be ovuláció, és a menstruációs ciklus fázisainak időtartama változatlan marad, a glükokortikoid terápia mellett stimulálni kell az ovuláció kezdetét. Ehhez klomifént alkalmaznak, amelyet a menstruációs ciklus bizonyos szakaszaiban 50-100 mg dózisban írnak fel. Ha egy nő csak túlzott férfi szőrszálakkal, szabálytalan menstruációval vagy pustuláris kiütésekkel fordul az orvoshoz, de nem érdekli a terhesség, a terápiát más gyógyszerekkel végzik.

Általános szabály, hogy az ilyen alapok antiandrogéneket és ösztrogéneket tartalmaznak, közülük leggyakrabban a Diane-35-et használják. Hirsutizmus jelenlétében egyetlen komplexben vele ciproteron-acetátot írnak fel, amelynek adagja napi 25-50 mg. A gyógyszeres kezelés időtartama 12-14 nap. A teljes körű gyógyszeres kezelés három hónaptól hat hónapig tart, csak ezután válik hatékonyá a terápia. De a patológia oka továbbra sem megoldott, ezért a kezelés befejezése után az adrenogenitális szindróma tünetei ismét megjelenni kezdenek.

A petefészek működését normalizáló glükokortikoidok alkalmazása nem vezet a hirsutizmus jelentős csökkenéséhez. Ahhoz, hogy megszabaduljon ettől a problémától, orális fogamzásgátlókat kell szednie progesztinekkel, például gestodént, dezogesztrelt és norgesztimátot tartalmazó gyógyszerekkel. A nem hormonális gyógyszerek közül meg lehet különböztetni a verospiront, amelyet hat hónapig kell szedni, napi 100 mg-ot, ebben az esetben a betegek többségében a hirsutizmus jelentős csökkenése figyelhető meg.

E betegség pubertás utáni formájában a hormonális gyógyszereket általában nem írják fel azoknak a betegeknek, akik nem akarnak teherbe esni, különösen, ha a késések nem elhúzódó jellegűek, és a bőrön fellépő pattanásos kiütések nagyon jelentéktelenek. Ha egy nőnek hormonális fogamzásgátlót kell előírnia, akkor előnyben kell részesíteni az olyan gyógyszereket, mint a Mersilon, Gestodene, Desogestrel, Norgestimate, de az ilyen gyógyszerek szedése több mint egy évig nem ajánlott..

Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél

Az iLive minden tartalmát orvosi szakértők vizsgálják felül, hogy a lehető legpontosabbak és tényszerűbbek legyenek.

Szigorú irányelveink vannak az információforrások kiválasztására, és csak jó hírű weboldalakra, tudományos kutatóintézetekre és lehetőség szerint bevált orvosi kutatásokra hivatkozunk. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben szereplő számok ([1], [2] stb.) Interaktív linkek az ilyen tanulmányokhoz.

Ha úgy gondolja, hogy tartalmunk bármelyike ​​pontatlan, elavult vagy más módon kérdéses, válassza ki azt, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (szinonima: gyermekeknél az adrenogenitális szindróma) az örökletes fermentopátiák egy csoportját foglalja magában. A fermentopátiák mindegyike a szteroidogenezisben szerepet játszó enzim genetikailag meghatározott hibáján alapul.

A glükokortikoidok és az mineralokortikoidok szintézisében szerepet játszó öt enzim hibáit írják le, és az adrenogenitális szindróma ez vagy az a változata kialakul a gyermekeknél. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.

ICD-10 kód

• E25 Adrenogenitális rendellenességek.
• E25.0 Az enzimhiányhoz kapcsolódó veleszületett adrenogenitális rendellenességek.
• E25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
• E25.9 Adrenogenitális rendellenesség, nem meghatározott.

Mi okozza a gyermekeknél az adrenogenitális szindrómát?

Az esetek 90% -ában 21-hidroxiláz-hiba figyelhető meg, amelyet az enzimet kódoló CYP21-gén különféle mutációi okozhatnak. Több tucat CYP21 mutációt írtak le, amelyek a P450c21 hibához vezetnek. Van egy pontmutáció is, részleges 21-hidroxiláz aktivitással. Ennek az enzimnek a részleges hiányával a betegség egyszerű (viril) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizolszintézis megzavarása serkenti az ACTH termelését, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, a kortizol előfutára halmozódik fel. A felesleges 17-OH-progeszteron átalakul androgénné. A mellékvese androgének a női nemi külső nemi szervek virilizációjához vezetnek - a lány hamis női hermafroditizmussal születik. Fiúknál a hyperandrogenemia meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők korai megjelenését (korai szexuális fejlődés szindróma).

Jelentős 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. ugyanakkor a hiperandrogenizmus hátterében sóveszteség-szindróma vagy mellékvese-elégtelenség alakul ki - a betegség sót pazarló formája.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája a pre- és pubertás korban adrenarch, mérsékelt hirsutizmus és menstruációs rendellenességek formájában jelentkezik. A mérsékelt vagy enyhe virilizáció a V281L és a P30L pontmutáció eredménye.

Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának klasszikus viril formájában a lány külső nemi szervei a heteroszexuális típus szerint alakulnak ki - a csikló hipertrófiás, a nagy szeméremajkak a herezacskóra emlékeztetnek, a hüvelyt és a húgycsövet az urogenitális sinus képviseli. Újszülött fiúknál nyilvánvaló jogsértések nem mutathatók ki. 2-4 éves koruktól mindkét nemű gyermeknél az adrenogenitális szindróma egyéb tünetei jelentkeznek a gyermekeknél, vagyis androgenizáció: hónalj- és szeméremszőrnövekedés alakul ki, vázizmok fejlődnek, a hang durvul, az alak férfiasabbá válik, és az arcán és a törzsén serdülőkori pattanások jelennek meg. A lányoknál az emlőmirigyek nem nőnek, a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor felgyorsul a csontváz differenciálódása, és a növekedési zónák idő előtt bezáródnak, ez rövid testalkatot okoz.

A 21-hidroxiláz-hiány sóvesztő formájával a fent leírt tünetek mellett az élet első napjaitól kezdve a gyermekeknél a mellékvese-elégtelenség jeleit észlelik. Eleinte regurgitáció jelenik meg, majd hányás, laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan elveszíti testsúlyát, kialakulnak a kiszáradás tünetei, mikrocirkulációs rendellenességek, csökken a vérnyomás, tachycardia kezdődik, hiperkalémia miatt szívmegállás lehetséges.

Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formáját gyermekeknél a szekunder szőrnövekedés korai megjelenése, a csontváz gyorsított növekedése és differenciálódása jellemzi. Pubertás lányoknál a hirsutizmus mérsékelt jelei, menstruációs rendellenességek, másodlagos policisztás petefészkek kialakulása lehetséges.

A 11-hidroxiláz hiánya, szemben a 21-hidroxiláz hiányával, a virilizáció és az androgenizáció tünetei mellett a vérnyomás korai és tartós emelkedésével jár. az aldoszteron prekurzorának - a deoxikortikoszteronnak a vérben történő felhalmozódása miatt.

Adrenogenitális szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma laboratóriumi diagnosztikája gyermekeknél

• A külső nemi szervek kóros felépítésű gyermekeinek, beleértve a bilaterális hasi kriptorchidizmusban szenvedő fiúkat, megmutatják a nemi kromatin meghatározását és a kariotípus vizsgálatát.
• Az élet első napjaitól kezdve a páciens vérszérumában megnövekedett 17-OH-progeszteron-tartalom található. Újszülötteknél az élet 2-5. Napján szűrővizsgálatot lehet végezni - a 17-OH-progeszteron többszörösére emelkedik.
• A sóvesztés szindrómát hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia jellemzi..
• A 17-ketoszteroidok (androgén metabolitok) fokozott vizeletürítése.

Az adrenogenitális szindróma instrumentális diagnózisa gyermekeknél

• A csuklóízületek röntgenfelvételének csontkora megelőzi az útlevelet.
• A lányok ultrahangjával kiderül a méh és a petefészkek.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikája gyermekeknél

Az első életév gyermekeknél a gyermekek adrenogenitális szindrómájának differenciáldiagnózisát a hamis férfi hermafroditizmus és az igazi hermafroditizmus különböző formáival végzik. A diagnózis kulcsfontosságú pontjai a kariotipizálás (46XX kariotípus a külső nemi szervek biszexuális felépítésével) és a 17-OH-progeszteron meghatározása a vérszérumban. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójának sót vesztő formáját meg kell különböztetni a pylorus stenosis-tól, nehézségek merülnek fel a gyermekek adrenogenitalis szindróma és a fiúk pyloricus stenosis differenciáldiagnózisában - ebben az esetben fontos a hyperkalemia és a magas 17-OH-progeszteron a veleszületett mellékvese kéreg diszfunkciójában.

Idősebb gyermekeknél, akiknek hiperandrogenémia tünetei vannak, emlékezzen a mellékvese vagy az ivarmirigy androgéntermelő daganatairól.

Adrenogenitalis szindróma

Tartalomjegyzék

• Adrenogenitális szindróma és formái
• Okoz
• A betegség tünetei és diagnózisa
• Kezelés
• Megelőzés
• Miért szükséges kapcsolatba lépni a "Mama Papa Ya" klinikával

A mellékvesék sok hormont választanak ki a véráramba, amelyek szabályozzák a test növekedését és fejlődését. Az adrenogenitális szindróma egy örökletes betegség, amelyet ennek a funkciónak a megsértése jellemez. A betegség klasszikus lefolyása során a mellékvese androgének túlzott szintézise már a terhesség 9-10 hetében megkezdődik, ami a nemi szervek helytelen kialakulásához vezet.

Adrenogenitális szindróma és formái

Az esetek 90% -ában a betegség kialakulása összefügg a hidroxiláz enzim hiányával. Ez a hormonszintézis súlyos rendellenességeihez vezet. Veleszületett adrenogenitális szindróma 5000 újszülöttből 1-ben fordul elő. A betegség a mellékvesekéreg aktivitásának növekedésével és a férfi nemi hormonok koncentrációjának növekedésével jár a vérben - androgének.

Az enzimatikus rendellenességek mellett a mellékvese tumor szerepet játszhat a patológia kialakulásában. A betegség megszerzett változatának kialakulásához vezet..

Az adrenogenitális szindróma formái:

• A sóveszteséget a gyermekek 21-hidroxilázának teljes hiánya és a só anyagcseréjének súlyos rendellenességei jellemzik. Már az élet első napjaiban egy újszülöttnek nagy hányása, keringési elégtelensége, testtömeg-csökkenése van. A későbbi kiszáradás a kálium- és nátrium-anyagcsere, a sav-bázis egyensúly súlyos zavaraihoz vezet.
• A viril formát a lányok férfi nemi jellemzőinek kialakulása kíséri. A "női" genetikai készlet ellenére a született lányok külső nemi szervei ilyen vagy olyan módon hasonlítanak a férfihoz. Ez az úgynevezett hamis női hermafroditizmus..
• A fiúk viril formáját a születés után nem ismerik fel azonnal, nemi szerveik nemének megfelelő megjelenésűek. 5 - 7 éves korukig pubertás jeleik vannak, amelyek alapján ezt a diagnózist javasolják.
• A pubertás forma serdülőknél nyilvánul meg. Lányoknál az emlőmirigyek fejletlensége, a csikló növekedése, az első menstruáció késői megjelenése, a menstruációs ciklus meghosszabbodása, a hirsutizmus és a pattanások figyelhetők meg. A fiúk korai fizikai és szexuális fejlődésben vannak.
• A pubertás utáni forma nőknél alakul ki, gyakran megszakított terhesség után. A menstruációs ciklus meghosszabbodik, a menstruáció ritkává válik. A hirsutizmus enyhe.

A besorolás emellett ritkább hipertóniás formát is mutat, a víz és sók visszatartása a testben, valamint a tartósan magas vérnyomás, lipid és hipertermikus formák kialakulása.

Okoz

Az adrenogenitális szindróma okai genetikai rendellenességgel társulnak - a 6-1 kromoszómapár egyik génjének hibája. Ez a gén recesszív, és csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek mindkét megváltozott kromoszómával születik. Szülei vagy a kóros gén hordozói lehetnek, vagy ebben a betegségben szenvednek.

Ez a gén felelős a 21-hidroxiláz enzim szintéziséért. Hiánya vagy hiánya az agyalapi mirigy hormon kompenzációs, fokozott szintéziséhez vezet, amely mellékvese hipertrófiához és az androgének termelésének növekedéséhez vezet. Elnyomják a petefészek működését és a női nemi hormonok - ösztrogének - képződését.

Hogy ez a gén miért mutálódik, nem ismert. Mind a fiúk, mind a lányok azonos gyakorisággal lehetnek a megváltozott gén hordozói. A betegség klinikai fejlődése szintén nem függ a gyermek nemétől, illetve attól, hogy a szülők közül melyik beteg, és csak a kóros gént továbbította..

A betegség tünetei és diagnózisa

A betegeket gyermek endokrinológusnak kell ellenőriznie. Ennek a szakembernek a hozzáértő kezelése lehetővé teszi a hormonális működés normalizálását.

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

• gyors növekedés serdülőkorban;
• a hirsutizmus előfordulása lányoknál - szőr a felső ajakon, a belső combon, a has fehér vonalán, a mellbimbók körül;
• súlyos pattanások;
• menstruációs rendellenességek, meddőség.

Az adrenogenitális szindróma külső jelei leginkább a lányoknál figyelhetők meg:

• férfi testtípus - magas, keskeny medence, fejletlen emlőmirigyek, széles vállak; súly normál határokon belül;
• a külső nemi szervek szerkezetének megsértése egy normálisan kialakult méh és egy nő természetes szexuális irányultsága miatt;
• a terhesség kezdetén gyakori szövődmény a megszakítás az 1. trimeszterben.

Az adrenogenitális szindróma diagnosztizálását a következő vizsgálatokkal végzik:

• a hormonok szintjének meghatározása: tesztoszteron, DEA, DEA-S, 17-ONP, LH, FSH, bemutatva a mellékvesék és a petefészkek diszfunkciójának mértékét;
• dexametazonnal és ACTH-val végzett vizsgálatok, amelyek szükségesek a policisztás petefészek szindrómával történő differenciáldiagnózishoz;
• Petefészek ultrahang;
• a ciklus fázisainak időtartamának meghatározása az alaphőmérséklet grafikonjának elkészítésével.

Az adrenogenitális szindróma diagnózisát képzett szakemberre kell bízni. Feltétel egy modern laboratórium rendelkezésre állása a hormonkutatáshoz. Ezeket a szolgáltatásokat a "Mama Papa Ya" klinika kínálja.

Kezelés

A betegség sót pazarló formájával a kezelés a gyermek születése után azonnal megkezdődik, amint az első tünetek megjelennek. Ez magában foglalja az intenzív ellátást folyadékok, sók, hormonális gyógyszerek bevezetésével.

Az adrenogenitális szindróma kezelése a következőket tartalmazza:

• a mellékvese hormonok - glükokortikoidok hosszú távú bevitele, amelynek korai gyermekkorban (legfeljebb 7 évig) kell kezdődnie;
• az indikációk szerint - a női nemi hormonok kinevezése, különösen a terhesség előkészítése során;
• szükség esetén, még gyermekkorban is, a betegek a külső nemi szervek műtéti plasztikai műtétén esnek át.

A beteg nők terhességének megőrzése jelentős nehézségeket okoz. Az illetékes nőgyógyász-endokrinológus azonban képes kiválasztani a szükséges gyógyszereket, hogy a beteg egészséges gyermeket szülhessen..

Megelőzés

Az adrenogenitális szindróma megelőzésének egyetlen módja a jövőbeli szülők genetikai tanácsadása mutált génjük meghatározásával. Ha a szülők közül legalább az egyiknek nincs ilyen mutációja, akkor a párnak klinikailag egészséges gyermeke lesz..

Miért szükséges kapcsolatba lépni a "Mama Papa Ya" klinikával

A Mama Papa Ya családi klinikák hálózata Moszkvában és más városokban található. Adrenogenitális szindrómával a következő orvosi szolgáltatásokat nyújtják megfizethető áron:

• a hormonális rendellenességek laboratóriumi diagnosztikája modern eszközök segítségével;
• szakorvosok fogadása - gyermekorvos, nőgyógyász, endokrinológus;
• a gyermek következetes megfigyelése, a különböző profilú orvosok kezelésének folytonossága;
• modern kezelési módszerek a terhesség hordozása során;
• gyógyszeres terápia felírása a modern módszerek szerint.

Klinikánk orvosai korai diagnózist végeznek, és a betegség bármely formájára illetékes kezelést írnak elő. Ilyen körülmények között az adrenogenitális szindróma megnyilvánulásai jól korrigálhatók. Most egyeztessen időpontot!

Vélemények

Az orvos alaposan megvizsgálta a férjemet, felírt egy EKG-t és előzetes diagnózist készített. Ajánlásokat adott helyzetünkről, és további vizsgálatot rendelt el. Még nincsenek hozzászólások. Pénzügyi megállapodások teljesülnek.

Roach Efim Boriszovics

Nagyon örülök az orvosnak és a klinikának. A klinikákon már régóta nem élvezem. Logisztikai szempontból minden tökéletesen ment, szigorúan időben. Élveztem az esztétikai örömet betegként és emberként egyaránt. Tudtam kommunikálni, és ez a kommunikáció nagy örömet okozott nekem. A legalacsonyabb meghajlás az ultrahang orvos előtt.

Luzina Sophia Khamitovna

Nagyon szerettem Vlasova doktort. Kedves és kedves nő, jó szakember. Minden kérdésemre választ kaptam, az orvos sok jó tanácsot adott. Több mint elégedett voltam a látogatással.

A gyermekkel ellátogattunk a Mama Papa Ya Klinikára. Szükségem volt egy konzultációra egy gyermek kardiológussal. Tetszett a klinika. Jó szolgálatot, orvosok. Nem álltunk sorba, a költségek ugyanazok voltak.

Nagyon tetszett a klinika. Udvarias személyzet. Mikhailova E.A nőgyógyász recepcióján volt. Elégedett voltam, több ilyen orvos van. Kösz.

Eltávolítottam a wen-t Alina Sergeevnától, a művelet nagyszerű volt! Nagyon köszönöm neki minden apró dolog érzékeny figyelmét és hozzáállását..

Ma a klinikán szolgáltak, elégedett voltam a személyzettel, valamint a nőgyógyásszal. Mindenki tisztelettel és figyelemmel bánik a betegekkel. Köszönöm szépen és további jólétet.

A lyubertsyi Mama Papa Ya klinika nagyon jó. A csapat barátságos és segítőkész. Minden barátomnak ajánlom ezt a klinikát. Köszönet minden orvosnak és adminisztrátornak. Kívánom a klinikának a jólétet és sok megfelelő ügyfelet.

Ma eltávolítottam egy anyajegyet az arcról a bőrgyógyász Kodareva I.A. Az orvos nagyon ügyes! Helyes! Nagyon szépen köszönjük! Borshchevskaya Julia ügyintéző barátságos, egyértelműen teljesíti feladatait.

Szeretném kifejezni hálámat a klinika dolgozóinak, anyának, apának, nekem. A klinika nagyon barátságos légkörű, nagyon barátságos és vidám csapattal és magasan képzett szakemberekkel rendelkezik. Nagyon szépen köszönjük! Kívánom a klinikádnak a jólétet.

Tetszett az első látogatás. Alaposan megvizsgáltak, további vizsgálatokat írtak elő és jó ajánlásokat adtak nekem. A kezelést tovább folytatom, tetszettek a klinikán fennálló körülmények.

Jó klinika, jó orvos! Raisa Vasilievna világosan és egyszerűen meg tudja magyarázni, mi a probléma lényege. Ha valami nem stimmel, akkor közvetlenül mindenről beszél, nem pedig burkoltan, ahogy más orvosok szokták. Nem bánom, hogy eljutottam hozzá.

Adrenogenitalis szindróma

Az adrenogenitális szindróma okai

Az esetek csaknem 96% -ában az adrenogenitális szindróma oka egy 21-hidroxiláz hibában rejlik, amelyet génmutációk okoznak. A 21-hidroxiláz közvetlenül részt vesz a kortizol és az aldoszteron termelésében, de nem vesz részt a nemi hormonok termelésében. A kortizol szintézisének megzavarása a mellékvesekéreg hiperfejlődéséhez vezet. Ez viszont hamis patológiákat okoz a külső nemi szervek fejlődésében. Például az ebben a betegségben szenvedő lányok hermafroditizmus jeleivel születnek, a fiúknál idő előtt másodlagos nemi jellemzők alakulnak ki. A patológia hasonló megnyilvánulásai jellemzőek az adrenogenitális szindróma viril formájára..

Kifejezett 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem képes a szükséges mennyiségben kortizolt és aldoszteront termelni, ezért a test megnövekedett mennyiségű androgénje mellett mellékvese-elégtelenség alakul ki. Ezt a formát sóvesztésnek is nevezik.

A patológia nem klasszikus formája is van, amelyet a menstruációs ciklus megsértése jellemez a serdülőkorú lányoknál..

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Ennek a patológiának a tünetei nagyban függnek a betegség formájától:

• Viril forma - a lányok külső nemi szervei a heteroszexuális típus szerint alakulnak ki: méretükben és térfogatukban megnagyobbodott csikló, a herezacskóhoz hasonló szeméremajkak. 2 éves kortól mindkét nemű gyermekeknek a korai pubertás tünetei vannak - a hónalj és az ágyéki terület ovulációja, a fiúk hangváltozása, a testarány megváltozása, a bőrkiütések;
• Sóvesztés - a fenti tünetek mellett a gyermekek szó szerint az élet első napjaitól kezdve a mellékvese elégtelenségének jeleit mutatják - gyakori és bőséges regurgitáció, hányás, hasmenés, gyors fogyás, növekvő kiszáradás, vérnyomáscsökkenés, megnövekedett pulzusszám, szívmegállás a szervezetben lévő nagy mennyiségű kálium miatt;
• Nem klasszikus forma - a korai pubertás jelei 3 éves kortól észrevehetők. Serdülő lányoknál menstruációs diszfunkció, policisztás petefészek kialakulása.

Az adrenogenitális szindróma diagnosztikája

A születés utáni első napokban azokat a gyermekeket elemezzük, akiknél a külső nemi szervek szerkezete rendellenességekkel vagy aránytalan nemi szervekkel rendelkezik, és meghatározzuk a kariotípust és a nemi kromatint..

Ha adrenogenitális szindróma gyanúja merül fel, a gyermeket röntgensugárral vizsgálják a csontvázról. Ahol észreveszik, hogy a csuklóízületek meghaladják fejlődésüket a gyermek életkorához képest.

Nagyon fontos az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnózisának felállítása más, hasonló tünetekkel járó betegségektől. A fő differenciálási kritérium a kariotípus meghatározása és a 17-OH-progeszteron kimutatása a vérszérumban. Fontos helyesen megkülönböztetni a betegség sóvesztő formáját a pylorus stenosis-tól..

Adrenogenitális szindróma kezelése

Hogyan kezelik az adrenogenitális szindrómát? Ez nagyban függ a betegség formájától és a klinikai tünetek súlyosságától. Például a betegség viril formájával a betegnek állandó prednizolon adagolásra van szüksége, míg a gyógyszer adagját csak az orvos határozza meg, ez nagyban függ az anrenogenitális szindróma súlyosságától.

A sót pazarló forma esetében a kezelés elsősorban a mellékvese elégtelenségének megszüntetéséből áll. A beteget intravénásán nátrium-klorid sóoldattal és glükóz oldattal injektálják. Ezzel párhuzamosan a hidrokortizonon alapuló gyógyszereket napi 10-15 mg / kg sebességgel adják be. A válság kiküszöbölése és a gyermek állapotának stabilizálása után az oldatban lévő hidrokortizont tabletta formákkal helyettesítik.

Adrenogenitális szindróma műtéte

A műtéti beavatkozás a lányok külső nemi szerveinek megjelenésének korrigálásából áll. A műtét 4-6 éves korban történik.

Az adrenogenitális szindróma sikeres kezelésének fő kritériumai a következők:

• A gyermek növekedési sebességének normalizálása;
• A vérnyomás-mutatók normalizálása;
• Normál szérum elektrolitszint.

Az adrenogenitális szindróma szövődményei

Rendszerint az összes orvosi javaslat időben történő kezelésével és végrehajtásával a prognózis általában kedvező. Az adrenogenitális szindróma szövődményei progresszív mellékvese-elégtelenségben állnak, aminek következtében az összes belső szerv munkája megszakad. A műtét után komplikációk is kialakulhatnak krónikus betegségek és stressz jelenlétében a gyermekben..

Megelőzés

A gyermeknél az adrenogenitális szindróma kialakulásának nincs specifikus megelőzése, azonban egy nő jelentősen csökkentheti e patológia kialakulásának kockázatát, ha bizonyos szabályokat betartanak:

• Minden krónikus betegség időben történő kezelése;
• Terhesség megtervezése még a fogantatás előtt, és a tény után nem megy nőgyógyászhoz;
• A nők betegségeinek megelőzése a gyermek viselésének időszakában;
• Konzultáció egy genetikussal a terhesség megtervezése előtt, ha az egyik házastárs genetikai betegségben szenvedett a családban előforduló génmutációk miatt;
• Ne szedjen semmilyen gyógyszert terhesség alatt, különösen az első trimeszterben, amikor a baba belső szerveit lefektetik.

Ha az adrenogenitális szindróma sót pazarló formában megy végbe, akkor a mellékvese-elégtelenség krízisének megelőzése érdekében a beteget időszakosan 3-5-ször emelik a kortizon ajánlott adagja. Vészhelyzet kialakulásakor a hidrokortizont intravénásan adják be.

Adrenogenitalis szindróma (VDKN, a mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója)

Az adrenogenitális szindróma a mellékvesék örökletes betegsége, amelyben az enzimek funkcionális kudarca miatt a szteroidogenezis megszakad. A nemi szervek virilizációja, férfias testalkata, a mell fejletlensége, hirsutizmus, pattanások, amenorrhoea vagy oligomenorrhoea, meddőség nyilvánul meg. A diagnózis során meghatározzák a 17-hidroxiprogeszteron, 17-ketoszteroidok, androszténdion, ACTH szintjét, a petefészkek ultrahangját végzik. A betegeknek hormonpótló kezelést írnak fel glükokortikoidokkal és mineralokortikoidokkal, ösztrogénekkel androgénekkel vagy új generációs progesztinekkel kombinálva. Szükség esetén hajtsa végre a nemi szervek plasztikai műtétjét.

ICD-10

• Okoz
• Patogenezis
• Osztályozás
• Tünetek
  • Sóvesztő és egyszerű viril
  • Nem klasszikus
• Bonyodalmak
• Diagnosztika
• Adrenogenitális szindróma kezelése
• Előrejelzés és megelőzés
• Kezelési árak

Általános információ

Az adrenogenitális szindróma vagy a mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (hiperplázia) a leggyakoribb örökletes betegség. A patológia prevalenciája a különböző nemzetiségek képviselői között eltérő. Az ASH klasszikus variánsai a kaukázusi fajban 1: 14 000 csecsemőnél fordulnak elő, míg az alaszkai eszkimók között ez az arány 1: 282.

A zsidók körében az incidencia lényegesen magasabb. Tehát az adrenogenitális rendellenesség nem klasszikus formáját az askenázi csoport zsidó nemzetiségű személyeinek 19% -ában észlelik. A patológiát autoszomális recesszív módon továbbítják. Az ilyen szindrómás gyermek születésének valószínűsége mindkét szülőnél egy kóros gén hordozásával eléri a 25% -ot, a hordozó és a páciens közötti házasságban - 75%. Ha az egyik szülő teljes értékű DNS-sel rendelkezik, a gyermekeknél a szindróma klinikai megnyilvánulása nem alakul ki. Ha az apa és az anya ADS-sel rendelkezik, a gyermek is beteg lesz.

Okoz

Öröklődő mellékvese hiperpláziában szenvedő betegeknél a genetikai hiba a szteroid hormonok szekréciójában szerepet játszó enzimrendszerek kudarcában nyilvánul meg. Az esetek 90-95% -ában a patológia akkor fordul elő, amikor a gén megsérül, amely felelős a kortizol képződését befolyásoló 21-hidroxiláz szintéziséért. Más klinikai esetekben DNS-hiba miatt megszakad más szteroidogenezist biztosító enzimek termelése - StAR / 20,22-dezmoláz, 3-β-hidroxi-szteroid dehidrogenáz, 17-α-hidroxiláz / 17,20-liáz, 11-β-hidroxiláz, P450 oxidoreduktáz és aldoszteron szintetáz.

A virilizáló szindróma jeleiben szenvedő betegeknél az aktív CYP21-B gén helyett egy funkcionálisan inkompetens pszeudogén CYP21-A található a 6. autoszóma rövid karjában. A DNS-lánc ezen régióinak szerkezete nagyrészt homológ, ami növeli a génkonverzió valószínűségét a meiózisban a normál gén egy részének pszeudogénné történő elmozdulásával vagy a CYP21-B deléciójával..

Nyilvánvalóan ezek a mechanizmusok magyarázzák a betegség látens formáinak létezését, amelyek pubertáskor vagy pubertás utáni időszakban debütálnak. Ilyen esetekben a patológia klinikai tünetei észrevehetővé válnak a mellékvese kéregét kimerítő erőfeszítés után: súlyos betegség, sérülés, mérgezés, sugárterhelés, hosszú ideig tartó intenzív munka, pszichológiai stresszes helyzetek stb..

Patogenezis

Az adrenogenitális szindróma leggyakoribb változatának kialakulásának mechanizmusa a CYP21-B gén hibájával a visszacsatolás elvén alapszik. Kezdeti kapcsolata a szteroidok - kortizol és aldoszteron - hiánya. A hidroxilezési folyamatok kudarcát a 17-hidroxi-progeszteron és a progeszteron hiányos átmenet kíséri 11-dezoxi-kortizollá és dezoxikortikoszteronná. Ennek eredményeként a kortizol szekréciója csökken, és ennek a folyamatnak az agyalapi mirigyben történő kompenzálására fokozódik az ACTH szintézise, ​​amely hormon a mellékvese kéregének kompenzációs hiperpláziáját okozza a kortikoszteroidok termelésének serkentésében..

Ezzel párhuzamosan az androgének szintézise fokozódik, és látható jelei vannak az érzékeny szövetekre és szervekre gyakorolt ​​hatásuknak. Az enzim aktivitásának mérsékelt csökkenésével az mineralokortikoid elégtelenség nem alakul ki, mivel a szervezetnek az aldoszteron iránti igénye majdnem 200-szor alacsonyabb, mint a kortizolé. Csak egy mély génhiba okoz súlyos klinikai tüneteket, amelyek már kicsi kortól jelentkeznek. A betegség más DNS-régiók szerkezetét sértő fejlődésének patogenezise hasonló, azonban a kiindulópont a szteroidogenezis egyéb linkjeinek zavarai.

Osztályozás

A virilizáló mellékvese hiperplázia különféle formáinak rendszerezése a betegség klinikai képének sajátosságain, a genetikai hiba súlyosságán és az első kóros jelek megnyilvánulásának idején alapul. A rendellenesség súlyossága közvetlenül kapcsolódik a DNS károsodásának mértékéhez. Az endokrinológia szakemberei az adrenogenitális szindróma következő típusait különböztetik meg:

• Sóvesztő. A patológia legsúlyosabb változata, amely a gyermek életének első évében nyilvánul meg a lányok külső nemi szerveinek szerkezetének durva megsértésével és a fiúk növekedésével. A 21-hidroxiláz aktivitás legfeljebb 1%. A szteroidogenezis jelentős megsértése súlyos szomatikus rendellenességekhez vezet - hányás, hasmenés, görcsök, a bőr túlzott pigmentációja. Kezelés nélkül ezek a gyerekek korán meghalnak..
• Egyszerű virilis. A betegség lefolyása kevésbé súlyos, mint a sót pazarló változat esetén. A női csecsemőknél a nemi szervek kóros fejlődésének, a fiúkban a méretük növekedésének megnyilvánulásai érvényesülnek. A mellékvese elégtelenségének jelei nincsenek. A 21-hidroxiláz aktivitási szintje 1-5% -ra csökken. Az életkor előrehaladtával a betegeknél a virilizáció jelei jelentkeznek az androgének stimuláló hatása miatt.
• Nem klasszikus (pubertás utáni). Az AHS legkedvezőbb formája, amelynek nyilvánvaló jelei pubertáskor és reproduktív korban jelentkeznek. A külső nemi szervek normális felépítésűek, a nőknél a csikló, a férfiaknál a pénisz megnagyobbodhat. A 21-hidroxiláz funkcionalitása 20-30% -ra csökken. A betegséget véletlenül észlelik a meddőség vagy a menstruációs rendellenességek vizsgálata során.

Az adrenogenitális rendellenességek sót vesztő és egyszerű viril típusait az antenatalis patológiák közé sorolják, amelyek a méhben fejlődnek ki és a születés pillanatától kezdve nyilvánulnak meg. Más gének szerkezetének hibájával a betegség ritkább változatai figyelhetők meg: hipertóniás - klasszikus (veleszületett) és nem klasszikus (késői), hipertermikus, lipid, a hirsutizmus vezető megnyilvánulásaival.

Tünetek

Sóvesztő és egyszerű viril

A betegség antenatális formáiban a fő klinikai tünet a nemi szervek látható virilizációja. Újszülött lányoknál a női pszeudohermaphroditizmus jelei találhatók. A csikló nagyméretű vagy péniszszerű alakú, a hüvely előcsarnoka elmélyül, az urogenitális sinus képződik, a nagy és a kis szeméremajkak megnagyobbodtak, a perineum magas. A belső nemi szervek normálisan fejlődnek.

A hím csecsemőknél megnagyobbodott a pénisz és a hiperpigmentált herezacskó. Ezenkívül a sót pazarló adrenogenitális rendellenesség esetén a mellékvese-elégtelenség tünetei súlyos, gyakran az élettel összeegyeztethetetlen szomatikus rendellenességekkel (hasmenés, hányás, görcsök, kiszáradás stb.) Jelentkeznek, amelyek 2-3 hetes kortól jelentkeznek. Az egyszerű viril AHS-ben szenvedő lányoknál az öregedéskor a virilizáció jelei fokozódnak, diszplasztikus testalkat alakul ki.

A csontosodási folyamatok felgyorsulása miatt a betegeket alacsony termetük, széles válluk, keskeny medencéjük és rövid végtagjaik különböztetik meg. A csöves csontok masszívak. A pubertás korán kezdődik (7 éves kora előtt), és a férfi másodlagos nemi jellemzőinek kialakulásával jár. Növekszik a csikló, csökken a hang hangereje, nő az izomerő, kialakul a férfiakra jellemző forma a pajzsmirigy cricoid porcja. A mellkas nem növekszik, nincs menarche.

Nem klasszikus

Kevésbé specifikusak a virilizáló szindróma nem klasszikus formáinak klinikai tünetei, amelyek pubertásban és stresszes stressz (terhesség korai vetélése, orvosi vetélés, műtét stb.) Után jelentkeztek. Általában a betegek emlékeznek arra, hogy még a korai iskolás korukban is enyhe szőrnövekedés volt a hónaljban és a szeméremszőrzetben. Ezt követően a hirsutizmus jelei a magszőr növekedésével a felső ajak felett, a has fehér vonalán, a szegycsontban, a mellbimbó-areola zónában alakultak ki..

Az AHS-ben szenvedő nők tartós pattanásokról, porozitásról és zsíros bőrről panaszkodnak. A Menarche későn jön - 15-16 éves korára. A menstruációs ciklus instabil, az időszakok közötti intervallumok elérik a 35-45 napot vagy annál tovább. Véres váladék menstruáció alatt, kevés. Az emlőmirigyek kicsiek. A csikló kissé megnagyobbodott. Az ilyen lányok és nők lehetnek magasak, keskeny medencék, széles vállak.

A szülészet és a nőgyógyászat szakembereinek megfigyelései szerint minél később adrenogenitális rendellenességek alakulnak ki, annál kevésbé észrevehetőek a férfiakra jellemző külső jelek, és annál gyakrabban válik a vezető tünet a havi ciklus megsértésévé. Ritkább genetikai rendellenességek esetén a betegek panaszkodhatnak megnövekedett vérnyomásról vagy fordítva, alacsony teljesítményű és gyakori fejfájásokkal járó hipotenzióról, a bőr hiperpigmentációjáról, minimális virilizációs tünetekkel.

Bonyodalmak

Az adrenogenitális szindróma fő szövődménye, amely miatt a betegek szülész-nőgyógyászhoz fordulnak, a tartós meddőség. Minél korábban jelentkezik a betegség, annál kevésbé valószínű, hogy teherbe esik. Jelentős enzimhiány és egy egyszerű virilizáló szindróma klinikai megnyilvánulása esetén a terhesség egyáltalán nem jelentkezik.

Terhes, pubertás és poszt-pubertás formában szenvedő betegeknél a spontán vetélések már korai stádiumban jelentkeznek. Szülés során funkcionális isthmic-cervicalis elégtelenség lehetséges. Az ilyen nők hajlamosabbak a pszichoemotikus rendellenességek előfordulására - hajlam a depresszióra, az öngyilkossági magatartás, az agresszió megnyilvánulása.

Diagnosztika

Az AGS antenatalis típusainak diagnosztizálása a nemi szervek jellegzetes változásával nem nehéz, és közvetlenül a szülés után végezzük. Kétséges esetekben kariotipizálást alkalmaznak a női kariotípus (46XX) megerősítésére. A diagnosztikai keresés fontosabbá válik a késői klinikai kezdetben vagy a látens folyamatban, minimális külső megnyilvánulásokkal a virilizációban. Ilyen helyzetekben a következő laboratóriumi és instrumentális módszereket alkalmazzák az adrenogenitális szindróma azonosítására:

• 17-OH-progeszteron szint. A 17-hidroxi-progeszteron magas koncentrációja, amely a kortizol előfutára, a 21-hidroxiláz-hiány egyik legfontosabb tünete. Tartalma 3-9-szeresére növekszik (15 nmol / l-től és nagyobb).
• Szteroid profil (17-KS). A nők vizeletében a 17-ketoszteroidok szintjének 6-8-szoros növekedése a mellékvesekéreg által termelt magas androgéntartalmat jelzi. Prednizolon teszt végrehajtásakor a 17-KS koncentrációja 50-75% -kal csökken.
• Szérum androsztenedion tartalom. Ennek a rendkívül specifikus laboratóriumi diagnosztikai módszernek a fokozott teljesítménye megerősíti a férfi nemi hormon prekurzorok fokozott szekrécióját..
• ACTH-szint a vérben. A betegség klasszikus formáit az agyalapi mirigy elülső mirigyének adrenokortikotrop hormonjának kompenzációs hiperszekréciója jellemzi. Ezért a virilizáló diszfunkció szindrómájában a mutató megnő.
• Petefészek ultrahang. A kéregben a follikulusokat az érés különböző szakaszaiban határozzák meg, amelyek nem érik el a preovulációs méreteket. A petefészkek kissé megnagyobbodhatnak, de a stroma növekedése nem figyelhető meg.
• Bázishőmérséklet mérése. A hőmérsékleti görbe az anovulációs ciklusra jellemző: az első fázis megnyúlik, a második rövidül, ami a sárgatest elégtelenségének köszönhető, amely az ovuláció hiánya miatt nem alakul ki.

Az AGS sót pazarló változatát a renin fokozott koncentrációja jellemzi a vérplazmában is. A pubertás és a fogamzóképes korban felmerülő adrenogenitális rendellenességek differenciáldiagnosztikáját policisztás petefészek szindrómával, petefészek androblasztómákkal, mellékvese androsteromákkal, hipotalamusz eredetű viril szindrómával és alkotmányos hirsutizmussal végzik. Nehéz esetekben endokrinológusok, urológusok, genetikusok vesznek részt a diagnózisban.

Adrenogenitális szindróma kezelése

A mellékvese viril diszfunkciójának korrekciójának fő módja a hormonpótló terápia, amely pótolja a glükokortikoid hiányt. Ha egy látens ASH-val rendelkező nőnek nincs reproduktív terve, a hiperandrogenizmus bőrmegnyilvánulása jelentéktelen és havonta ritmikus, a hormonokat nem használják. Más esetekben a kezelési rend megválasztása az endokrin patológia formájától, a vezető tünetektől és annak súlyosságától függ. Gyakran a glükokortikoid gyógyszerek kinevezését más orvosi és sebészeti módszerek egészítik ki, amelyeket egy adott terápiás célnak megfelelően választanak ki:

• Meddőségi kezelés. Ha tervezik a szülést, egy nő a vér androgének ellenőrzése alatt glükokortikoidokat szed, amíg a havi ovulációs ciklus teljesen helyre nem áll és terhesség nem következik be. Rezisztens esetekben ovulációstimulánsokat írnak fel. A vetélés elkerülése érdekében a hormonterápiát a terhesség 13. hetéig folytatják. Az első trimeszterben ösztrogének is ajánlottak, a II-III-ban - progeszteron analógok, amelyek nem rendelkeznek androgén hatással.
• Rendszertelen periódusok korrigálása és virilizáció. Ha a beteg nem tervez terhességet, de menstruációs rendellenességekről, hirsutizmusról, pattanásokról panaszkodik, akkor előnyösebbek az ösztrogén és antiandrogén hatású gyógyszerek, a legújabb gesztagének generációját tartalmazó orális fogamzásgátlók. A terápiás hatás 3-6 hónap alatt érhető el, azonban a kezelés végén hormonpótló kezelés hiányában a hiperandrogenizmus jelei helyreállnak.
• Az AHS veleszületett formáinak kezelése. A hamis hermafroditizmus jeleit mutató lányok megfelelő hormonterápián mennek keresztül, és műtéti korrekciót végeznek a nemi szervek alakjában - cliterotomia, introitoplasztika (az urogenitális sinus megnyílása). Sót pazarló adrenogenitális rendellenességek esetén a renin-aktivitás ellenőrzése alatt álló glükokortikoidok mellett mineralokortikoidokat írnak elő a terápiás dózisok emelésével interakciós betegségek esetén..

A beteg kezelésében bizonyos nehézségek merülnek fel olyan esetekben, amikor a betegséget nem diagnosztizálják szülészeti kórházban, és a nemi szervek súlyos virilizációjával járó lányt nyilvántartják és fiúként nevelik. A női nemi identitás helyreállításának döntésekor a műtéti plasztikai sebészetet és a hormonterápiát kiegészítik pszichoterápiás támogatással. A polgári férfi nem megőrzéséről és a méh kiegészítéssel történő eltávolításáról kivételes esetekben a betegek ragaszkodása mellett döntenek, de ezt a megközelítést tévesnek tekintik.

Előrejelzés és megelőzés

A prognózis az adrenogenitális szindróma időben történő felismerésével és a megfelelően megválasztott terápiával kedvező. A plasztikai műtétek után a nemi szervek jelentős virilizációja esetén a normális nemi élet és a természetes szülés is lehet. Az AHS bármely formájának hormonpótló terápiája elősegíti a gyors nőiesedést - az emlőmirigyek fejlődését, a menstruáció megjelenését, a petefészek-ciklus normalizálódását és a generatív funkció helyreállítását. A betegségmegelőzést a terhesség tervezésének szakaszában végzik.

Ha a családban előfordult hasonló patológia, genetikus konzultációt jeleznek. Az ACTH-val végzett vizsgálat mindkét házastárs számára lehetővé teszi a heterozigóta szállítás vagy az adrenogenitális rendellenesség látens formáinak diagnosztizálását. A terhesség alatt a szindróma kimutatható a korionbolyhsejtek genetikai elemzésének eredményeivel vagy az amniocentézissel nyert magzatvíz tartalmával. A születés utáni 5. napon végzett újszülött-szűrés célja a megnövekedett 17-hidroprogeszteron koncentrációjának kimutatása a terápiás taktika gyors megválasztása érdekében.